基因

转基因技术的原理是将人工分离和修饰过的优质基因，导入到生物体基因组中，从而达到改造生物的目的。由于导入基因的表达，引起生物体的性状，可遗传的修饰改变，这一技术称之为人工转基因技术（Transgene technology）。人工转基因技术就是把一个生物体的基因转移到另一个生物体DNA中的生物技术。具有不确定性。常用的方法和工具包括显微注射、基因枪、电破法、脂质体等。转基因最初用于研究基因的功能，即把外源基因导入受体生物体基因组内（一般为模式生物，如拟南芥或斑马鱼等），观察生物体表现出的性状，达到揭示基因功能的目的。 转基因植物是基因组中含有外源基因的植物。通过原生质体融合、细胞重组、遗传物质转移、染色体工程技术获得，改变植物的某些遗传特性，培育优质新品种，或生产外源基因的表达产物，如胰岛素等。在过去的二十年里，随着分子生物学各领域的不断发展，植物基因的分离、基因工程载体的构建、细胞的基因转化、转化细胞的组织培养、植株再生及外源基因表达的检测等各项技术日趋成熟和完善，有关植物基因工程的研究日新月异，许多以前根本不可能的基因转化工作在越来越多的植物上获得成功。研究转基因植物的主要目的是提高多肽或工业用酶的产量，改善食品质量，提高农作物对虫害及病原体的抵抗力。常规的药用蛋白大部分是利用生化的方法提取或微生物发酵获得的，这类活性物质一般在活细胞中含量甚微，且提取过程复杂，成本高，远远满足不了社会的需要。应用转基因植物来生产这些药用蛋白，包括疫苗、抗体、干扰素等细胞因子，可以利用植物大田栽种的方式大量生产，大幅度降低生产成本，提高产量，还可以获得常规手段无法获得的药物。利用植物来生产疫苗的最大优点是他可以作为食品直接口服。通过各种植物转基因技术将多台疫苗基因转入植物，从而得到表达多肽疫苗的转基因植物。随着抗体基因工程能将抗体基因（从小的活性单位到完整抗体的重、轻链基因）从单抗杂交瘤中分离出来，人们就开始想办法利用转基因植物来表达这些抗体。1989年Hiatt将鼠杂交瘤细胞产生的抗体基因转入烟草细胞获得了植物抗体，并且发现植物抗体具有杂交瘤来源抗体同样的抗原结合能力，既有功能性。在这之后，全长抗体、单域抗体和单链抗体在转基因植物中均获得成功表达。用植物抗体进行局部免疫治疗将是一个引人瞩目的领域，应用高亲和性抗体进行局部治疗可以治愈龋齿及其它一些常见病。植物转基因可获得更多的新品种，蔬菜，水果，花卉都能够在保留其优良品质的情况下优化。 人工转基因动物就是基因组中含有外源基因的动物。它是按照预先的设计，融合重组细胞、遗传物质转移、染色体工程和基因工程技术将外源基因导入精子、卵细胞或受精卵，再以生殖工程技术，有可能育成转基因动物。通过生长素基因、多产基因、促卵素基因、高泌乳量基因、瘦肉精基因、角蛋白基因、抗寄生虫基因、抗病毒基因等基因转移，可能育成优良的可养殖品种。基因动物是指用实验导入的方法将外源基因在染色体基因内稳定整合并能稳定表达的一类动物。1974年，Jaenisch应用显微注射法，在世界上首次成功地获得了SV40DNA转基因小鼠。其后，Costantini将兔-珠蛋白基因注入小鼠的受精卵，使受精卵发育成小鼠，表达出了兔β-珠蛋白；Palmiter等把大鼠的生长激素基因导人小鼠受精卵内，获得“超级”小鼠；Church获得了首例转基因牛。到目前为止，人们已经成功地获得了转基因鼠、鸡、山羊、猪、绵羊、牛、蛙以及多种转基因鱼。还可将转基因动物作为生物工厂（Biofactories），包括，乳腺生物反应器和输卵管生物反应器等，如以转基因小鼠生产凝血因子IX、组织型血纤维溶酶原激活因子（t-PA）、白细胞介素2、α1-抗胰蛋白酶，以转基因绵羊生产人的α1-抗胰蛋白酶，以转基因山羊、奶牛生产LAt-PA，以转基因猪生产人血红蛋白等，这些基因产品具有高效、优质、廉价与相应的人体蛋白具有同样的生物活性，且多随乳汁分泌，便于分离纯化，基于系统生物学的发展，转基因系统生物技术-合成生物学成为不仅单基因而且多基因乃至基因组设计、合成与转基因的新一代生物技术。但由于人工转基因动物，它们受遗传镶嵌性和杂合性的影响，其有性生殖后代变异较大，难以形成稳定遗传的转基因品系。因而，尝试从受体动物细胞中分离出线粒体，以外源基因对其进行离体转化，再将人工转基因线粒体导入受精卵，所发育成的人工转基因动物，雌性个体外培养的卵细胞与任一雄性个体交配或体外人工受精，由于线粒体的细胞质遗传，其有性后代可能全都是人工转基因个体。

是基因重组，诱变也是在基因层面上进行操作的，如染色体变异、基因突变。

杂交育种操作简便使同种生物的不同优良性状集中于同一个体具有预见性诱变育种能提高变异频率，加速育种过程，可大幅度改良某些性状；变异范围广单倍体育种明显缩短育种年限，加速育种进程多倍体育种可培育出自然界中没有的新品种，且培育出的植物器官大，产量高，营养丰富基因工程不受种属限制，可根据人类的需要，有哗梗糕妓蕹幻革潍宫璃目的地进行（具有目的性）

这里的基因重组是广义上的基因重组，是分子水平的基因重组，是指在人为条件下利用分子生物学手段将该基因与任何其他基因分子进行剪切与拼接，并非孟德尔遗传定律中的基因重组。

1、基因工程也称为遗传工程，是生物技术的主体技术。基因工程是指按照人类的愿望，将不同生物的遗传物质在体外人工剪切并和载体重组后转入细胞内进行扩增，并表达产生所需蛋白质的技术。基因工程能够打破种属的界限，在基因水平上改变生物遗传性，并通过工程化为人类提供有用产品及服务。2、细胞工程是指应用细胞生物学和分子生物学的方法，通过某种工程学手段，在细胞整体水平或细胞器水平上，按照人们的意愿来改变细胞内的遗传物质或获得细胞产品的一门综合技术科学。细胞工程涉及的领域相当广泛，就其技术范围而言，大致有细胞融合技术、细胞拆合技术、染色体导入技术、基因转移技术、胚胎移植技术和细胞组织培养技术等。

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1、α－互补和插入失活 在LacZ—的大肠杆菌中，在有IPTG诱导物和X-gal生色底物的平板培养中，菌落是白色的。若在该细胞中引入pUC质粒，其上有LacZ′，质粒和大肠杆菌DNA可实现α－互补， 表达出β-半乳糖苷酶，可降解生色底物使菌落呈蓝色。 如果在质粒的多克隆位点的某个酶切点上克隆了外源基因，则LacZ′基因受到破坏，便不能再和缺陷型受体菌中生成有活性的β-半乳糖苷酶，因此菌落呈白色。 实验设计自己设计吧。2、酶谱的原理是：限制性内切酶在DNA上有特异的识别和切割位点，可将DNA切开而得到两个或两个以上的大小不同的片段，这些片段可通过电泳分离并检测其大小。双酶切法酶切图谱构建是使用两种不同的限制性内切酶对同一个DNA分子进行单酶切和双酶切，将所得的片段进行对比组装，对交替区域进行加减以确定酶切位点的相对位置。所以选择的各限制酶识别顺序载体则分散于整个DNA分子中。3、要求是在酶切酶联是不能移码这一原则。而且在选择酶切位点具有唯一性。否则会把载体切成很多段。有一个软件可以用，你把你的序列输进去，他就会显示酶切位点和酶，然后你自己选择。软件是 DNAssist2.2 人工查找很麻烦。你自己去下载自己找吧（或者叫学长帮你找出来，自己分析）。我没有软件。我也在忙考试。4、同第二题。

嫁接是指把一个植物体的芽或枝，接在另一个植物体上，使结合在一起的两部分长成一个完整的植物体，没有改变生物的遗传物质，嫁接俗称“移花接木”．基因工程是人类根据一定的目的和设计，对DNA分子进行体外加工操作，再引入受体生物，以改变后者的某些遗传性状，从而培育生物新类型或治疗遗传疾病的一种现代的、崭新的、分子水平的生物工程技术，可见改变了生物的遗传物质，其原理不是“移花接木”．可见题中的叙述是错误的．故答案为：×

转基因技术的理论基础来源于进化论衍生来的分子生物学。基因片段的来源可以是提取特定生物体基因组中所需要的目的基因，也可以是人工合成指定序列的基因片段。基因片段被转入特定生物中，与其本身的基因组进行重组，再从重组体中进行数代的人工选育，从而获得具有稳定表现特定的遗传性状的个体。该技术可以使重组生物增加人们所期望的新性状，培育出新品种。人们常说的"遗传工程"、"基因工程"、"遗传转化"均为转基因的同义词。转基因技术的原理是将人工分离和修饰过的优质基因，导入到生物体基因组中，从而达到改造生物的目的。由于导入基因的表达，引起生物体的性状，可遗传的修饰改变，这一技术称之为人工转基因技术（Transgene technology）。人工转基因技术就是把一个生物体的基因转移到另一个生物体DNA中的生物技术。具有不确定性。常用的方法和工具包括显微注射、基因枪、电破法、脂质体等。转基因最初用于研究基因的功能，即把外源基因导入受体生物体基因组内（一般为模式生物，如拟南芥或斑马鱼等），观察生物体表现出的性状，达到揭示基因功能的目的。

正是限制酶具有专一性，所以才要用同一种限制酶。限制酶的专一性，指的是识别和切割特定的碱基序列。目的基因和载体上有相同的限制酶识别序列（不是相同的基因），用同一种限制酶切割，才能产生相同的粘性末端，才能将目的基因与载体连接起来。限制酶把目的基因切下来后，可以用连接酶将其与载体连接起来。

是的，都是分子水平！DNA和蛋白质都是生物大分子。严格来说，前两者属于分子杂交技术（也算是基因工程原理吧）；第三个不属于基因工程，只是免疫学的一种实验技术。不过，一般基因工程指的是：DNA分子重组技术。

一些载体（如PUC系列质粒）带有β-半乳糖苷酶（lacZ）N端α片段的编码区，该编码区中含有多克隆位点（MCS），可用于构建重组子。这种载体适用于仅编码β-半乳糖苷酶C端ω片段的突变宿主细胞。因此，宿主和质粒编码的片段虽都没有半乳糖苷酶活性，但它们同时存在时，α片段与ω片段可通过α-互补形成具有酶活性的β-半乳糖苷酶。这样，lacZ基因在缺少近操纵基因区段的宿主细胞与带有完整近操纵基因区段的质粒之间实现了互补。由α-互补而产生的LacZ+细菌在诱导剂IPTG（异丙基硫代半乳糖苷）的作用下，在生色底物X-Gal存在时产生蓝色菌落。而当外源DNA插入到质粒的多克隆位点后，几乎不可避免地破坏α片段的编码，使得带有重组质粒的LacZ-细菌形成白色菌落。这种重组子的筛选，称为蓝白斑筛选。扩展资料：适用方面：设计适用于蓝白斑筛选的基因工程菌为β-半乳糖苷酶缺陷型菌株。这种宿主菌基因组中编码β-半乳糖苷酶的基因突变，造成其编码的β-半乳糖苷酶失去正常N端一个146个氨基酸的短肽（即α肽链），从而不具有生物活性，即无法作用于X-gal产生蓝色物质。用于蓝白斑筛选的载体具有一段称为lacz"的基因，lacz"中包括：一段β-半乳糖苷酶的启动子；编码α肽链的区段；一个多克隆位点(MCS)。MCS位于编码α肽链的区段中，是外源DNA的选择性插入位点。虽然上述缺陷株基因组无法单独编码有活性的β-半乳糖苷酶，但当菌体中含有带lacz"的质粒后，质粒lacz"基因编码的α肽链和菌株基因组表达的N端缺陷的β-半乳糖苷酶突变体互补，具有与完整β-半乳糖苷酶相同的作用X-gal生成蓝色物质的能力，这种现象即α-互补。参考资料来源：百度百科-蓝白斑筛选

生物制法：首先剪切胰岛素基因，再将胰岛素基因转入人的大肠杆菌内，再创造大肠杆菌裂殖的有利环境，对大肠杆菌进行大规模培养，使之产生大量的治疗糖尿病的药物——胰岛素。 基因制法: 在基因工程人胰岛素的生产过程中,一般是先表达胰岛素原,然后对胰岛素原复性,复性后的胰岛素原通过酶切得到有活性的胰岛素.其中胰岛素原的复性效率是决定最终收率的关键因素,正确折叠与错误折益胰岛素原的分子量完全相同,结构非常相似,采用RT-HPLC可对其进行分离检定.Sergeev等利用反相色谱建立了复性液中胰岛素原的检测方法.如果要对正确折叠与错误折盛胰岛素原的结构进一步说明,可将其用蛋白酶V8酶解,然后用RP-HPLC-MS作肤图谱.Damn等用S.aureus protease V8酶解胰岛素原,然后用R"FHPLC做肚谱图,并结合质谱法对重组胰岛素原的折受过程进行了监测.我们的书上就是这么说的

基因工程的优点这样的答案也是可以的基因工程的有点主要体现在：目的性强，育种周期短，可克服远缘杂交不亲和障碍。基因工程知识点基因工程是生物选修三课本的内容，也是高中生要掌握的重要知识点。下面我为大家整理高中生物选修三基因工程知识点，希望对大家有所帮助!高中生物选修三基因工程知识点一、基因工程的概念基因工程是指按照人们的愿望，进行严格的设计，通过体外DNA重组和转基因技术，赋予生物以新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。基因工程是在DNA分子水平上进行设计和施工的，又叫做DNA重组技术。二、基因工程的原理及技术原理：基因重组技术基因工程的基本工具1.“分子手术刀”——限制性核酸内切酶来源：主要是从原核生物中分离纯化出来的。功能：能够识别双链DNA分子的某种特定的核苷酸序列，并且使每一条链中特定部位的两个核苷酸之间的磷酸二酯键断开，因此具有专一性。结果：经限制酶切割产生的DNA片段末端通常有两种形式：黏性末端和平末端.2.“分子缝合针”——DNA连接酶两种DNA连接酶的比较：①.相同点：都缝合磷酸二酯键。②.区别：E?coliDNA连接酶来源于T4噬菌体，只能将双链DNA片段互补的黏性末端之间的磷酸二酯键连接起来;而T4DNA连接酶能缝合两种末端，但连接平末端的之间的效率较低。与DNA聚合酶作用的异同:DNA聚合酶只能将单个核苷酸加到已有的核苷酸片段的末端，形成磷酸二酯键。DNA连接酶是连接两个DNA片段的末端，形成磷酸二酯键。3.“分子运输车”——载体载体具备的条件：①能在受体细胞中复制并稳定保存。②具有一至多个限制酶切点，供外源DNA片段插入。③具有标记基因，供重组DNA的鉴定和选择。最常用的载体是质粒：它是一种裸露的、结构简单的、独立于细菌染色体之外，并具有自我复制能力的双链环状DNA分子。其它载体：噬菌体的衍生物、动植物病毒基因工程的基本操作程序第一步：目的基因的获取1.目的基因是指：编码蛋白质的结构基因。2.原核基因采取直接分离获得，真核基因是人工合成。人工合成目的基因的常用方法有反转录法和化学合成法。3.PCR技术扩增目的基因原理：DNA双链复制过程：①加热至90～95℃DNA解链;②冷却到55～60℃，引物结合到互补DNA链;③加热至70～75℃，热稳定DNA聚合酶从引物起始互补链的合成第二步：基因表达载体的构建1.目的：使目的基因在受体细胞中稳定存在，并且可以遗传至下一代，使目的基因能够表达和发挥作用。2.组成：目的基因+启动子+终止子+标记基因启动子：是一段有特殊结构的DNA片段，位于基因的首端，是RNA聚合酶识别和结合的部位，能驱动基因转录出mRNA，最终获得所需的蛋白质。终止子：也是一段有特殊结构的DNA片段，位于基因的尾端。标记基因的作用：是为了鉴定受体细胞中是否含有目的基因，从而将含有目的基因的细胞筛选出来。常用的标记基因是抗生素基因。第三步：将目的基因导入受体细胞1.转化的概念：是目的基因进入受体细胞内，并且在受体细胞内维持稳定和表达的过程。2.常用的转化方法：将目的基因导入植物细胞：采用最多的方法是农杆菌转化法，其次还有基因枪法和花粉管通道法等。3.将目的基因导入动物细胞：最常用的方法是显微注射技术。此方法的受体细胞多是受精卵。将目的基因导入微生物细胞：4.重组细胞导入受体细胞后，筛选含有基因表达载体受体细胞的依据是标记基因是否表达.第四步：目的基因的检测和表达1.首先要检测转基因生物的染色体DNA上是否插入了目的基因，方法是采用DNA分子杂交技术.2.其次还要检测目的基因是否转录出了mRNA，方法是采用用标记的目的基因作探针与mRNA杂交。3.最后检测目的基因是否翻译成蛋白质，方法是从转基因生物中提取蛋白质，用相应的抗体进行抗原-抗体杂交。4.有时还需进行个体生物学水平的鉴定。如转基因抗虫植物是否出现抗虫性状。基因工程的应用:1.植物基因工程：抗虫、抗病、抗逆转基因植物，利用转基因改良植物的品质。2.动物基因工程：提高动物生长速度、改善畜产品品质、用转基因动物生产药物。3.基因治疗：把正常的外源基因导入病人体内，使该基因表达产物发挥作用。蛋白质工程的概念：蛋白质工程：是指以蛋白质分子的结构规律及其生物功能的关系作为基础，通过基因修饰或基因合成，对现有蛋白质进行改造，或制造一种新的蛋白质，以满足人类的生产和生活的需求。蛋白质工程崛起的缘由：基因工程只能生产自然界已存在的蛋白质蛋白质工程的基本原理：它可以根据人的需求来设计蛋白质的结构，又称为第二代的基因工程。基本途径：从预期的蛋白质功能出发，设计预期的蛋白质结构，推测应有的氨基酸序列，找到相对应的脱氧核苷酸序列以上是蛋白质工程特有的途径;以下按照基因工程的一般步骤进行。设计中的困难：如何推测非编码区以及内含子的脱氧核苷酸序列高中生物选修三知识要点1.基因工程的诞生基因工程：按照人们的意愿，进行严格的设计，并通过体外DNA重组和转基因等技术，从而创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。基因工程诞生的理论基础是在生物化学、分子生物学和微生物学科的基础上发展起来，技术支持有基因转移载体的发现、工具酶的发现，DNA合成和测序仪技术的发明等。2.基因工程的原理及技术基因工程操作中用到了限制酶、DNA连接酶、运载体3.基因工程的应用在农业生产上：主要用于提高农作物的抗逆能力，以及改良农作物的品质和利用植物生产药物等方面。基因治疗不是对患病基因的修复，基因检测所用的DNA分子只有处理为单链才能与被检测的样品，按碱基配对原则进行杂交。4.蛋白质工程蛋白质工程的本质是通过基因改造或基因合成，对先有蛋白质进行改造或制造新的蛋白质，所以被形象地称为第二代基因工程;基因工程在原则上只能生产自然界已存在的蛋白质高中生物选修三知识点1.植物的组织培养细胞工程：指应用细胞生物学和分子生物学的原理和方法，通过细胞水平或者细胞器水平上的操作，按照人们的意愿来改变细胞内的遗传物质或获取细胞产品的一门综合科学技术。在细胞器水平上改变细胞的遗传物质，属于细胞工程。细胞全能性：具有某种生物全部遗传信息的任何一个细胞，都具有发育成完整生物体的潜能。考点细化：①都具有该生物全部遗传信息，因此从理论上讲，生物体的每一个活细胞都应该具有全能性。②细胞在生物体内没有表现出全能性的原因是基因选择性表达。③植物细胞的全能性得以实现的条件是离体，合适的营养和激素，无菌操作。④在生物的所有的细胞中，受精卵细胞的全能性最高。植物组织培养：在无菌和人工控制的条件下，将离体的植物器官、组织、细胞，培养在人工配置的培养基上，给予适宜的培养条件，诱导其产生愈伤组织、丛芽，最终形成完整的植株。考点细化：①已分化的细胞经过诱导后，失去其特有的结构和功能而转变成未分化细胞的过程叫脱分化。②再分化是愈伤组织继续进行培养，重新分化出根或芽等器官。③愈伤组织细胞排列疏松而无规则，高度液泡化的呈不定型状态的薄壁细胞。④植物组织培养时培养基的成分有矿质元素、蔗糖、维生素、植物激素、有机添加物，与动物细胞培养相比需要蔗糖、植物激素，不需要动物血清。⑤在植物组织培养脱分化过程中，需要植物激素⑥植物组织培养全过程中都需要无菌，愈伤组织之前不需要光照植物组织培养技术的用途：微型繁殖、作物脱毒、制造人工种子、单倍体育种、细胞产物的工厂化生产。考点细化：①用植物体的茎尖、根尖来获得无病毒植物②人工种子中人工胚乳相当于大豆种子的子叶，人工种子与正常种子相比发芽率高。③转基因植物的培育需要植物组织培养将不同种植物的体细胞，在一定条件下融合成杂种细胞，并把杂种细胞培育成新的植物体叫做植物体细胞杂交。考点细化：①用纤维素酶、果胶酶去除细胞壁获得原生质体②物理方法：电刺激、振荡、离心;化学方法：聚乙二醇③植物体细胞杂交完成的标志是新细胞壁的形成④融合后的杂种细胞通过植物组织培养才能发育成完整的植物体植物体细胞杂交这一育种方法的最大优点是克服远缘杂交不亲和障碍2.动物的细胞培养与体细胞克隆动物细胞工程常用的技术手段有动物细胞培养、动物细胞核移植、动物细胞融合、生产单克隆抗体、胚胎移植等动物细胞培养经过原代培养和传代培养考点细化：①动物细胞培养液的成分有糖、氨基酸、促生长因子、无机盐、微量元素等②动物细胞培养基液体，植物细胞培养基固体，培养的动物细胞通常取自胚胎、幼龄动物的组织器官②动物细胞培养时的气体环境是95%的空气+5%二氧化碳的混合气体，CO2起到调节PH值作用③使用胰蛋白酶处理使动物组织分散成单个细胞④动物组织处理使细胞分散后的初次培养称为原代培养⑤贴满瓶壁的细胞需要重新用胰蛋白酶等处理，然后分瓶继续培养，让细胞继续增殖。这样的培养过程通常被称为传代培养。3.细胞融合与单克隆抗体动物细胞融合与植物原生质体融合的区别：操作步骤不同：植物原生质体融合需要先去除细胞壁，动物细胞无细胞壁;诱导方法不同：动物细胞融合可以用物理、化学和生物三种方法，植物原生质体融合只能用物理、化学方法;最终目的不同：植物原生质体融合最终是为了获得杂种植株，动物细胞融合最主要目的是获得单克隆抗体。单克隆抗体与血清抗体相比特异性强、灵敏度高并可大量制备熟悉单克隆抗体制备过程。考点细化①生产杂交瘤细胞要用B淋巴细胞和骨髓瘤细胞融合②注射相应抗原后，从小鼠脾脏中提取出B淋巴细胞③杂交瘤细胞既能大量增殖，又能产生专一抗体。④制备单克隆抗体过程中需要两次筛选基因工程的优点高中生物A、植物体细胞杂交、基因工程都定向改造生物的遗传性状，能够战胜远缘杂交不亲和妨碍，A准确；B、植物体细胞杂交进程需求纤维素酶、果胶酶，动物细胞培育进程需求胰蛋白酶，基因工程需求约束酶、DNA连接酶，B准确；C、克隆动物培育进程涉及到动物细胞核移植、前期胚胎培育和胚胎移植等，而试管婴儿培育进程涉及到体外受精、前期胚胎培育和胚胎移植等，C过错；D、使用动物细胞工程制备的单克隆抗体的长处是特异性强、灵敏度高，可很多制备，D准确．故选：ABD．基因工程的缺点基因工程育种的缺点是：可能会引起生态危机，技术难度大。其原理：基因重组。其方法：提取目的基因→装入载体→导入受体细胞→基因表达→筛选出符合要求的新品种。其优点：不受种属限制，可根据人类的需要，有目的地进行。

第一章 概论1一、基因工程的概念与基本步骤1二、基因工程技术的发展历程2三、基因工程的研究内容5第二章 基因与基因表达调控7第一节 基因的结构与功能7一、基因的分子基础7二、结构基因的基本结构8三、原核生物基因结构与调控模式8四、真核生物基因结构与调控模式9五、特殊结构与功能的基因11第二节 基因组的结构与功能13一、病毒基因组的结构与功能特点13二、原核生物基因组的结构与功能特点14三、真核生物基因组的结构与功能特点15四、线粒体基因组15五、人类基因组16第三节 基因的表达与调控17一、基因表达调控的（基本）原理18二、原核生物的基因表达调控20三、真核生物的基因表达调控24本章小结29思考题30第三章 核酸的分离与分析31第一节 核酸的分离纯化31一、核酸分离提取的原则与要求31二、核酸提取的主要步骤31三、质粒DNA的分离纯化33四、基因组DNA的制备35五、RNA的提取35六、核酸的定量36第二节 核酸的凝胶电泳37一、琼脂糖凝胶电泳37二、聚丙烯酰胺凝胶电泳38三、凝胶电泳分离后核酸片段的回收及纯化39第三节 聚合酶链式反应（PCR）40一、PCR技术的基本原理及特点40二、PCR反应体系与条件优化42三、PCR技术拓展与应用45第四节 核酸分子杂交技术47一、核酸杂交的原理47二、核酸探针的制备47三、核酸杂交种类与方法53本章小结59思考题59第四章 核酸分子的酶切、连接和修饰61第一节 DNA分子的酶切61一、限制性核酸内切酶61二、限制性内切酶切割DNA的方法64三、影响限制性内切酶活性的因素66四、DNA酶切的应用68第二节 DNA分子的连接68一、连接酶69二、黏性末端DNA片段的连接70三、平末端DNA片段的连接70四、影响连接反应的因素72第三节 DNA分子的修饰73一、DNA修饰酶73二、T4多聚核苷酸激酶对DNA的修饰作用74三、碱性磷酸酶对DNA的修饰作用75本章小结75思考题76第五章 基因工程载体77第一节 质粒载体77一、质粒的一般生物学特性77二、理想质粒载体的必备条件78三、常用的质粒载体79第二节 噬菌体载体82一、噬菌体载体的生物学特性82二、λ噬菌体载体83第三节 其他载体88一、酵母载体89二、人工染色体载体91第四节 表达载体94一、原核表达载体94二、真核表达载体95本章小结100思考题101第六章 目的基因克隆102第一节 PCR扩增法获得目的基因102一、RT?PCR法102二、其他PCR法104第二节 基因的合成109一、DNA合成的原理109二、人工合成基因110第三节 基因组DNA的克隆112一、基因组文库的构建和检测112二、大片断文库在环境基因组中的应用115第四节 cDNA文库构建及筛选116一、RNA提取与质量鉴定116二、cDNA文库构建119三、cDNA文库的质量评价120第五节 差异克隆技术121一、mRNA差异显示技术（DDRT-PCR）121二、抑制性差减杂交123第六节 DNA诱变124一、定点突变125二、随机突变128第七节 转化、筛选与鉴定129一、重组DNA导入受体细胞129二、重组子的筛选与鉴定133三、DNA序列测定136本章小结139思考题140第七章 原核细胞基因工程141第一节 原核表达体系141一、宿主菌141二、原核表达载体143三、密码子偏好148四、质粒拷贝数149第二节 原核表达策略149一、包含体型表达149二、分泌型表达150三、融合型表达150四、其他表达151第三节 基因工程菌的大规模培养152一、基因工程菌发酵的特点152二、基因工程菌的深层培养方式153三、相关发酵的反应器155第四节 原核表达产物的分离纯化156一、分离纯化的目标与策略156二、分离纯化的一般过程158三、包含体的溶解和重组蛋白的复性160四、分泌蛋白质的浓缩161第五节 基因工程菌不稳定性及对策162一、基因工程菌不稳定性产生的原因162二、改善基因工程菌不稳定性的方法163第六节 原核表达应用举例165本章小结166思考题166第八章 酵母基因工程168第一节 酵母基因工程表达体系168一、酵母基因表达宿主系统168二、酵母表达载体171三、转化方法173第二节 常见酵母基因表达系统174一、酿酒酵母表达系统174二、毕赤酵母表达系统176第三节 影响外源基因表达的因素179一、转录水平控制179二、表达载体的拷贝数和稳定性179三、其他因素180四、酵母表达系统的新的应用方向180第四节 酵母基因工程应用举例181一、利用重组酵母生产乙肝疫苗181二、利用重组酵母生产人血清白蛋白182本章小结183思考题183第九章 动物基因工程184第一节 动物细胞基因工程184一、动物细胞表达体系184二、动物细胞表达载体的构建与优化188三、动物细胞转化方法与筛选191第二节 转基因动物194一、转基因动物概念194二、哺乳动物的转基因操作194三、外源基因的整合与表达199第三节 动物转基因技术的应用前景202一、基因功能的研究202二、在农业上的应用203三、在医学上的应用204本章小结205思考题206第十章 植物基因工程207第一节 植物基因工程中的转基因受体207一、高等植物的遗传学特性207二、愈伤组织受体系统208三、原生质体209四、种质受体系统209五、胚状体受体系统210六、直接分化芽受体系统210第二节 植物基因工程载体210一、植物基因工程载体的种类和特性210二、植物基因工程载体的构建211第三节 高等植物基因的表达系统215一、外源基因的四环素诱导系统215二、外源基因的乙醇诱导系统216三、外源基因的类固醇诱导系统217第四节 植物转基因方法218一、根癌农杆菌介导法218二、基因枪法220三、花粉管通道法222四、其他转基因方法223第五节 转基因植物筛选与鉴定225一、生物学筛选225二、标记基因的表达检测225三、目的基因及其表达的分子鉴定227第六节 植物基因工程应用举例228一、基因工程生产转基因黄金水稻228二、抗虫害的转基因植物228三、抗除草剂植物的育种229本章小结229思考题230第十一章 基因工程相关新技术231第一节 生物信息学231一、生物信息学概述231二、生物信息学数据库231三、生物信息的检索及策略232四、序列比对分析232五、核酸序列分析234六、蛋白质结构分析236第二节 芯片技术238一、基因芯片的原理238二、基因芯片的种类238三、基因芯片制作技术的基本步骤240四、基因芯片技术的应用241第三节 蛋白质组学与酵母双杂交242一、蛋白质组学242二、酵母双杂交245本章小结247思考题247第十二章 重组DNA技术的应用248第一节 DNA与疾病诊断248一、基因诊断的含义248二、基因诊断的原理及特点249三、基因诊断的方法249四、基因诊断的应用252五、问题及展望254第二节 疾病的基因治疗254一、基因治疗的概念及内容255二、基因治疗的分子机制255三、载体系统256四、基因治疗的策略与方法256五、疾病的基因治疗示例257六、问题及展望259第三节 传染病的防治259一、新发和再发传染病的特征260二、传染病防治的新策略及研究内容260三、基因工程疫苗261四、基因工程抗体264五、DNA重组技术在传染病防治中应用的前景与展望264第四节 蛋白质工程265一、蛋白质工程的概念与研究内容265二、蛋白质工程分子设计的理性策略266三、蛋白质定向改造的方法266四、蛋白质工程的应用266五、蛋白质工程前景与展望268第五节 途径工程268一、途径工程的基本概念268二、途径工程的基本原理269三、途径工程的基本过程269四、途径工程的研究内容270五、途径工程前景及展望272本章小结272思考题272第十三章 基因工程产品的管理、专利及安全性273第一节 实验室管理要求273一、实验室生物安全管理的概念和依据273二、实验室生物安全管理的硬件要求274三、一般实验室的基本生物安全规程275第二节 基因工程产品的释放、管理与要求275一、基因工程产品的释放275二、基因工程产品的管理277三、基因工程产品的管理要求与具体措施278第三节 专利管理280一、基因工程产品的专利保护的必要性280二、基因工程产品专利保护的争议281三、对基因产品实现专利保护的条件——三性要求283本章小结284思考题284索引285参考文献288

不对，还有基因重组。

插入外来DNA可以是引入某个有益基因或导致特定基因失活，引起的基因突变是相对于原基因组而言的。有益的基因突变或重组开展了，不就成了工程了吗？如：原核青霉素生产、真核转基因作物。

基因重组是由于不同DNA链的断裂和连接而产生DNA片段的交换和重新组合，形成新DNA分子的过程。因此基因工程中的技术是交换了DNA片段,因此属于基因重组.谢谢你的提问!

基因工程的手段主要是在一段基因中插入或者去掉一段序列.这个插入或者去掉的技术手段都是利用基因重组的原理的. 当然,也有人工诱发点突变的,不过都是在载体上定位诱发,然后还是要通过重组才能整合到表达细胞内. 不管是哪样,都不是增加突变,因为序列的变化都是事先设计好的.

在答这个问题之前，首先要区分基因重组和基因突变的含义：基因重组是指非等位基因间的重新组合。能产生大量的变异类型，但只产生新的基因型，不产生新的基因。基因突变是指基因的分子结构的改变，即基因中的脱氧核苷酸的排列顺序发生了改变，从而导致遗传信息的改变。基因突变的频率很低，但能产生新的基因，对生物的进化有重要意义。基因工程中用到的目的基因是自然界已有的，从而培育出的转基因生物只是产生新的基因型，不产生新的基因，所以说基因工程的原理是基因重组而不是基因突变。

基因工程原理：基因重组。工具：限制性核酸内切酶（来获取目的基因和打开运载体中相同片段的粘性末端），运载体（与目的基因结合的DNA分子，一般作为运载体的有质粒，病毒等），DNA连接酶（把不同基因中的磷酸二酯键连接起来，形成一个结构稳定的DNA）。

A、基因工程又叫DNA重组技术，基因工程的生物学原理是基因重组，A正确； B、按照人们的意愿，通过体外DNA重组和转基因等技术定向改造生物的性状，B正确； C、DNA重组技术所用的工具酶是限制酶、DNA连接酶，其中基因的针线是DNA连接酶，C正确； D、基因工程的运载体包括质粒、噬菌体和动植物病毒，其中质粒是基因工程中最常见的载体，在原核细胞中广泛存在，D错误． 故选：D．

一、诱变育种：诱变育种是指利用人工诱变的方法获得生物新品种的育种方法原理：基因突变方法：辐射诱变，激光、化学物质诱变，太空（辐射、失重）诱发变异→选择育成新品种优点：能提高变异频率，加速育种过程，可大幅度改良某些性状；变异范围广。缺点：有利变异少，须大量处理材料；诱变的方向和性质不能控制。改良数量性状效果较差。二、杂交育种：杂交育种是指利用具有不同基因组成的同种（或不同种）生物个体进行杂交，获得所需要的表现型类型的育种方法。其原理是基因重组。方法：杂交→自交→选优优点：能根据人的预见把位于两个生物体上的优良性状集于一身。缺点：时间长，需及时发现优良性状。

考点： 基因工程的原理及技术 专题： 分析： 基因工程的概念：基因工程的别名基因拼接技术或DNA重组技术操作环境生物体外操作对象基因 操作水平DNA分子水平基本过程剪切→拼接→导入→表达结果人类需要的基因产物 基因工程是指按照人们的意愿，进行严格的设计，并通过体外DNA重组和转基因等技术，赋予生物以新的遗传特性，从而创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品．由此可见，基因工程的原理是基因重组．故选：C． 点评： 本题比较基础，考查基因工程的原理及技术，要求考生识记基因工程的概念，掌握基因工程的原理及相关操作，能根据题干要求作出准确的判断，属于考纲识记和理解层次的考查．

考点： 基因工程的原理及技术 专题： 分析： 1、所有生物的基因结构和化学组成相同，因此不同生物的基因能连接在一起；2、自然界中所有生物共用一套遗传密码子，因此一种生物的基因能在另一种生物体内表达． 由于自然界中所有生物共用一套遗传密码子，因此一种生物的基因能在另一种生物体内表达．如大肠杆菌细胞内可表达人胰岛素基因而产生胰岛素．故选：B． 点评： 本题知识点简单简单，考查基因工程的原理及技术，要求考生理解两点并注意区分，即不同生物生物的基因能连接在一起的原因、一种生物的基因能在另一种生物体内表达的原因．

是的，是人工的基因重组，不属于自然条件的变异那个基基因重组，但是确实是人为作用下控制不同性状的基因重新组合。

DNA的重组

基因重组，自然界中基因重组只有在有性生殖过程即减数分裂的联会时期和减一后期非同源自由组合，基因工程是认为的将异源基因重组。我是生物老师有疑问或者补充欢迎继续提，我尽量回答。

（1）基因工程技术所依据的遗传学原理是基因重组．基因表达载体的构建过程需要限制酶和DNA连接酶参与． （2）启动子是RNA聚合酶识别和结合的位点，驱动转录过程的进行． （3）基因工程的基本操作程序有四步：①目的基因的获取，②基因表达载体的构建，③将目的基因导入受体细胞，④目的基因的检测与鉴定，一定遵循碱基互补配对原则的是基因表达载体的构建和目的基因的检测和鉴定． （4）由于不同生物DNA分子结构基本相同，所以不同生物之间基因能够转移成功，同时说明不同生物共用一套密码子． （5）检测目的基因是否导入受体细胞染色体的DNA上可采用DNA分子杂交技术，需要用放射性同位素标记的含目的基因的DNA作探针进行检测． （6）基因表达包括转录和翻译两个步骤，产物是蛋白质，故选：C． （7）根据题意，转基因油料植物表达结果是获得高产油，可将该植物制出的植物油与同等质量的非转基因植物制出的植物油称重比较，来判断是否真的具有出油高的特点． 故答案为： （1）基因重组 限制酶和DNA连接 （2）是RNA聚合酶识别和结合的位点，驱动转录 （3）基因表达载体的构建 目的基因的检测和鉴定 （4）不同生物DNA分子的基本结构相同 遗传密码 （5）含目的基因的DNA DNA分子杂交 （6）C （7）将该植物制出的植物油与同等质量的非转基因植物制出的植物油称重比较

基因工程的原理是目的基因的获取，克隆基因载体的选择与改造，目的基因与载体的连接，重组DNA分子导入受体细胞，筛选出含感兴趣基因的重组DNA转化细胞。需要一些重要的工具酶，如限制性内切核酸酶连接酶等。基因工程的含义基因工程geneticengineering又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品的遗传技术。基因工程技术为基因的结构和功能的研究提供了有力的手段。

水果玉米不是转基因。玉米粒从植物学角度可以分为种皮、胚乳和胚三个部分，影响玉米甜度的关键因素就在玉米的胚乳中。玉米在成熟过程中会通过光合作用产生葡萄糖，并把它们运输到胚乳，以淀粉的形式储存起来。尽管在化学上淀粉是糖的聚合物，但它本身吃起来可没有甜味。我们吃的普通玉米味道不甜，口感粉粉的，就是这个原因。甜玉米的不同之处在于，它的胚乳中可不只有淀粉，还有相对含量很高的水溶性多糖，这就赋予了其不同于普通玉米的甜味。究其背后的原因，是在甜玉米控制淀粉合成的一系列基因中，有一个或几个基因发生了自然的突变，处于纯合隐性状态，切断了部分还原性糖向淀粉转化的过程。这点“小缺陷”反而促成了甜玉米可口的味道。[1]这样“与众不同”的甜玉米是怎么得到的呢？与很多人以为的不一样，甜玉米并不是最近才有的新作物，它的真正起源时间虽然无法考究，但有文献记载的最早的甜玉米品种是1779年欧洲殖民者从美洲的易洛魁人那里收集到的Papoon玉米[2]，据此可以肯定甜玉米的出现时间还要更早。要知道，那时候可还压根没有转基因这一说。现在的甜玉米品种虽然和几百年前的不完全相同，但它同样不是转基因的产物，而是在自然突变的甜玉米品种的基础之上，通过传统育种技术——选育自交系、组配杂交种的办法培育出的新的甜玉米品种。最近几年，与甜玉米有关的几个基因序列和与其关联的分子标记都已经被找到，育种家还可以依靠分子标记辅助选择技术来加快育种进程[注1]。此外，还有利用花药组织培养技术来加快隐性基因的纯合进程的选育方法，也开始受到育种家的重视[3]。这些育种技术并没有涉及到单个或少数几个结构和功能已知的目的基因的插入，也没有对基因进行修饰、敲除、屏蔽等的改变（这些是我们常说的转基因技术手段）。通过这些方法培育出来的甜玉米都不是转基因玉米。很多人因为甜玉米的甜味不同于普通玉米，就认为甜玉米是转基因技术培育的，这其实是没有想到玉米自己的基因突变也会产生不一样的性状。

k-mer指的是将一条read，连续切割，挨个碱基划动得到的一序列长度为K的核苷酸序列。比如以下这条read：ATCGTTGCTTAATGACGTCAGTCGAATGCGATGACGTGACTGACTG如果是13-mer分析的话ATCGTTGCTTAAT TCGTTGCTTAATG CGTTGCTTAATGA GTTGCTTAATGAC……

基因序列中半胱氨酸密码子UGU突变为终止密码子UGA，这种突变为（） A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变正确答案：无义突变

生物体对密码子的偏爱性：不同的生物，甚至同种生物不同的蛋白编码基因，对于同一氨基酸所对应的简并密码子，使用频率并不相同，也就是说生物体基因对简并密码子的选择具有一定的偏爱性。决定这种偏爱性的因素有三：A. 生物基因组中的碱基含量 在富含AT的生物（如单链DNA噬菌体fX174）基因组中，密码子第三位上的U和A出现的频率较高，而在GC丰富的生物（如链霉菌）基因组中，第三位上含有G或C的简并密码子占90%以上的绝对优势。 B. 密码子与反密码子相互作用的自由能适中的作用强度最有利于蛋白质生物合成的迅速进行；弱配对作用可能使氨酰基tRNA分子进入核糖体A位需要总费更多的时间；而强配对作用则可能使转肽后核糖体在P位逐出空载tRNA分子耗费更多的时间。 如GGG、CCC、GCG、GGC、AAA、UUU、AUA、UAU等使用少； 如GUG、CAC、UCG、AGC、ACA、UGU、AUC、UUG等使用多； C. 细胞内tRNA的含量。②密码子偏爱性对外源基因表达的影响 由于原核生物和真核生物基因组中密码子的使用频率具有不同程度的差异性，因此，外源基因尤其是哺乳动物基因在大肠杆菌中高效翻译的一个重要因素是密码子的正确选择。一般而言，有两种策略可以使外源基因上的密码子在大肠杆菌细胞中获得最佳表达： A. 外源基因全合成 B. 同步表达相关tRNA编码基因 2．载体的选择 所用表达载体必须是大肠杆菌表达载体，含有大肠杆菌RNA聚合酶所能识别的启动子（如PL、tac、T7等）和SD序列。 (1)核糖体结合位点 外源基因在大肠杆菌细胞中的高效表达不仅取决于转录启动的频率，而且在很大程度上还与mRNA的翻译起始效率密切相关。大肠杆菌细胞中结构不同的mRNA分子具有不同的翻译效率，它们之间的差别有时可高达数百倍。mRNA翻译的起始效率主要由其5‘ 端的结构序列所决定，称为核糖体结合位点（RBS）(2)大肠杆菌核糖体结合位点的特征 位于翻译起始密码子上游的6-8个核苷酸序列5" UAAGGAGG 3"，即Shine-Dalgarno（SD）序列，它通过识别大肠杆菌核糖体小亚基中的16S rRNA 3"端区域3" AUUCCUCC 5"并与之专一性结合，将mRNA定位于核糖体上，从而启动翻译；

生物体对密码子的偏爱性：不同的生物，甚至同种生物不同的蛋白编码基因，对于同一氨基酸所对应的简并密码子，使用频率并不相同，也就是说生物体基因对简并密码子的选择具有一定的偏爱性。决定这种偏爱性的因素有三：A. 生物基因组中的碱基含量 在富含AT的生物（如单链DNA噬菌体fX174）基因组中，密码子第三位上的U和A出现的频率较高，而在GC丰富的生物（如链霉菌）基因组中，第三位上含有G或C的简并密码子占90%以上的绝对优势。 B. 密码子与反密码子相互作用的自由能适中的作用强度最有利于蛋白质生物合成的迅速进行；弱配对作用可能使氨酰基tRNA分子进入核糖体A位需要总费更多的时间；而强配对作用则可能使转肽后核糖体在P位逐出空载tRNA分子耗费更多的时间。 如GGG、CCC、GCG、GGC、AAA、UUU、AUA、UAU等使用少； 如GUG、CAC、UCG、AGC、ACA、UGU、AUC、UUG等使用多； C. 细胞内tRNA的含量。②密码子偏爱性对外源基因表达的影响 由于原核生物和真核生物基因组中密码子的使用频率具有不同程度的差异性，因此，外源基因尤其是哺乳动物基因在大肠杆菌中高效翻译的一个重要因素是密码子的正确选择。一般而言，有两种策略可以使外源基因上的密码子在大肠杆菌细胞中获得最佳表达： A. 外源基因全合成 B. 同步表达相关tRNA编码基因 2．载体的选择 所用表达载体必须是大肠杆菌表达载体，含有大肠杆菌RNA聚合酶所能识别的启动子（如PL、tac、T7等）和SD序列。 (1)核糖体结合位点 外源基因在大肠杆菌细胞中的高效表达不仅取决于转录启动的频率，而且在很大程度上还与mRNA的翻译起始效率密切相关。大肠杆菌细胞中结构不同的mRNA分子具有不同的翻译效率，它们之间的差别有时可高达数百倍。mRNA翻译的起始效率主要由其5‘ 端的结构序列所决定，称为核糖体结合位点（RBS）(2)大肠杆菌核糖体结合位点的特征 位于翻译起始密码子上游的6-8个核苷酸序列5" UAAGGAGG 3"，即Shine-Dalgarno（SD）序列，它通过识别大肠杆菌核糖体小亚基中的16S rRNA 3"端区域3" AUUCCUCC 5"并与之专一性结合，将mRNA定位于核糖体上，从而启动翻译；

　　基因控制性状是通过控制蛋白质的合成而实现的,即基因转录出mRNA,由mRNA去直接指导蛋白质的翻译，翻译出的蛋白质最终体现生物性状。如果基因发生突变，引起mRNA上密码子改变而最终表现为蛋白质结构和功能改变，那么生物的性状也会发生改变，如镰刀型细胞贫血症。但是也有基因突变却不改变生物性状的情况。如： 　　例1.用人工诱变的方法使黄色短杆菌的质粒中某基因的脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCGAACGATC→CCGCGGACGATC，下列有关推断正确的是（）（可能用到的相关密码子：脯氨酸—CCG、CCU；甘氨酸—GGC、GGU；天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG；半胱氨酸—UGU、UGC；终止密码子—UAA、UAG） 　　①该黄色短杆菌发生了基因突变 　　②该黄色短杆菌没有发生基因突变 　　③该黄色短杆菌性状会发生改变 　　④该黄色短杆菌性状不会发生改变 　　A．②④B．①③C．①④D．②③ 　　解析：正常基因序列： CCGCGAACGATC ， 　　mRNA: GGCGCUUGCUAG， 　　氨基酸：甘氨酸-丙氨酸-半胱氨酸-终止密码； 　　诱变后基因序列： CCGCGGACGATC， 　　mRNA:GGCGCCUGCUAG， 　　氨基酸： 甘氨酸-丙氨酸-半胱氨酸-终止密码。 　　上述对比发现：正常基因序列A被G替换，引起mRNA上密码子GCU变为GCC,但两种密码子均决定丙基酸，所以翻译的蛋白质结构和功能不变，生物性状也不变。因此本题正确答案是C。 　　小结：因为密码子的简并性，即使基因突变，生物性状也不一定发生改变。 　　例2.如下图为某植物种群（雌雄同花，自花授粉）中甲植株的A基因(扁茎)和乙植株的B基因(缺刻叶)发生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题。 　　问题：若a基因和b基因分别控制圆茎和圆叶，则突变后的甲、乙两植株的基因型分别为______、ue008______ue009，表现型分别为______、_______。 　　解析：由题意可知，甲和乙植株发生突变前都是纯合子，且基因型均为AABB，表现型均为扁茎缺刻叶。由图可知，甲植株A基因复制时，一条链的碱基C被G替换，从而发生基因突变，产生新基因a，该种突变叫做隐性突变。突变后甲的基因型为AaBB，表现型为扁茎缺刻叶。同理乙植株也发生隐性突变，基因型为AABb,表现型为扁茎缺刻叶。 　　小结：如果某生物发生隐性突变,基因型变为Aa，由于A对a为完全显性，所以a基因不表达，即使发生基因突变,该生物个体的性状不变。 　　例3.某植物的花色（白色、蓝色和紫色）是由常染色体上的两对独立遗传的等位基因（A和a、B和b）控制，请据图回答。 　　基因A基因Bue004↓↓ue004酶1酶2ue004白色色素ue807 蓝色色素ue807 紫色色素 　　若基因A发生突变，该植物仍能开蓝花，可能的原因是: 　　①；②；③。 　　解析：原因①一种氨基酸可由多种密码子决定②该植物控制蓝花性状的基因型为AA，只有一条染色体上的A基因突变为a基因,即发生隐性突变；③该突变发生于基因的非编码序列,即非编码区或编码区的内含子序列。此外，基因中的一些突变，虽然改变了由它决定的蛋白质分子的氨基酸组成，但并不改变蛋白质原来的主要功能。同一物种的不同个体之间，同一种蛋白质或酶往往有不同的氨基酸组成（这是突变造成的），但它们的生理功能却仍然相同。人体细胞中的乳酸脱氨酶、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶等多种酶，虽然它们的氨基酸组成不同，但功能却相同就是明显的例子。不同物种中的同一种蛋白质，由于突变使氨基酸的组成有差异，但功能却没有因此而改变。以细胞色素C为例如，酵母菌的细胞色素C肽链的第十七位上是亮氨酸，小麦是异亮氨酸，马的细胞色素C肽链的四十三位是亮氨酸，某种蛾则是苯丙氨酸。尽管有这些差异，但它们的细胞色素C的功能却是相同的。另外，生物的性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，基因虽然改变但可能并不会在性状上表现出来。 　　综上，生物虽发生基因突变，但性状不一定发生改变。 　　（作者单位：河北省唐山市丰南区第一中学）

生物体对密码子的偏爱性：不同的生物，甚至同种生物不同的蛋白编码基因，对于同一氨基酸所对应的简并密码子，使用频率并不相同，也就是说生物体基因对简并密码子的选择具有一定的偏爱性。决定这种偏爱性的因素有三：A. 生物基因组中的碱基含量 在富含AT的生物（如单链DNA噬菌体fX174）基因组中，密码子第三位上的U和A出现的频率较高，而在GC丰富的生物（如链霉菌）基因组中，第三位上含有G或C的简并密码子占90%以上的绝对优势。 B. 密码子与反密码子相互作用的自由能适中的作用强度最有利于蛋白质生物合成的迅速进行；弱配对作用可能使氨酰基tRNA分子进入核糖体A位需要总费更多的时间；而强配对作用则可能使转肽后核糖体在P位逐出空载tRNA分子耗费更多的时间。 如GGG、CCC、GCG、GGC、AAA、UUU、AUA、UAU等使用少； 如GUG、CAC、UCG、AGC、ACA、UGU、AUC、UUG等使用多； C. 细胞内tRNA的含量。②密码子偏爱性对外源基因表达的影响 由于原核生物和真核生物基因组中密码子的使用频率具有不同程度的差异性，因此，外源基因尤其是哺乳动物基因在大肠杆菌中高效翻译的一个重要因素是密码子的正确选择。一般而言，有两种策略可以使外源基因上的密码子在大肠杆菌细胞中获得最佳表达： A. 外源基因全合成 B. 同步表达相关tRNA编码基因 2．载体的选择 所用表达载体必须是大肠杆菌表达载体，含有大肠杆菌RNA聚合酶所能识别的启动子（如PL、tac、T7等）和SD序列。 (1)核糖体结合位点 外源基因在大肠杆菌细胞中的高效表达不仅取决于转录启动的频率，而且在很大程度上还与mRNA的翻译起始效率密切相关。大肠杆菌细胞中结构不同的mRNA分子具有不同的翻译效率，它们之间的差别有时可高达数百倍。mRNA翻译的起始效率主要由其5‘ 端的结构序列所决定，称为核糖体结合位点（RBS）(2)大肠杆菌核糖体结合位点的特征 位于翻译起始密码子上游的6-8个核苷酸序列5" UAAGGAGG 3"，即Shine-Dalgarno（SD）序列，它通过识别大肠杆菌核糖体小亚基中的16S rRNA 3"端区域3" AUUCCUCC 5"并与之专一性结合，将mRNA定位于核糖体上，从而启动翻译；

《基因传》（[美国] 悉达多·穆克吉）电子书网盘下载免费在线阅读资源链接：链接：https://pan.baidu.com/s/13Vc_1RByNSlkny_nAfd4wQ 提取码：60u8书名：基因传作者：[美国] 悉达多·穆克吉译者：马向涛豆瓣评分：8.6出版社：中信出版社出版年份：2018-1页数：624内容简介：在整个20世纪，有三项颠覆性的科学概念和技术应用把人类社会引领到新的历史阶段：“原子”的发现带来物理学的革命，“字节”的发现带来互联网的革命，“基因”的发现带来生物学的革命。基因既是遗传物质的基本单位，也是一切生物信息的基础，破解了基因的运行机制，也就破 解了生命的奥 秘，人类的病理、行为、性格、疾病、种族、身份、命运也就有了更新的答案。如今，基因测序、基因克隆等基因技术迅速发展，人类基因组计划也完成了全部人类基因的比对与测序工作，人类征服基因的时代已经到来。《基因传》罕见地完整讲述了基因理论的起源、发展和未来，按照时间顺序和故事情节展开，是一部反映基因发展史的传记。《基因传》也是一部科学家们在探究基因奥秘的过程中攻坚克难的故事，像侦探小说一样，以科学家们不断遇到的新问题为线索步步深入，既深入浅出地梳理了基因理论的脉络，又真实记录了科学家们的合作与斗争、成功与失败。《基因传》也讲述了基因理论被政治歪曲利用导致的历史灾难和教训，以及基因技术与制度、文化、伦理、道德的冲撞和博弈。有精彩故事，有人性纠葛，有历史进退，《基因传》是一部有温度的、叙事高超的科普通识读物。人类从来没有像今天这样无限接近生命的真相，当我们能够掌控和改造人类基因时，“人类”的概念也许将从根本上发生改变，后人类时代正在来临。《基因传》所讲的故事，与每个人都息息相关。作者简介：悉达多·穆克吉（Siddhartha Mukherjee），印度裔美国医生、肿瘤专家、知名科普作家。他曾就读于牛津大学，并在斯坦福大学和哈佛大学取得医学博士学位，他还是哥伦比亚大学医学中心助理教授，他的研究主要集中在癌症治疗和与血细胞有关的基因功能上。2010年，他出版著作《众病之王：癌症传》，并于次年荣获普利策文学奖，《时代》杂志称其为“1923年以来最有影响力的100本英语书之一”。2016年，《基因传》出版后，迅速高居亚马逊榜单，成为《纽约时报》畅销书，《华盛顿邮报》《西雅图时报》年度好书。

　　木瓜是转基因食品吗?说到转基因食品，大家想到的可能是大豆、玉米、大米等常见的转基因食品，而木瓜是转基因食品相信大家则很少听过吧，那么木瓜是转基因食品吗?如何辨别木瓜是转基因食品？下面和我一起来看看吧 　　中国的木瓜是100%转基因 　　现在中国的木瓜是100%转基因，我在海南中国热带农业科学院学习过，热带水果中木瓜(papaya)因为流行木瓜环斑病毒，育种界在转基因木瓜转入了一个木瓜环斑病毒的基因，目的在于使木瓜对这种病毒产生抗性。非转基因木瓜因为无法抵抗该病毒，果实成熟后保鲜期过短，立即腐烂，无法面市。所以，你就看刚熟就稀巴烂的，基本是非转基因木瓜。 　　转基因木瓜安全吗 　　检测结果显示，各地所销售的国产木瓜几乎全部含有两种抗生素抗性基因：卡那霉素抗性基因(nptII)和四环素抗性基因(tetR)，他们分别对卡那霉素和四环素具有抗性。这两种抗生素都被世界卫生组织列为第二级别，为重要类抗生素，意味着这两类抗生素抗性基因不应在食品中出现。联合国粮农组织和世界卫生组织在 2003年联合颁布的转基因植物食品风险评估准则明确指出：“对在临床上应用的抗生素具有抗性的耐抗生素基因不应在食品中出现”。 　　转基因食品中的抗生素抗性基因可能会通过转染肠道细菌，而使消费者对这些抗生素产生抗性，也就是耐药性。这种在毫不知情的情况下产生的耐药性，严重威胁消费者的健康，也会紊乱正常的医疗处理。 　　关于转基因食品的安全性，目前美国有文献资料显示对雄性大白鼠的生殖功能会产生影响，而对人类健康的影响还没有明确的文献报道”。蔡教授观点是，长期食用转基因食品对人类健康是有影响的，短期食用影响不会太大，所以他建议少吃转基因食品，更不要长期吃，现在的很多大豆油就是转基因的，要多加注意。至于一些不是直接食用的转基因产品，如转基因棉花那就无所谓对人体的伤害了。 　　什么是转基因木瓜 　　转基因的过程可能对生物体产生非预期的影响，转基因食品的长期安全性并没有定论。转基因木瓜仅将木瓜环斑病毒的一段基因导入到木瓜中，通过RNA干扰的方法来防治该病毒病。包括转基因木瓜在内的转基因作物也可能对环境造成危害，包括对生物多样性的威胁、非靶标生物的影响、通过基因漂流影响其他物种。 　　目前的转基因抗环斑病毒木瓜只能抗一种病毒，但木瓜会受到多种病毒或虫害威胁，种植户还需要用农药以控制其他病虫害。 　　据介绍，木瓜为热带水果，目前国内只有广东和海南能够种植成活，但南方木瓜却易患花叶病，造成枝干枯萎而死。为了保证木瓜的产量，大多种植者才将转基因抗病技术引入该领域。 　　目前大豆、水稻、马铃薯、番茄等多种作物和蔬果，均有采用转基因技术的品种，但市民对此却多不知情。“只听过转基因大豆，从来没听说过连水果也转基因!”有市民表示，自己比较关心食品安全问题，因此在购买食用油时也大都选购写有“非转基因”字样的产品，可其他商品没有任何提示，也就让人无从选择。 　　国内首批实施标识管理的17种转基因产品 　　1.大豆种子、大豆、大豆粉、大豆油、豆粕 　　2.玉米种子、玉米、玉米油、玉米粉 　　3.油菜种子、油菜籽、油菜籽油、油菜籽粕 　　4.棉花种子 　　5.番茄种子、鲜番茄、番茄酱

问题一：原癌基因激活的机制有哪些？ 已解决 1）、点突变原癌基因的产物通能促进细胞的生长和分裂，点突变的结果使基因产物的活性显著提高，对细胞增殖的 *** 也增强，从而导致癌症。2)、DNA重排原癌基因在正常情况下表达水平较低，但当发生染色体的易位时，处于活跃转录基因强启动子的下游，而产生过度表达。如Burkitt淋巴瘤和浆细胞瘤中，c-myc基因移位至人类免疫球蛋白基因后而活跃转录。3)、启动子或增强子插入病毒基因不含v-onc，但含有启动子、增强子等调控成分，插入c-onc的上游，导致基因过度表达。4)、基因扩增在某些造血系统恶性肿瘤中，瘤基因扩增是一个极常见的特征，如前髓细胞性白血病细胞系和这类病人的白血病细胞中，c-myc扩增8-32锫。癌基因扩增的染色体结构有：5)、原癌基因的低甲基化 问题二：原癌基因激活的遗传学机制 ⑴生长因子类：如c-sis癌基因，其编码产物为PDGF的β链。 ⑵G蛋白类：如ras家族，其编码产物为存在于细胞膜上的G蛋白，能传递生长信号。 ⑶受体及信号蛋白类：如src家族，其编码产物为细胞内的生长信号传递蛋白,通常含酪氨酸蛋白激酶活性。 ⑷转录因子类：如myc家族和myb家族，其编码产物为存在于细胞核内的转录因子。 二、癌基因的激活机制： 1．插入激活：指来源于病毒等的启动子或增强子插入到细胞癌基因的附近或内部而使其开放转录。 2．基因重排：基因从正常位置转移到另一位置，常常是插入一启动子后而使其转录活性增加。 3．基因扩增：基因数量的增加。 4．突变点：ras癌基因的点突变，导致其GTPase活性下降，从而使其保持激活状态。 问题三：试述癌基因的功能分类及激活机理。 一、目前发现的细胞癌基因已超过100种，根据这些基因表达蛋白产物的功能可将细胞癌基因分为四大类： ⑴生长因子类：如c-sis癌基因，其编码产物为PDGF的β链。 ⑵G蛋白类：如ras家族，其编码产物为存在于细胞膜上的G蛋白，能传递生长信号。 ⑶受体及信号蛋白类：如src家族，其编码产物为细胞内的生长信号传递蛋白,通常含酪氨酸蛋白激酶活性。 ⑷转录因子类：如myc家族和myb家族，其编码产物为存在于细胞核内的转录因子。 二、癌基因的激活机制： 1．插入激活：指来源于病毒等的启动子或增强子插入到细胞癌基因的附近或内部而使其开放转录。 2．基因重排：基因从正常位置转移到另一位置，常常是插入一启动子后而使其转录活性增加。 3．基因扩增：基因数量的增加。 4．突变点：ras癌基因的点突变，导致其GTPase活性下降，从而使其保持激活状态。 问题四：叙述癌基因的概念、分类及激活机制 癌基因：oncogene 定义1：使细胞发生恶性转化的基因。 应用学科：免疫学（一级学科）；免疫病理、临床免疫（二级学科）；肿瘤免疫（三级学科） 定义2：一类与癌的生成有关的基因。其表达过分活跃可导致细胞发生癌变。源自细胞中的正常基因――细胞癌基因，最初因致癌病毒的转化基因而被发现。 应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科）；核酸与基因（二级学科） 定义3：细胞中发生了突变或过度表达并可引起细胞癌变的原癌基因。活化后能引起正常细胞转变为癌细胞的基因。 应用学科：细胞生物学（一级学科）；细胞分化与发育（二级学科） 定义4：能诱导它所存在的细胞发生癌变的基因。 应用学科：遗传学（一级学科）；经典遗传学（二级学科） 癌基因可以分成两大类： 一类是病毒癌基因，指反转录病毒的基因组里带有可使受病毒感染的宿主细胞发生癌变的基因，简写成V-OnC；另一类是细胞癌基因，简写成c―onc，又称原癌基因(proto-oncogene)，这是指正常细胞基因组中，一旦发生突变或被异常激活后可使细胞发生恶性转化的基因。换言之，在每一个正常细胞基因组里都带有原癌基因，但它不出现致癌活性，只是在发生突变或被异常激活后才变成具有致癌能力的癌基因。 癌基因有时又被称为转化基因(transforming gene)，因为已活化的癌基因或是从肿瘤细胞里分离出来的癌基因，可将已建株的NIH3T3小鼠成纤维细胞或其他体外培养的哺乳类细胞，转化成为具有癌变特征的肿瘤细胞。癌基因的形成是反映一种功能的获得(gain of function)，即细胞的原癌基因被不适当地激活后，会造成蛋白质产物的结构改变，原癌基因出现组成型激活，以及过量表达或不能在适当的时刻关闭基因的表达等。目前已识别的原癌基因有100多个。 癌基因活化的机制： （一）获得启动子与增强子。当逆转录病毒的长末端重复序列(含强启动子和增强子)插入原癌基因附近或内部时，启动下游基因的转录，导致癌变。 （二）基因易位―染色体易位重排，导致原来无活性的原癌基因移至强启动子或增强子附近而活化。 （三）原癌基因扩增：原癌因扩增是原癌基因数量的增加或表达活性的增加，产生过量的表达蛋白也会导致肿瘤的发生。 （四）点突变：原癌基因在射线或化学致癌剂作用下，可能发生单个碱基的替换――点突变，从而改变了表达蛋白的氨基酸组成，造成蛋白质结构的变异。 问题五：癌基因的活化机制 一获得启动子与增强子。当逆转录病毒的长末端重复序列（含强启动子和增强子）插入原癌基因附近或内部时，启动下游基因的转录，导致癌变。二基因易位―染色体易位重排，导致原来无活性的原癌基因移至强启动子或增强子附近而活化。三原癌基因扩增原癌因扩增是原癌基因数量的增加或表达活性的增加，产生过量的表达蛋白也会导致肿瘤的发生。四点突变原癌基因在射线或化学致癌剂作用下，可能发生单个碱基的替换――点突变，从而改变了表达蛋白的氨基酸组成，造成蛋白质结构的变异。

全部都是野生型，就是说没有这些基因的突变，也就是说使用针对这些突变的药物对于你可能没效。总体来说没有突变的病人，总体预后要好于有突变的患者。

A、细胞凋亡凋亡是指为维持内环境稳定，由基因控制的细胞自主的有序的死亡，因此血小板凋亡是基因控制的，A错误；B、伤口愈合时，血小板分泌的PDGF却不会引发癌症，说明伤口处的PDGF可以被降解，B正确；C、抑癌基因抑制细胞分裂，而不是血小板分泌的PDGF，C错误；D、血小板无细胞核，所以血小板不有的原癌基因，D错误．故选：B

没有，seer数据库主要是临床特征的数据库，如果要找免疫组化及基因检测结果，上TCGA或者GEO数据库

要是被我们知道成分是什么，人家还做啥子生意？

中检智慧的基因检测对于大部分人来说是既熟悉又陌生的词汇，尽管明星效应让基因检测逐渐走入了大众视线，但基因检测究竟能做什么？对很多人来说仍然是个未知数。早在2016年8月份的时候我国着力推动和引领中国健康产业从“以治病为中心”向“以健康为中心”发展。基因检测就成为了治病向健康发展的一个重要桥梁。中检智慧关于基因检测的临床意义：1.用于疾病的诊断2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病风险3.正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应GenomeMe的创始人Mohammed Javad Tabesh就有说：“基因检测是个很有趣的东西，它具有很大的潜力，目的之一就是预防疾病。现在我们有了医疗保障体系，通常只会在生病的时候才想到去看医生，然而这就是问题所在，基因检测就是让你预防疾病的发生，当你患病的时候，将影响降到最低。”

(biomarker)生物标志物(biomarker)通常是与疾病发生相关的蛋白质, 在疾病的诊断、分级、预后及治疗监测过程中常被作为诊断指标进行定量测定。基因组、蛋白质组技术因为能在特定的条件下规模化地研究基因和蛋白质的表达情况, 所以为生物标志物的发现、鉴定和评价提供了有力的技术平台。营养学家通过人体干扰试验进行膳食营养研究, 在预防或促进这一概念上许多慢性衰老疾病和失调都与营养有关, 营养素参与疾病发生的初期预防, 相关的人体干扰研究都用生物标记来确定营养素干扰的作用。研究营养素对健康人体的后期作用需要采用新的生物标记, 但目前还没有能够准确、专一、足够灵敏的生物标记来确定其在疾病发作前的病理学变化。将基因组学技术用于营养研究, 将许多小变化组合成新的生物标记使生物标记变得非常灵敏, 可以做到对病变的早期诊断。 2.3.1 双向凝胶电泳其基本原理是第一向基于蛋白质等电点的不同用等电聚焦分离, 第二向基于分子量的不同进行SDS-PAGE分离, 使蛋白质在二维平面上分开。翻译后修饰和加工对蛋白质正常生理功能是必需的, 它们的变化往往与疾病有关。双向凝胶电泳中发现的蛋白拖曳现象很可能使蛋白的不同翻译后修饰产物所造成的拖曳图像的变化对营养素的研究提供了帮助。人们在对大肠杆菌的研究中发现碳氮磷及硫等元素缺乏会导致的细胞内蛋白质图谱变化, 而当磷不足时, 发现有137个蛋白质的合成速率下降, 其中大部分表现为诱导合成, 其他则被抑制。2.3.2 质谱分析技术 质谱已成为连接蛋白质与基因的重要技术, 是大规模自动化鉴定蛋白质的重要方法, 因为蛋白质的酶解是有规律可寻的, 每种蛋白酶针对特定蛋白的酶解的片断质量和数量都较恒定。质谱分析能精确地检测某种蛋白质经特定酶解后的质量和数量, 与已建立好的蛋白数据库对照从而确定该蛋白的种属。其优点是对待测检验物纯度要求不高, 可直接对酶解液进行分析, 具有灵敏度高速度快等特点。用来分析蛋白质或多肽的质谱有两个主要部分：①样品的离子源; ②测量分子量的装置。一种是基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF)为一脉冲式的离子化技术, 它从固相标本中产生离子, 并在飞行管中测其分子量。另一种是电喷雾质谱(ESI-MS), 是一连续离子化的方法, 从液相中产生离子, 联合四极质谱或在飞行时间检测器中测其分子量。近年来, 质谱的装置和技术有了长足的进展, 在MALDI-TOF中, 最重要的改进是离子反射器的延迟提取, 可达相当精确的分子量。在ESI-MS中, 纳米级电雾源的出现使微升级的样品在30~40 min内分析成为现实。

DTC基因检测十大品牌DTC基因检测十大品牌是由CN10排排榜技术研究部门和CNPP品牌数据研究部门联合重磅推出的DTC基因检测品牌排行榜，榜单由品牌数据研究部门基于大数据统计及人为根据市场和参数条件变化的分析研究专业测评而得出，是大数据、云计算、数据统计真实客观呈现的结果。名单以企业实力、品牌荣誉、网络投票、网民口碑打分、企业在行业内的排名情况、企业获得的荣誉及奖励情况等为基础，综合了多家机构媒体和网站排行数据，通过特定的计算机模型对广泛的数据资源进行采集分析研究，并由研究人员综合考虑市场和参数条件变化后最终才形成数据并在网站显示。DTC基因检测十大品牌序号品牌信用指数指数标识123魔方8732WEGENE9873水母基因8254美因基因9155知因细胞Knowcell7556康码7867博奥颐和9248基云惠康GeneKang7769圆基因Circle82510安我ANDALL867以上DTC基因检测品牌榜名单由CN10/CNPP品牌数据研究部门通过资料收集整理大数据统计分析研究而得出，排序不分先后，仅提供给您参考。DTC基因检测品牌大全基因检测行业简介更多基因检测，取被检测者的血液、口腔粘膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。基因检测项目内容开展的项目包括儿童基因检测、高精度肿瘤易感基因检测、成人常见疾病易感基因检测、肥胖基因检测、全基因组测序等项目，致力于降低重大疾病对人类健康的危害。热门评论贝瑞基因-北京贝瑞和康生物技术有限公司想做个消化道基因检测多少钱了欣辰华大基因BGI-深圳华大基因股份有限公司北京华大医学检验所能做靶向药物基因检测吗网友（180.77.*.*）安诺优达ANOROAD-安诺优达基因科技(北京)有限公司感觉安诺优达做的大数据平台很不错，在我看来虽然成立时间不是很长但跟老牌企业比起来一点都不逊色呢网友（122.214.*.*）西比曼CBMG-西比曼生物科技(上海)有限公司上次查资料的时候无意间知道了西比曼这个企业，感觉是个不错的公司，生产基地面积还挺大的，而且在北京无锡也有分厂，很给力网友（221.157.*.*）中源协和-中源协和细胞基因工程股份有限公司老爸好像就是买了这只股，当时周边的人还不太看好，但是这么多年了依然还很坚挺啊网友（122.66.*.*）华因康HYK-深圳华因康基因科技有限公司之前以为另一半的原因要离开华因康了，如果他来北京设立子公司，我还是会选择加入的，真心舍不得啊网友（122.205.*.*）药明康德-无锡药明康德新药开发股份有限公司我弟弟就在药名的子公司上班，听他说他们集团的子公司还挺多的，主要是在江浙沪这边了网友（221.191.*.*）博奥生物-博奥生物集团有限公司原来博奥生物还是清华控股的，看着各方面服务比较完善，是个大品牌该有的风范网友（59.120.*.*）达安基因-广州达安基因股份有限公司之前就比较关注基因检测这块，感觉达安基因04年就上市了，在基因诊断技术方面还是做得不错，而且完成了很多工程，大品牌还是值得肯定的网友（220.170.*.*）金域医学-广州金域医学检验集团股份有限公司金域检验的规模还是挺大的，听说广州湖南这边都有他们的分部，而且还有自己专门的物流体系，看上去是个很不错的公司网友（220.170.*.*）迪安诊断-迪安诊断技术集团股份有限公司我在长沙好像看到很多迪安检验不知道是不是这个公司下面的品牌，看着有点像。网上一查才知道是的，而且公司规模看着还挺大的网友（220.170.*.*）碳云iCarbonX-深圳碳云智能科技有限公司很早以前就听闻碳云对于自身的定位是数字管理生命，老板是之前联合创立华达基因的高管，也有去过他们公司面试，办公室很高大上，是个不错的公司网友（220.170.*.*）百迈客BIOMARKER-北京百迈客生物科技有限公司我有个同学就在百迈客工作，据说还不错，公司发展速度比较快，而且做基因检测这块也是口碑比较好的网友（220.170.*.*）相关推荐01精准医疗概念股龙头我国精准医疗的前景与优势02遗传的基因疾病有哪些与基因相关的16种疾病03精准医疗概念是什么精准医疗的意义与未来04为什么要做基因检测基因检测的好处05亲子鉴定多少钱一次亲子鉴定为什么这么贵06基因检测有什么用途基因检测靠谱吗

陈华键执行长表示未来将持续推广精准医疗让大众对基因检测有更多认识 根据统计，国人每五分钟就有一人罹患癌症，高精准度的癌症基因检测需求越来越大。国内基因检测业者行动基因推出「广泛型癌症基因检测」，利用尖端基因检测技术及专业生医与生物资讯分析，为晚期癌症病患找寻用药选择。该项检测获得2018年国家新创奖殊荣，目前正申请美国FDA IVD体外诊断器材认证。 「癌症基因检测」获奖　精准医疗大跃进 获得殊荣的基因检测公司陈华键执行长表示，今年获得国家新创奖「精准医疗奖项uff63，除了感谢评审委员肯定产品技术及新创性，也因为团队的合作努力，才有机会获奖，未来将持续推广精准医疗，让大众对基因检测有更多认识。 陈华键说明，他们在制药业、生物标记及医药资讯专业领域具15年以上的经验，除了在台湾设有美国病理学会(CAP)认证的实验室，并在国内各大医院提供完整的基因检测技术协助，同时在新加坡、日本、香港及大陆都已经完成相关规划，这次获奖也大大提升了他们在亚洲精准医疗领域的专业地位。 14 天制定治疗策略 八成晚期癌友受惠 「广泛型癌症基因检测」是利用次世代定序(NGS)，针对癌症组织检体一次广泛检测440个癌症药物相关基因，在14天内提供标靶治疗、免疫治疗、荷尔蒙治疗及化学治疗等用药建议，协助临床医师制定精准治疗策略，目前已成功协助八成以上晚期癌症病患找到用药选择。 另外也能提供癌症患者更多用药选择建议，包括初次诊断为晚期癌症、复发及转移癌症、需进行鉴别诊断的晚期癌症、寻找其他治疗策略的多线用药无效癌症患者，或是罕见、不明原发癌症患者。 生物标记研究获美肯定　助免疫疗法更精进 陈华键执行长说，免疫疗法虽是目前癌症热门治疗选择，有机会达到治愈效果，不过免疫疗法对肿瘤的反应率约只有二成五，且容易因自体免疫因素出现副作用，加上治疗价格昂贵，因此透过有效的生物标记(Biomarker)选出对免疫治疗反应率高的癌症病患，也是未来有效提升成功率的精准医疗方向。 陈华键表示，他们今年五月以精准预测免疫疗效的演算机制获美国癌症研究机构青睐，并获选进入拟定国际最新免疫治疗评估标准-肿瘤突变负荷(Tumor Mutation Burden, TMB)之研究计画，为美国境外唯一入选的亚洲基因检测公司；目前在第一阶段公布的研究结果中，以更接近标准值的优异表现领先其他检测公司，成为新一代的亚洲之光。 除了和国内外医院持续合作，帮助医师透过基因检测制定更精准的医疗策略外，陈华键执行长表示，他们也累积了庞大的基因检测数据，可以提供国际药厂做为研发药物参考。另外，目前也积极和科技业者合作开发基因检测晶片，朝向IVD体外诊断器材发展，目前正在申请美国FDA认证。 加入【】，天天关注您健康！LINE＠ ID：@ 订阅【健康爱乐活】影音频道，阅读健康知识更轻松 ： /beauty/article/40470 关键字：陈华键执行长, 广泛型癌症基因检测, 国家新创奖, CAP认证实验室, 次世代定序, 提供晚期癌症患者用药选择

睡莲属于被子植物睡莲目（Nymphaeales）。无油樟目（Amborellales）、睡莲目（Nymphaeales）和木兰藤目（Austrobaileyales）共同组成了早期被子植物类群（ANA被子植物类群），它们是现存被子植物的代表，从谱系分化的最早期发展到现存的被子植物。在此，我们公布了蓝星睡莲（ Nymphaea colorata ）的基因组（409Mb）。系统发育组显示，睡莲和无油樟属于早期被子植物类群。通过蓝星睡莲基因组及其他19个睡莲的转录组分析，显示睡莲科祖先发生了一次全基因组复制事件，这次复制事件可能由睡莲科（Nymphaeaceae）和莼菜科（Cabombaceae）所共享。在全基因组复制事件保留的基因中，有调节花期转变和花期发育的同源基因。蓝星睡莲中花ABCE同源基因的广泛表达，可能揭示了在早期被子植物花器官中可能具有类似广泛活跃的ABCE祖先模型。睡莲进化出了迷人的花香和颜色，这是被子植物共有的特征，在蓝星睡莲中我们推测出了它们的生物合成基因。花香味背后的化合物和生物合成基因表明，它们的进化与被子植物是平行的。由于其独特的系统发育位置，蓝星睡莲基因组揭示了被子植物的早期进化。 许多睡莲属（ Nymphaea ）物种，特别是睡莲科（Nymphaeaceae）的睡莲，花朵大而艳丽，属于被子植物（也称为开花植物）。它们的美深深吸引着许多著名的艺术家，例如法国印象派画家莫奈（Claude Monet）。睡莲的花被（外部花器官）分化有限，但它们同时具有雄性和雌性器官，并且具有多种不同的气味和颜色，与许多被子植物（核心被子植物，包括双子叶植物，单子叶植物和木兰科植物）相似（Supplementary Note 1）。此外，一些睡莲的生命周期短，种子数量多，这增加了它们作为早期被子植物类群（ANA被子植物类群）模式植物代表并研究被子植物内部早期进化事件的潜力。特别是，蓝星睡莲（ N. colorata ）的基因组相对较小(2n = 28；约400 Mb)，且蓝色的花瓣使它在育种中很受欢迎（Supplementary Note 1）。 在此，我们利用PacBio RSII单分子实时（SMRT）测序技术获得的蓝星睡莲（ N. colorata ）基因组序列。基因组组装成1429条contigs (contig N50为2.1Mb)，总长度409 Mb, 804个scaffolds，其中770个scaffolds锚定在14条染色体上（Extended Data Fig. 1 and Extended Data Table 1）。基因组完整性评估为94.4%（Supplementary Note 2）。我们对31580个编码蛋白基因进行了注释，并预测了总长度为160.4 Mb的重复元件，占总基因组的39.2%（Supplementary Note 3）。 蓝星睡莲（ N. colorata ）基因组为解决无油樟目（Amborellales）、睡莲目（Nymphaeales）和所有现存被子植物之间的关系提供了一个机会（ Fig. 1a ）。使用六个真双子叶植物，六个单子叶植物，蓝星睡莲及无油樟属，每三个裸子植物（银杏（ Ginkgo biloba ）、云杉（ Picea abies ）和火炬松（ Pinus taeda ））作为又一个类群，我们分别鉴定了2169、1535和1515个 直系同源低拷贝核基因（****LCN****） （ Fig. 1b ）。当使用银杏（ Ginkgo biloba ）作为外群时，从核苷酸序列推断出的LCN基因树中，62%（475中的294）将无油樟（Amborella）作为所有现存被子植物的姐妹系，且自展支持度（bootstrap support）大于80%（type II, Fig. 1c ）。而当使用云杉（ Picea abies ）和火炬松（ Pinus taeda ）作为外群时，在LCN基因树中，分别有57%和54%将无油樟（Amborella）作为所有现存被子植物的姐妹系，即支持无油樟（Amborella）是最早的被子植物类群。且利用氨基酸序列推断出的LCN基因树具有相似的系统发育模式（Supplementary Note 4.1）。 为了使稀疏分类单元采样的潜在缺陷最小化，我们还使用来自44个基因组和71个转录组的序列，包括ANA被子植物类群，双子叶植物，木兰类植物，单子叶植物和裸子植物外群（买麻藤（ Gnetum montanum ）、银杏（ Ginkgo biloba ）、云杉（ Picea abies ）和火炬松（ Pinus taeda ））的代表来推论被子植物的物种进化树。为了对这115个物种进行进一步的系统发育推断，我们根据不同的标准选择了5种不同的LCN基因集，包括1167、834、683、602和445个基因。对这五个数据集的分析均得出与无油樟（Amborella）相似的树形拓扑，睡莲目（Nymphaeales）作为所有其他现存被子植物的连续姐妹系。 使用101个严格的LCN基因以及基于21个化石的年龄对被子植物谱系的分子年代测定进行校准。推断出被子植物的冠龄为2.34-2.63亿年前（Ma）（ Fig. 1d ）。单子叶植物和双子叶植物之间的分界估计在1.71-2.02亿年之间，而睡莲科（Nymphaeaceae）和莼菜科（Cabombaceae）之间的分化在1.47-1.85亿年之间。 基因组共线性揭示了蓝星睡莲（ N. colorata ）发生全基因组复制(WGD)事件的证据（Extended Data Figs. 1f, 2a and Supplementary Note 5.1）。蓝星睡莲（N. colorata）旁系同源基因的每个同义位点上的同义替换（ Ks ）分布的数量进一步表明，有一个 Ks 约为0.9的显著峰值（ Fig. 2a ），而在其他睡莲科（Nymphaeaceae）物种中也鉴定到了类似的 Ks 峰值（Supplementary Note 5.2）。这表明，一个古老的单一的全基因组复制事件（WGD）可能是睡莲科成员所共有的。通过比较蓝星睡莲（ N. colorata ）旁系同源与蓝星睡莲（ N. colorata ）和其他睡莲目世系（Nymphaeales lineages）、红茴香（ Illicium henryi ）、无油樟（ Amborella ）之间的直系同源（代表物种形成事件） Ks 分布，发现全基因组复制事件（WGD）发生在睡莲科（Nymphaeaceae）与莼菜科（Cabombaceae）分化之后（ Fig. 2a ）。相比之下，对至少包含一个来自蓝星睡莲（ N. colorata ）共线区域的旁系同源基因家族的系统基因组学分析表明，全基因组复制事件（WGD）在睡莲科（Nymphaeaceae）和莼菜科（Cabombaceae）之间共享（ Fig. 2b , Supplementary Note 5.4）。如果属实，那么莼菜科水盾草（ Cabomba caroliniana ）似乎保留了很少的重复（ Fig. 2b, c ），这也可以解释水盾草（ Cabomba caroliniana ）旁系同源Ks分布中没有明显的峰（Supplementary Note 5.2）。考虑到Nymphaealean谱系中可变替换率（ Fig. 2a****, b , Extended Data Fig. 2c），对蓝星睡莲（ N. colorata ）的绝对年代测定确实表明，全基因组复制事件（WGD）可能发生在睡莲科（Nymphaeaceae）与莼菜科（Cabombaceae）分化之前或接近于它们的分化（Extended Data Fig. 2d, Supplementary Note 5.3）。对上述结果的另一种解释可能是，全基因组复制事件来自于发生在睡莲科祖先和莼菜科系谱之间的异源多倍事件，在它们分化后不久，睡莲科（但不是莼菜科）的主干分支得以兴起（ Fig. 2d , Supplementary Note 5.4）。 睡莲起源于被子植物早期分化的一个分支，早于被子植物大范围的辐射扩张。因此，睡莲家族为了解被子植物，特别是开花植物的早期进化，提供了一个独特的窗口。我们鉴定了70个MADS-box基因，包括参与花器官发育ABCE模型的同源基因： AP1 (还有 FUL) 及 AGL6 (A参与萼片和花瓣发育), AP3 和 PI (B参与花瓣和雄蕊发育), AG (C参与雄蕊和心皮发育), 以及 SEP1 (E与ABC功能蛋白相互作用)。对MADS-box基因及其基因组邻域的系统发育和共线性分析表明，在种子植物分化之前就存在古老的串联重复，产生了A功能基因（ FUL ）和E功能基因（ SEP ）的祖先（Extended Data Fig. 3, Supplementary Note 6.1）。此外，由于睡莲（Nymphaealean）全基因组复制事件（WGD），蓝星睡莲（ N. colorata ）具有两个旁系同源基因，即C功能基因AG的AGa和AGb（Extended Data Fig. 4）。类似地，由睡莲（Nymphaealean）WGD衍生的重复序列同与心皮和雄蕊发育相关的其他基因、以及调控开花时间及生长素调控花的昼夜开合的基因是同源的（Extended Data Figs. 4–6, Supplementary Note 6.2–6.4）。 蓝星睡莲（ N. colorata ）ABCE同源基因的表达谱与它们在花器官中推测的作用基本一致（ Fig. 3a ）。值得注意的是，蓝星睡莲（ N. colorata ） AGL6 同源基因主要在萼片和花瓣中表达，而 FUL 同源基因主要在心皮中表达，说明 AGL6 在蓝星睡莲（ N. colorata ）中起A功能基因的作用。两种C功能同源基因 AGa 和 AGb 分别在雄蕊和心皮中高表达，而 AGb 也在萼片和花瓣中表达，表明它们可能在睡莲（Nymphaealean）WGD后经历了花发育的亚功能化和可能的新功能化。此外，与双子叶模型系统相比，蓝星睡莲（ N. colorata ）的ABCE同源基因在花器官中的表达范围更广（ Fig. 3b ）。这种更广泛的表达模式，与至少一些ABCE基因在一些双子叶植物中更广泛的表达相结合，代表了一个早期分化谱系，一些单子叶植物和木兰类植物，提出了一种古老的ABCE花发育模型，在被子植物，特别是核心双子叶植物的进化过程中，随后渠限化基因的表达和功能受到更特异的ABCE基因的调控。这也可以解释为什么在睡莲属植物中萼片和花瓣的分化是有限的，这与被子植物祖先花中花被器官的单一类型是一致的。 花香为昆虫传粉者提供嗅觉线索。然而无油樟属的花是无香味的，蓝星睡莲的花释放11种不同的挥发性化合物，包括萜类化合物（倍半萜烯）、脂肪酸衍生物（甲基癸酸酯）及苯环型化合物（ Fig. 4a ）。蓝星睡莲基因组包含92个假定的萜烯合酶（ TPS ）基因，这些基因归属于被子植物中4个已知的TPS亚家族：TPS-b, TPS-c, TPS-e/f 及TPS-g（ Fig. 4b ），但是在被子植物中没有发现负责倍半萜生物合成的TPS-a。值得注意的是，在蓝星睡莲中，TPS-b亚家族含有80多个基因；其中NC11G0123420在花中高表达（Extended Data Fig. 7）；这一结果表明，该基因可能是蓝星睡莲倍半萜烯生物合成酶的候选基因。此外，并未在单子叶和双子叶挥发性化合物中检测到癸酸甲酯，其被认为是由蓝星睡莲（ N. colorata ）SABATH甲基转移酶家族合成的。蓝星睡莲（ N. colorata ）基因组包含13个 SABATH 同源基因，其中12个形成睡莲目特异性家族（Supplementary Fig. 41）。在这12个成员中，NC11G0120830在花瓣中表达最高（ Fig. 4c ），并且其相应的重组蛋白被证明是脂肪酸甲基转移酶，其以癸酸为底物具有最高的活性（ Fig. 4d , Supplementary Note 7.1）。这些结果表明，蓝星睡莲（ N. colorata ）的花香生物合成是通过酶的功能完成的，而酶的功能是独立于被子植物的功能而进化的（ Fig. 4e ）。 睡莲（ Nymphaea colorata ）美丽迷人的蓝色花瓣被认为是很有价值的，这在观赏植物中是较为罕见的特征。为了理解蓝色的分子基础，我们鉴定到翠雀素（3′- O -(2″- O -galloyl-6″- O -acetyl-β-galactopyranoside)）为主要蓝色花青素色素（Extended Data Fig. 8a–c）。通过比较两个蓝星睡莲品种中白色和蓝色花瓣中花青素生物合成途径中基因的表达谱，我们发现花青素合酶和翠雀素修饰酶基因的表达在蓝色花瓣中明显高于白色花瓣（Extended Data Fig. 8d, e）。这两种酶催化花青素生物合成的最后两个步骤，因此是蓝色素生物合成的关键酶。 睡莲在全球范围均有分布，包括寒冷地区（中国北部及加拿大北部），这与其他ANA被子植物类群不同，无油樟属仅在太平洋岛屿有分布，而八角茴香目仅在温带和热带地区有分布。与无油樟属及一些被子植物相比，我们发现蓝星睡莲中与免疫和应激反应相关的基因明显有扩张，包括编码核苷酸结合富亮氨酸重复(NLR)蛋白、蛋白激酶和WRKY转录因子基因（Extended Data Fig. 9, Supplementary Note 8）。这些基因数量的增加可能使睡莲适应了全球各种生态栖息地。 综上所述，蓝星睡莲（N. colorata）基因组为比较基因组学和解决被子植物间的系统发育关系提供了参考。它还揭示了睡莲科祖先发生的一次全基因组复制事件，并提供了关于被子植物早期发育及进化的重要见解，涉及诸如花的发育、花的气味和颜色等。 Zhang, L., Chen, F., Zhang, X. et al. The water lily genome and the early evolution of flowering plants. Nature 577, 79–84 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-019-1852-5 大多数的种系发生重建方法会产生无根树，但是观察树的拓扑结构无法识别树根应在哪一分支上。实际中，对于要证实哪一个分类单元的分支先于其他的分类单元，树根必须确定。 在无根树中设定一个根，最简单的方法是在数据集中增加一个外群（outgroup）。 外群是一种分类操作单元，且有外部信息表明外群在所有分类分类群之前就已分化。合适的外群与待分析的分类群关系不能相距太远，因为在比较关系较远的物种时，系统发生的信号会降低，这是核苷酸替换饱和的结果。使用一个以上的外群通常可以进一步改善推导的树状拓扑的准确度。 所谓的外类群就是与你研究的序列关系极为密切的序列，且外类群能很好的聚为一支（若外类群不止一条序列），若研究的是演化历史，一般应选择比目标序列具有较早进化历史的序列作为外类群。 另一种可选的引入外群的方法是，使用两套相同的、同时存在于待分析的所有分类操作单元中的并系同源基因。在这种方法中，第一个并系同源基因群中的基因可以成为第二个并系同源基因群中基因的外群。这种确定的系统已用于确定tree of life的第一层分支，树根可以置于通向生命树中细菌、古细菌以及真核细胞中任一分枝上。当使用单一外群时，根可以置于通向外群的分支上。另外，若使用多个外群，根必须置于连接外群和内群的分支上。 如果是鉴定物种，最好选一个外群。在缺少一个合适的外群时，根大约可以置于两个分类操作单元间最长支的中点上。这种确定根的方法叫做中点定根（midpoint rooting），当在树中所有分支的进化速度大致相同而且实际的外群与其它分类群间的支的长度不太短时，这种方法相当准确,但是中点生根这种方法慎用，它有一个假设前提：假设两个最不同的谱系以相同的速率进化。显然，这个假设现实中很可能不成立。 在进化过程中，新基因通常来自事先存在的基因，新基因的功能从先前基因的功能进化而来。新基因的原材料来自基因组区域的重复，这种重复可包括一个或多个基因。作为物种形成的伴随事件而被重复，并继续保持相同功能的基因，称为直系同源基因（orthologous gene）。新的基因功能可由在单个物种的基因组中发生的重复引起的。在一个基因组内部的重复导致旁系同源基因（paralogous gene）。 Orthology VS Paralogy Relation of sequences Orthologs: similar sequences that have arisen due to a speciation event. Functionality Retained. Orthologs: members of a gene (protein) family in various organisms. Paralogs: Similar sequences that have arisen due to a gene duplication event. Paralogs are not necessarily to have the same or similar functions. Probably become pseudogenes. Paralogs: members of a gene (protein) family within a species. Xenologs: Similar sequences that have arisen out of horizontal transfer events. Examples: Transformation; Conjugation; Transduction; Transgene 所谓Bootstraping法 就是从整个序列的碱基（氨基酸）中任意选取一半，剩下的一半序列随机补齐组成一个新的序列。这样，一个序列就可以变成了许多序列，一个多序列组也就可以变 成许多个多序列组。根据某种算法（最大简约性法、最大可能性法、除权配对法或邻位相连法）每个多序列组都可以生成一个进化树。将生成的许多进化树进行比 较，按照多数规则（majority-rule）我们就会得到一个最“逼真”的进化树。 Jackknife则是另外一种随机选取序列的方法。它与Bootstrap法的区别是不将剩下的一半序列补齐，只生成一个缩短了一半的新序列。 在分支分类学中具有一个不为其他分类单元所共有的祖先的两个分类单元称为姐妹群。姐妹群是由一个祖种通过分裂产生的一对分支，是建立系统发育系统的基本结构，根据近裔共性加以识别。

正常情况下，基因型为YyRrtt的个体，在减数分裂过程中，Y与y分离，R与r分离；Y与R和r自由组合，y也与R和r自由组合；tt是纯合基因，只产生t一种情况．因此，基因型为YyRrtt的个体可能产生的配子是YRt、Yrt、yRt、yrt，不可能产生的配子是Yyt．故选：D．

上网查。

如果不是作业,而是兴趣,那我来说两句,大概就是原核基因的表达调控主要包括转录和翻译水平真核基因的表达调控主要包括染色质活化、转录、转录后加工、翻译、翻译后加工多个层次原核基因表达调控主要为负调控真核主要为正调控原核转录不需要转录因子,RNA聚合酶直接结合启动子,由sita因子决定基因表的的特异性真核基因转录起始需要基础特异两类转录因子依赖DNA-蛋白质、蛋白质-蛋白质相互作用调控转录激活原核基因表达调控主要采用操纵子模型转录出多顺反子RNA实现协调调节真核基因转录产物为单顺反子RNA功能相关蛋白的协调表达机制更为复杂。真核生物基因表达调控的环节主要在转录水平其次是翻译水平。原核生物基因以操纵子的形式存在。转录水平调控涉及到启动子、sita因子与RNA聚合酶结合、阻遏蛋白负调控、正调控蛋白、倒位蛋白、RNA聚合酶抑制物、衰减子等。翻译水平的调控涉及SD序列、mRNA的稳定性不稳定(5"端和3"端的发夹结构可保护不被酶水解mRNA的5"端与核糖体结合可明显提高稳定性)、翻译产物及小分子RNA的调控作用。满意请采纳

关于转基因生物的安全性，没有科学性共识。尽管如此，基因工程农作物已被大规模投放，生物医学应用也日益增加。转基因生物还被投入工业使用和环境恢复，而公众对此却知之甚少。最近几年，越来越多的证据证明存在生态、健康危害和风险，对农民也有不利影响.基因工程细菌影响土壤生物，导致植物死亡1999出版的研究资料例举了基因工程微生物释放到环境中将如何导致广泛的生态破环。当把克氏杆菌的基因工程菌株与砂土和小麦作物加入微观体中时，喂食线虫类生物的细菌和真菌数量明显增加，导致植物死亡。而加入亲本非基因工程菌株时，仅有喂食线虫类生物的细菌数量增加，而植物不会死亡。没有植物而将任何一种菌株引入土壤都不会改变线虫类群落。克氏杆菌是一种能使乳糖发酵的常见土壤细菌。基因工程细菌被制造用来在发酵桶中产生使农业废物转换为乙醇的增强乙醇浓缩物。发酵残留物，包括基因工程细菌亦可于土壤改良。研究证明，一些土壤生态系统中的基因工程细菌在某些条件下可长期存活，时间之长足以刺激土壤生物产生变化，影响植物生长和营养循环进程。虽然仍不清楚此类就地观测的程度，但是基因工程细菌引起植物死亡的发现也说明如果使用此种土壤改良有杀伤农作物的可能。致命基因工程鼠痘病毒偶然产生澳大利亚研究员在研发对相对无害的鼠痘病毒基因工程时竟意外制创造出可彻底消灭老鼠的杀手病毒。研究员们将白细胞间介素4的基因（在身体中自然产生）插入到一种鼠痘病毒中以促进抗体的产生，并创造出用于控制鼠害的鼠类避妊疫苗。非常意外的是，插入的基因完全抑制了老鼠的免疫系统。鼠痘病毒通常仅导致轻微的症状，但加入IL-4基因后，该病毒9天内使所有动物致死。更糟的是，此种基因工程病毒对接种疫苗有着异乎寻常的抵抗力。经改良的鼠痘病毒虽然对人类无影响，但却与天花关系十分密切，让人担心基因工程将会被用于生物战。一名研究员在谈及他们决定出版研究成果的原因时曾说： 我们想警告普通民众，现在有了这种有潜在危险的技术，我们还想让科学界明白，必须小心行事，制造高危致命生物并不是太困难。杀虫剂使用的增加大部分是由于HT作物，尤其是HT大豆使用的杀虫剂增加，这一点可追溯到对HT作物的严重依赖性以及杂草管理的单一除草剂（草甘磷）使用。这已导致转移到更加难以控制的杂草，而某些杂草中还出现了遗传抗性，迫使许多农民在基因工程作物上喷洒更多的除草剂以对杂草适当进行控制。HT大豆中的抗草甘膦杉叶藻（marestail）于2000年在美国首次出现，在HT棉花中也已鉴别出此种物质[27]。其它研究显示，基因工程农作物本身也会对其使用的除草剂产生抗性，引发严重的自身自长作物问题（同一块地里早先种植的作物种子发芽的植物后来变成杂草）并迫使进一步使用除草剂。加拿大科学家证实了抗多种除草剂之基因工程油菜的迅速演化，此种作物因花粉长距离传播而融合了不同公司研制的单价抗除草剂特性。此外，科学家还在2002年确认了转基因可从Bt向日葵移动到附近的野生向日葵，使杂化物更强、对化学药品更具抗性，因为较之无基因控制的情况，杂化物多了50%的种子，且种子健康，甚至在干旱条件下也如此。北卡罗莱那州大学的研究显示，Bt油菜与相关杂草、鸟食草之间的交叉物可产生抗虫性杂合物，使杂草控制更困难。所有这些事件使预防方法和严格的生物安全管理变得突出。预防原则在《卡塔赫纳生物安全协议》这一主要管理转基因微生物的国际法律中已得到重申。尤其是第 10（6）条声称，如果缺乏科学定论，缔约方可限制或禁止转基因生物的进口，以避免或使生物多样性及人类健康的不利影响降到最低。

全基因组扩增技术（Whole genome amplification，WGA）能够实现对整个基因组的扩增以提供大量可供分析样品的技术 多次退火环状循环扩增技术（Multiple annealing and looping-based amplification cycles，MALBAC）结合了MDA法与PCR方法的特点，使用的35 nt长的引物，由一段固定的27 nt通用引物序列和8 nt随机碱基序列（N8）组成，在0℃时该8 nt随机碱基序列可与模板任意退火，梯度升温至65℃后在具有链置换活性的Bst大片段DNA聚合酶作用下发生链置换聚合反应，得到一系列长度不一的（0.5-1.5 kb）半扩增子（Semiamplicons），在94℃变性、0℃退火以及65℃延伸循环后，上一循环中半扩增子形成了两端具有互补结构（27 nt）的全扩增子（Amplicons），随后降低温度至58℃使得到的扩增子两端互补形成loop结构，从而可以避免引物与其进行结合导致全扩增子倍增导致的不均衡扩增，因此可以很大程度上保证该循环发生的是线性扩增。在经过5个上述类似线性扩增循环后可得到大量全扩增子并做为接下来PCR反应的模板，并使用该27 nt通用引物进行指数PCR反应，因此只有全扩增子才能得到有效扩增，从而实现对整个基因组的高效而又均衡的全扩增 谢晓亮教授在Science上的报告了一种改进的单细胞的WGA法：通过转座子插入进行线性放大。DNA被含有T7启动子的Tn5转座子随机片段化，T7启动子允许线性扩增。LIANTI法优于现有的方法，能在千碱基分辨率进行微CNV检测。这允许直接观察从细胞到细胞不同的，随机发生的DNA复制起始。 1.潘孝明, 梁兴国. 全基因组扩增技术原理及研究进展[J]. 生物技术通报, 2014 (12): 47-54.

真核基因表达调控较原核基因复杂，每个基因都有启动子区域，该区域里有若干个反式调控元件，转录调控因子通过与这些元件的结合启动或抑制基因的转录表达。同时真核染色质的DNA甲基化，组蛋白乙酰化等表观调控机制调节基因的表达。另外真核基因转录发生在细胞核（线粒体基因的转录在线粒体内），翻译则多在胞浆，两个过程是分开的，因此其调控增加了更多的环节和复杂性，转录后的调控占有了更多的分量。此外，真核细胞中还会发生基因扩增（gene amplification），即基因组中的特定段落在某些情况下会复制产生许多拷贝。可以阅读：真核基因表达调控（修订版），高等教育出版社，金惠铭，卢建，殷莲华编写。|||真核基因表达调控较原核基因复杂，每个基因都有启动子区域，该区域里有若干个反式调控元件，转录调控因子通过与这些元件的结合启动或抑制基因的转录表达。同时真核染色质的DNA甲基化，组蛋白乙酰化等表观调控机制调节基因的表达。另外真核基因转录发生在细胞核（线粒体基因的转录在线粒体内），翻译则多在胞浆，两个过程是分开的，因此其调控增加了更多的环节和复杂性，转录后的调控占有了更多的分量。此外，真核细胞中还会发生基因扩增（gene amplification），即基因组中的特定段落在某些情况下会复制产生许多拷贝。可以阅读：真核基因表达调控（修订版），高等教育出版社，金惠铭，卢建，殷莲华编写。|||真核基因表达调控较原核基因复杂，每个基因都有启动子区域，该区域里有若干个反式调控元件，转录调控因子通过与这些元件的结合启动或抑制基因的转录表达.|||真核基因表达调控较原核基因复杂，每个基因都有启动子区域，该区域里有若干个反式调控元件，转录调控因子通过与这些元件的结合启动或抑制基因的转录表达。同时真核染色质的DNA甲基化，组蛋白乙酰化等表观调控机制调节基因的表达。另外真核基因转录发生在细胞核（线粒体基因的转录在线粒体内），翻译则多在胞浆，两个过程是分开的，因此其调控增加了更多的环节和复杂性，转录后的调控占有了更多的分量。此外，真核细胞中还会发生基因扩增（gene amplification），即基因组中的特定段落在某些情况下会复制产生许多拷贝。

按其表达蛋白的功能及定位可将常见的癌基因进行分类（表21-1），下面按族类进行介绍。 l.src家族：包括src、abl、fgr、fes、yes、fps、lck、kek、fym、lyn和tkl，它们都含有相似的基因编码结构，产物具有使酪氨酸磷酸化的蛋白激酶活性，定位于胞膜内面或跨膜分。 2.ras家族：包括H-ras、K-ras、N-ras，虽然它们之间的核着酸序列相差很大，但所编码的蛋白质都是P21，位于细胞质膜内面，P21可与GTP结合，有GTP酶活性，并参与cAMP水平的调节。 3.mrc家族：包括c-myc、N-myc、L-myc、fos等数种基因，这些基因编码核内DNA结合蛋白，有直接调节其他基因转录的作用。 4.sis家族：只有sis基因一个成员，其编码的p28与人血小板源生长因子（PDGF）结构十分相似，能刺激间叶组织的细胞分裂繁殖。 5.myb家族：包括myb和myb-ets两个成员，编码核蛋白，能与DNA结合，为核内的一种转录因子。 由上可见，某些癌基因所表达的蛋白质未必都具有转化活性，因此不能认为所有的癌基因都具有致癌活性。"癌基因"的命名显然是不全面的，有必要对"癌基因"这一定义加以修正。目前认为广义的"癌基因"应当是：凡能编码生长因子、生长因子受体、细胞内生长信息传递分子，以及与生长有关的转录调节因子的基因均应归属癌基因的范畴，这一修正大大拓宽了最初提出的癌基因的概念。但基于研究历史的原因，"癌基因"名称一直被沿用。 三、癌基因的活化机制 正常情况下，细胞原癌基因处于相对静止状态，对机体并不构成威胁。相反，它们还具有一定的生理功能，特别是在胚胎发育时期或组织再生的情况下。然而，在某些条件下，如病毒感染、化学致癌物或辐射作用等，它们可相继激活，其被激活的方式主要有以下四类。 （一）获得启动子与增强子 当逆转录病毒感染细胞后，病毒基因组所携带的长末端重复序列（LTR内含较强的启动子和增强子）插人到细胞原癌基因附近或内部，可以启动下游邻近基因的转录和影响附近结构基因的转录水平。从而使原癌基因过度表达或由不表达变为表达，导致细胞发生癌变。如鸡白细胞增生病毒引起的淋巴瘤，就因为该病毒DNA序列整合到宿主正常细胞的c-myc的基因附近，其LTR亦同时被整合，成为c-myc的启动子。这个强启动基因可促使c-myc的表达比正常高30－100倍。 （二）基因易位 染色体易位在肿瘤组织中屡见不鲜，基因定位研究证明，在染色体易位的过程中发生了某些基因的易位（translocation）和重排，使原来无活性的原癌基因移至某些强的启动基因或增强子附近而被活化，因而原癌基因表达增强，导致肿瘤的发生。最受到普遍认可的例子是在人 Burkit淋巴瘤细胞中，位于8号染色体上的c-myc移到14号染色体免疫球蛋白重链基因的调节区附近，与这区活性很高的启动子连接而受到活化。 （三）原癌基因扩增 原癌基因扩增（amplification）是原癌基因数量的增加或表达活性的增强，产生过量的表达蛋白也会导致肿瘤的发生。如ras或c-myc，在某些肿瘤中常常表达蛋白质量升高几十甚至上千倍不等。 （四）点突变 原癌基因在射线或化学致癌剂作用下，可能发生单个碱基的替换--点突变（point mutation），从而改变了表达蛋白的氨基酸组成，造成蛋白质结构的变异。如ras族的癌基因，在正常细胞H-ras中的GGC，在肿瘤细胞中突变为GTC，由此酿成编码的P21蛋白第12位氨基酸由正常细胞的甘氨酸变为肿瘤细胞的缬氨酸。 不同的癌基因在不同的情况下可通过不同的途径被激活，其结果可以是①出现新的表达产物，即原来不表达的基因开始表达，或不该在这个时期表达的基因进行表达；②出现过量的正常表达产物；③出现异常、截短的表达产物。以上异常情况，在肿瘤细胞中可以出现一种或二种以上的组合。

原癌基因调控细胞周期 抑癌基因抑制细胞增殖，促进细胞分化

你的两个问题其实是同一个误解:什么是调控？原癌基因对细胞生命活动的调控就是说不考虑基因层面的变动，这种基因就是普通的基因，它能够维持机体的正常生命功能，实现机体的正常“自我调控”。但同时这种基因具有分子层面上的可变性，当多个“原癌基因”发生致癌突变后便有形成肿瘤的可能性。而变化了的原癌基因就是癌基因(有些地方没有分这么清楚)。抑癌基因顾名思义。说到底，就是你说的“原癌基因想怎么样就怎么样”是不对的，原癌基因也是一般基因，基因的表达在正常情况下必定受到机体各种机制的调控。

诱发原癌基因突变共有四种方式：(一)点突变 C--ras：12、13、61位密码子点突变，存在于多种肿瘤． C-ras编码蛋白(21kD,P21)：RAS，是一种GTP结合蛋白，具GTP酶活性，是重要的信号转导分子． (二)染色体易位 染色体易位(translocation)：是染色体的一部分因断裂脱离，并与其它染色体联结的重排过程。 因染色体易位造成的原癌基因激活： 1、 因易位使原癌基因与另一基因形成融合基因，产生一个具有致癌活性的融合蛋白， 如t(9：22)使c-abl与bcr融合，产生一个致癌的P210蛋白 2、因易位面使原癌基因表达失控，如t(8：14)易位使c-myc表达失控． (三)基因扩增 基因扩增(gene amplification)即基因拷贝数增加． 如HL-60和其它白血病细胞，C-myc扩增8-22倍．其它：c-erb B，c-net． (四)LTR插入 LTR是逆转录病毒基因组两端的长末端重复(long terminal repeat)，其中含有强启动子序列。

。。。。。。。貌似很多机制啊~~！

秋水仙素的作用机理抑制纺锤丝的形成，作用时间是在有丝分裂前期，这样就使染色体加倍了噻！绝对精确的回答！呵呵

《基因传（精装版）》（[美]悉达多·穆克吉）电子书网盘下载免费在线阅读链接: https://pan.baidu.com/s/1OEIPmzPXQ9f9rSs7QM7f0A 提取码: xy7q书名：基因传（精装版）作者：[美]悉达多·穆克吉译者：马向涛豆瓣评分：8.6出版社：中信出版社出版年份：2018-4页数：620内容简介：《基因传》也是一部科学家们在探究基因奥秘的过程中攻坚克难的故事，像侦探小说一样，以科学家们不断遇到的新问题为线索步步深入，既深入浅出地梳理了基因理论的脉络，又真实记录了科学家们的合作与斗争、成功与失败。《基因传》也讲述了基因理论被政治歪曲利用导致的历史灾难和教训，以及基因技术与制度、文化、伦理、道德的冲撞和博弈。有精彩故事，有人性纠葛，有历史进退，《基因传》是一部有温度的、叙事高超的科普通识读物。作者简介：悉达多u2022穆克吉（Siddhartha Mukherjee），印度裔美国医生、肿瘤专家、知名科普作家。他曾就读于牛津大学，并在斯坦福大学和哈佛大学取得医学博士学位，他还是哥伦比亚大学医学中心助理教授，他的研究主要集中在癌症治疗和与血细胞有关的基因功能上。2010年，他出版著作《众病之王：癌症传》，并于次年荣获普利策文学奖，《时代》杂志称其为“1923年以来有影响力的100本英语书之一”。2016年，《基因传》出版后，迅速高居亚马逊榜单，成为《纽约时报》畅销书，《华盛顿邮报》《西雅图时报》年度好书。马向涛，研究员/副主任医师，毕业于北京大学并获得外科学博士学位，长期从事外科肿瘤学临床与基础研究，翻译了《基因传》《肿瘤临床试验》等专著，曾经荣获首都优秀医务工作者奖章。马向涛博士是北京市海淀区医疗资源统筹服务中心主任，同时还兼任《肿瘤防治研究》与《肿瘤研究与临床》杂志编委，曾在《中华医学杂志》《癌症》《医学与哲学》等数十种国内外期刊上发表文章100余篇。马向涛博士致力于医学人文传播与健康知识科普，现在与家人生活在北京。（微信号：DRXIANGTAO，欢迎交流讨论。）

《基因传（精装版）》（[美]悉达多·穆克吉）电子书网盘下载免费在线阅读资源链接：链接：https://pan.baidu.com/s/1nwWy0xhAHtep_q2DM6BvdA 提取码：ulse书名：基因传（精装版）作者：[美]悉达多·穆克吉译者：马向涛豆瓣评分：8.6出版社：中信出版社出版年份：2018-4页数：620内容简介：【内容简介】在整个20世纪，有三项颠覆性的科学概念和技术应用让人类社会发展到了新的历史阶段：“原子”的发现带来物理学的革命，“字节”的发现带来互联网的革命，“基因”的发现带来生物学的革命。基因既是遗传物质的基本单位，也是一切生物信息的基础，破解了基因的运行机制，也就破解了生命的奥秘，人类的病理、行为、性格、疾病、种族、身份、命运也就有了更新的答案。如今，基因测序、基因克隆等基因技术迅速发展，人类基因组计划也完成了全部人类基因的比对与测序工作，人类征服基因的时代已经到来。《基因传》罕见地完整讲述了基因理论的起源、发展和未来，按照时间顺序和故事情节展开，是一部反映基因发展史的传记。《基因传》也是一部科学家们在探究基因奥秘的过程中攻坚克难的故事，像侦探小说一样，以科学家们不断遇到的新问题为线索步步深入，既深入浅出地梳理了基因理论的脉络，又真实记录了科学家们的合作与斗争、成功与失败。《基因传》也讲述了基因理论被政治歪曲利用导致的历史灾难和教训，以及基因技术与制度、文化、伦理、道德的冲撞和博弈。有精彩故事，有人性纠葛，有历史进退，《基因传》是一部有温度的、叙事高超的科普通识读物。人类从来没有像今天这样无限接近生命的真相，当我们能够掌控和改造人类基因时，“人类”的概念也许将从根本上发生改变，后人类时代正在来临。《基因传》所讲的故事，与每个人都息息相关。《基因传》出版后，迅速高居亚马逊榜单，成为《纽约时报》畅销书，《华盛顿邮报》《西雅图时报》年度好书。2010年，穆克吉的《众病之王：癌症传》详尽记述了癌症的起源与发展以及人类对抗癌症、预防癌症的历史，出版后获得普利策文学奖，但是这本书不反映癌症病变之前生命的常态。如果癌症是人类身体发生病变之后的魔鬼，那么是何种力量在此之前维系身体正常的新陈代谢呢？作者在癌症研究过程中意识到，只有了解事物的正反两面才能深刻领悟其内在机制，于是，在探究常态与遗传奥秘的过程中，作者创作了另一部更加深入人类命运源头和颠覆生命认知的著作——《基因传》。《癌症传》讲的是生命的病态，《基因传》讲的是生命的常态，因此《基因传》可以被视为《癌症传》的前传。——中信出版集团u2022见识城邦（《基因传》出版者）《基因传》不仅是一部翔实记述（基因）科学发展的历史，更是人类在21世纪面向未来的宣言。——马向涛（《基因传》译者）见识丛书（见识城邦出品）：《见识丛书01：时间地图：大历史，130亿年前至今》[美]大卫u2022克里斯蒂安《见识丛书02：太阳底下的新鲜事：20世纪人与环境的全球互动》 [美]约翰u2022R. 麦克尼尔《见识丛书03：革命的年代：1789—1848》[英]艾瑞克u2022霍布斯鲍姆《见识丛书04：资本的年代：1848—1875》[英]艾瑞克u2022霍布斯鲍姆《见识丛书05：帝国的年代：1875—1914》[英]艾瑞克u2022霍布斯鲍姆《见识丛书06：极端的年代：1914—1991》[英]艾瑞克u2022霍布斯鲍姆《见识丛书07：守夜人的钟声：我们时代的危机和出路》[美]丽贝卡u2022D. 科斯塔《见识丛书08：1913，一战前的世界》[英]查尔斯u2022埃默森《见识丛书09：文明史：人类五千年文明的传承与交流》[法]费尔南u2022布罗代尔《见识丛书10：基因传：众生之源》（平装+精装）[美]悉达多u2022穆克吉《见识丛书11：一万年的爆发：文明如何加速人类进化》[美]格雷戈里u2022柯克伦 [美]亨利u2022哈本丁《见识丛书12：审问欧洲：二战时期的合作、抵抗与报复》[美]伊斯特万u2022迪克《见识丛书13：哥伦布大交换：1492年以后的生物影响和文化冲击》[美] 艾尔弗雷德u2022W. 克罗斯比《见识丛书14：从黎明到衰落：西方文化生活五百年，1500年至今》（平装+精装）[美]雅克u2022巴尔赞《见识丛书15：瘟疫与人》[美]威廉u2022麦克尼尔《见识丛书16：西方的兴起：人类共同体史》[美]威廉u2022麦克尼尔《见识丛书17：奥斯曼帝国的终结：战争、革命以及现代中东的诞生，1908-1923》[美]西恩u2022麦克米金《见识丛书18：科学的诞生：科学革命新史（上下册）》（平装+精装）[美]戴维u2022伍顿《见识丛书19：内战，一部观念史》[美] 大卫u2022阿米蒂奇《见识丛书20：第五次开始》[美]罗伯特u2022L. 凯利《见识丛书21：人类简史：从动物到上帝》（精装）[以]赫拉利u2022尤瓦尔……后续新品，敬请关注……【读《基因传》的N个理由：】1. 不是所有写基因的书你都能读得懂。2. 这本书所讲的故事，和每个活生生的人都息息相关，你所有关于病理、行为、性格、疾病、种族、身份、命运的问题，都会在书中找到新的答案。3. 你是谁？从哪里来？到哪里去？基因的发现，让我们终于无限接近这些大问题的真实答案。4. 这本书写了3000年来人类对生命遗传迭代奥秘的探索。5. 为什么人人相似却又千差万别？生命的演化过程里，是什么在背后决定着这一切？这个问题困扰人类几千年，从亚里士多德到达尔文，人类始终探索。直到20世纪50年代，科学家找到了基因，终于找到了破解生命奥秘的钥匙。6. 整本书写了240位科学家们在探究基因奥秘的过程中攻坚克难的故事：a. DNA双螺旋的发现过程，惊心动魄，如大片一样精彩。b. 纳粹德国利用“优生学”理论，让集中营成了世人心中永恒的伤疤。c. 你以为科学家之间都应该是“我好崇拜你啊”，但其实，他们可能即使合作也不忘记斗争。d. 一个在学校里表现“良好”的美国小女孩，却和妈妈以及妈妈的妈妈一起被认定为“智障人士”。e. 你以为你是女人，我以为我是男人，但基因说，我们可能都错了。7. 基因是没有情感的，《基因传》是有温度的。8. 如果非找一本类似的作品，就尤瓦尔赫拉利的《人类简史》吧，《人类简史》用崭新的大历史视角和高超的写作手法，重述了人类从起源到今天的故事，《基因传》也从宏大的视野和人类终极问题的关怀，用极讲究的叙事手段，把基因的故事讲了个通透。9. 之前写基因的书也不少，但都零零散散的，从来没有像穆克吉这样完整系统地梳理基因理论的起源、发展和未来，《基因传》是一部知识密度极高的佳作。10. 这不是生硬的科普书，作者同时把政治、历史、人性、伦理、道德等议题穿插在里边，是一部有厚度的作品。11. 好看，真的好看，一个问题连着一个问题，科学家们抓住片段的线索和证据，一个一个攻破基因难题，像侦探小说一样好看。12. 这本书可以让我们完整地了解基因的全部知识，关于基因，看这本就够了。13. 印度裔美国医生，这样的身份，让作者的写作别具一格。14. 穆克吉的前一部作品《众病之王：癌症传》获得普利策奖，他是个非常会讲故事的人。15. 未来，这本书关系所有人的未来！基因技术正在迅猛发展，基因测序、基因克隆、基因检测、基因诊断、基因编辑……这些技术可以为我们带来巨大好处，可以治愈疾病、预测未来、更新我们对性别、身份、选择的认知，基因时代正在到来。但是，基因也涉及智力差异、种族歧视、伦理、道德，20世纪40年代纳粹德国就歪曲利用了基因理论，制造了种族屠杀的灾难。人类已经掌握了定向改造基因的技术，影响基因的功能，从而使身体状态、生理机能甚至人类本身发生改变，那么谁有权力支配它们并且确保安全呢？谁将成为此类技术的主导者，而谁又会成为它的牺牲品？当我们具备理解与掌握人类基因组的能力时，传统意义上的“人类”概念也许将发生改变，后人类时代正在来临。16. 穆克吉很帅，嗯！究其根本，人类不过是携带基因的载体与表达功能的通路。基因是自然界万物生长的源泉，而我们就像是风驰电掣的赛马，在转瞬间前赴后继薪火相传。它们的组成与世间的善恶无关。同时也不会受到人情冷暖的影响。我们只是这些遗传物质最终的表现形式。——村上春树《1Q84》【名家推荐】《纽约时报》畅销书，2016年度精英阅读书单《华盛顿邮报》年度好书《经济学人》2016年度书单《麻省理工科技评论》编辑部2016年度值得一读的科技、科学类图书比尔u2022盖茨（微软公司创始人）郝景芳 （童行计划创始人，《北京折叠》作者）姬十三（果壳网CEO、科学松鼠会创始人、神经生物学博士）李开复（创新工场CEO、创新工场人工智能工程院院长）李清晨（医生、科普作家、文津图书奖获奖作品《心外传奇》作者）梁小民（北京工商大学教授、经济学家）刘苏里（北京万圣书园创始人、知名学者）吴国盛（清华大学科学史系主任）尹烨（华大基因CEO，生命科学科普节目《天方烨谈》主创）张羽（医学博士、副主任医师，《只有医生知道》作者）安东尼u2022多尔（普利策奖得主，《所有我们看不见的光》作者）保罗u2022伯格（诺贝尔化学奖得主）雷德u2022霍夫曼（Reid Hoffman，LinkedIn创始人）玛丽亚u2022拉莫斯（Maria Ramos，英国巴莱克银行南非子公司CEO）联袂推荐！没有人比他更适合带领我们穿越基因科学的过去、现在和未来……同时，穆克吉还是一个优雅的、会讲故事的人。——比尔u2022盖茨决定人类未来命运的有两件事，一个是人工智能，另一个是基因科技。基因的发现、基因理论和技术的迅猛发展，让人类有机会无限接近生命秘密的真相。穆克吉医生的《基因传》来得正是时候，完整梳理了基因理论和技术的起源、发展和未来，讲述了科学家们攻坚克难的故事，以及基因技术对社会伦理、道德文化的边界的触碰，和他的前一部作品《癌症传》一样，丰满而富有启发性。我们对基因技术的未来充满信心，正在到来的基因时代，有更多的可能让人类克服疾病掌控自己的命运，不再听天由命。——李开复（创新工场CEO、创新工场人工智能工程院院长）基因的发现和发展揭开了生命的奥秘，将深刻影响我们人类社会的走向。穆克吉是集医生、学者、科普作家于一身的印度裔美国人，他一方面掌握关于基因的科学知识，另一方面又能以科普作家的身份，把深奥难懂的知识以文学笔法呈现出来，有故事，有情节，让人读起来酣畅淋漓。——姬十三（果壳网CEO、科学松鼠会创始人、神经生物学博士）我推荐这本书，不仅在于它的确好，而且在于它的意义。尤瓦尔u2022赫拉利在红遍全球的《未来简史》中指出，人类未来的发展取决于两门科学，一是人工智能，二是生物工程。生物工程也被称为基因工程。这门科学现在已用于制药、基因检测和基因重组。运用基因科学，我们能挽救人的生命，消除祖上遗传而来的缺陷，这不是使人类未来更美好吗？要了解基因科学的未来，一定要了解它的过去与今天，读《基因传》的意义就在于此。——梁小民（北京工商大学教授、经济学家）作者在远古的遐思、技术的进步与科学家个人命运的沉浮之间来回切换，收放自如，大开大合，向我们展示了一幅广袤幽深的历史长卷，是近年来不容忽视的科普佳作。——李清晨（医生、科普作家、文津图书奖获奖作品《心外传奇》作者）穆克吉是一位宝贵的既能做研究又能写作的医生，他让深奥的医学概念不再晦涩难懂，让非专业人士也能感受到基因和遗传学的美妙。希望《基因传》的出版能让更多人了解基因技术，这是现代医学史上了不起的一笔。——张羽（医学博士、副主任医师，《只有医生知道》作者）所有人都知道，基因科技对人类很重要，但是绝大多数人都只看到神奇的结果，看不到发生的过程。读这本《基因传》是非常有意思的过程，如曲径通幽，不仅能看到新发现带来的曙光，也能看到曙光被幽暗的密林遮蔽，而最后重新见到突破密林的光芒，让人更理解科学探索的兴奋。——郝景芳（童行计划创始人，《北京折叠》作者）从第一个站起来的类人猿，到科技加身的现代人，我们从未停止对自身的好奇，对祖源的探究。基因是塑造人类的根本，我们对它的了解却不足百年。《基因传》从人文关怀的视角，对基因科学发展史展开描述，故事性强，情感丰富，鲜活地展现遗传规律与基因的发现过程，启发人类思考未来之路。真正威胁人类未来安危的不是科技脱缰的可能性，而是掌握科技的人如何选择。康德说过两样让人惊奇和敬畏的事，头顶的星空和心中的道德定律。科学无止境的探索终将令惊奇不再，惟愿人类对道德的敬畏之心永不改变。——尹烨（华大基因CEO，生命科学科普节目《天方烨谈》主创）这不是一本仅介绍生物技术和常识的读物，它最有价值的地方，是在人类社会历史发展的宏观框架下，从基因这个独特视角，重新阐释技术与制度、文化、伦理、道德之间的碰撞和博弈。——大象公会虽然很不愿意承认，但在过去很长一段时间，中国的大多数医生，尤其是数量庞大的基层医生，都把治病看作处理好症状，有平稳的生命体征即可。了解基因，可以帮助医生更好地认识生命、拓展自己的职业边界。《基因传》的作者悉达多 u2022 穆克吉博士，因为有着肿瘤临床与研究的“双重”经历，他的文字，让临床医生可以从亲切的角度，了解这个领域的内容。——丁香园如果你热爱散文，这本书刚好合你胃口，如果你想明白关于基因编码的事情——不是达到一个基因学博士的水平，但是足够在饭桌上就这个话题掌控全局——那这本书适合你。这本书能让你思考，但同时又能让你回避思考的重负。——Saurabh Jha（医学科普作家，皇家外科医生）这部作品也许可以被视为数千年来罕见的惊心动魄的侦探小说，而包括亚里士多德、孟德尔以及弗朗西斯u2022柯林斯在内的各位学者均为探究生命的奥秘做出了贡献。作为《众症之王：癌症传》的姊妹篇，《基因传》不仅继承了气势磅礴的叙事风格，同时也成为超越前者的经典。如果你期望了解人类的现在与未来，那么这本书就是不可或缺的佳作。——安东尼u2022多尔（普利策奖得主，《所有我们看不见的光》作者）2010年，悉达多u2022穆克吉医生曾经以普利策奖获奖作品《众病之王：癌症传》让读者为之陶醉，而现在看起来这不过是《基因传》正式登场之前的热身，他将本书打造成为集科学、历史以及自传为一身的史诗般作品，其广度与深度堪比文学名著《失乐园》。——《纽约时报》（基因的）故事曾被人们用诸多不同的方式细致地描述过，但这次，穆克吉以一种罕见的宏伟视野讲述了这部（基因的）新历史。——《纽约时报书评》穆克吉通过感人至深的故事将抽象的科学概念娓娓道来……同时还在秉承医学严谨的前提下以诗歌般的语言彰显了人性中的柔情、脆弱以及光芒。——《华盛顿邮报》在穆克吉浪漫的叙事语境里，他双眼犀利地指向那些矛盾的细节和尚未定论的讽刺之事。这位天才犀利地锁定了化学抽象物中隐埋的情感真理，让你感觉好像成功考过了一门你曾惧怕报名的大学课程，并且，你享受了这过程的每一分钟。——安德鲁u2022所罗门（《正午恶魔》作者），《华盛顿邮报》《基因传》是一部承前启后的生命科学思想史，作者以缜密的逻辑诠释了当代广受关注的科学问题。——《今日美国》《基因传》不仅描绘了生命科学发展的壮美蓝图，同时也对传统人类概念提出了道德与哲学挑战。——保罗u2022伯格（诺贝尔化学奖得主）这部在现代格局下激进而又具有争议性且有亲和力的著作，是如此的扣人心弦。阅读它，装备好自己，来迎接未来的到来。——布莱恩u2022艾波雅（《如何长生不老》作者），《周日泰晤士报》他（穆克吉）对（基因的）历史脉络的厘清、引人入胜的讲述，是他雄心壮志的彰显，也是其不容磨灭的成就的见证。值得一提的是，他的书中没有落下任何一个可信的、生动的调查。——《卫报》这是一部囊括了复杂思想的巨作……中文写作细致，可读性和趣味性都很强，可以说是所有科学革命中重要的作品之一。它注定会对我们的下一代产生根本性的影响。——《观察者》《基因传》探讨了一个永恒而复杂的主题。实际上，它与我们每天的生活交织在一起，作者让它与我们更加接近，更加扣人心弦。——马克u2022海登（《深夜小狗的神秘习题》作者）作者简介：【作者简介】悉达多u2022穆克吉（Siddhartha Mukherjee），印度裔美国医生、肿瘤专家、知名科普作家。他曾就读于牛津大学，并在斯坦福大学和哈佛大学取得医学博士学位，他还是哥伦比亚大学医学中心助理教授，他的研究主要集中在癌症治疗和与血细胞有关的基因功能上。2010年，他出版著作《众病之王：癌症传》，并于次年荣获普利策文学奖，《时代》杂志称其为“1923年以来有影响力的100本英语书之一”。2016年，《基因传》出版后，迅速高居亚马逊榜单，成为《纽约时报》畅销书，《华盛顿邮报》《西雅图时报》年度好书。【译者简介】马向涛，研究员/副主任医师，毕业于北京大学并获得外科学博士学位，长期从事外科肿瘤学临床与基础研究，翻译了《基因传》《肿瘤临床试验》等专著，曾经荣获首都优秀医务工作者奖章。马向涛博士是北京市海淀区医疗资源统筹服务中心主任，同时还兼任《肿瘤防治研究》与《肿瘤研究与临床》杂志编委，曾在《中华医学杂志》《癌症》《医学与哲学》等数十种国内外期刊上发表文章100余篇。马向涛博士致力于医学人文传播与健康知识科普，现在与家人生活在北京。（微信号：DRXIANGTAO，欢迎交流讨论。）

搞不清楚你是指具体实验操作的过程还是指原核生物基因表达的生物学过程

【答案】：在基因扩增中，基因的拷贝数增加，因此，单位时间产生的mRNA更多。在翻译扩增中，mRNA的寿命增加，使得某一特定时间产生大量的mRNA。

白细胞 红细胞 淋巴 红血球 白血球 构成的

我个人认为是错误的，前句:杂交水稻是杂交育种，原理是基因重组;白菜-甘蓝运用了植物体细胞杂交技术，原理是细胞膜的流动性和植物细胞的全能性后句:三倍体无籽西瓜的培育成功的原理是染色体变异，用二倍体西瓜和四倍体西瓜培育而来欢迎追问!

培育无子西瓜的流程：根据三倍体无籽西瓜的培育流程可知：三倍体无子西瓜的培养过程是用秋水仙素处理二倍体西瓜，获得四倍体，用四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交获得三倍体西瓜种子，种植三倍体后用二倍体的花粉刺激三倍体西瓜雌蕊获得无子西瓜，因此无子西瓜的培育原理是染色体数目变异．故选：C．

A、培育的无子西瓜是三倍体，由于减数分裂时联会紊乱，没有种子，原理是染色体变异，A错误； B、培育八倍体小黑麦是多倍体育种，原理是染色体变异，B正确； C、培育无子番茄是利用一定浓度的生长素类似物处理未授粉的雌蕊柱头，促进子房发育成果实，但由于没有经过受精作用，没有种子，C错误； D、培育青霉素高产菌株是利用基因突变的原理，D正确． 故选：BD．

三倍体西瓜由于是无籽的，没有籽何来是否遗传变异~~

不对吧……和基因重组好像没什么关系。

首先，选取不同物种的Protein数据集：Arabidopsis_thaliana.fa；Citrus_grandis.fa；Dimocarpus_longan.fa；Durio_zibethinus.fa；Prunus_persica.fa； Vitis_vinifera.fa；Citrus_clementina.fa；Citrus_sinensis.fa；Diospyros_oleifera.fa；Malus_domestica.fa；Oryza_sativa.fa；Pyrus_communis.fa 然后进行数据处理，去冗余，只保留最长转录本，去除可变剪切： python3 removeRedundantProteins.py -i input.fa -o output.fa removeRedundantProteins.py 将处理好的数据置于一个文件夹中“Dataset” OrthoFinder这个软件，之前有一篇文章已经介绍过了，这里就不在赘述，这个软件安装十分友好，直接conda安装即可； nohup orthofinder -f Dataset -M msa -S diamond -T iqtree -t 24 -a 24 2> orthofinder.log & orthofinder参数详情： -t 并行序列搜索线程数（默认= 16） -a 并行分析线程数（默认值= 1） -M 基因树推断方法。可选：dendroblast和msa（默认= dendroblast） -S 序列搜索程序（默认= blast）选项：blast，mmseqs,，blast_gz，diamond（推荐使用diamond，比对速度很给力） -A 多序列联配方式，需要添加参数-M msa时才有效；（默认= mafft）可选择：muscle，mafft -T 建树方法，需要添加参数-M msa时才有效，（默认 = fasttree）可选：iqtree，raxml-ng，fasttree，raxml -s <文件> 可指定特定的根物种树 -I 设定MCL的通胀参数（默认 = 1.5） -x Info用于以othoXML格式输出结果 -p <dir>将临时pickle文件写入到<dir> -l 只执行单向序列搜索 -n 名称以附加到结果目录 -h 打印帮助文本 如果只需要查找直系同源基因，只需接“-f” 参数即可；此步也可建树，采用默认的建树方法fasttree，为无根树。 nohup orthofinder -f Dataset & 如果添加-M msa -T iqtree设定制定参数，可按照设定的参数使用最大似然法构建有根的物种进化树，构建的树为STAG树。 nohup orthofinder -f Dataset -M msa -S diamond -T iqtree -t 24 -a 24 2> orthofinder.log & 关于构建系统进化树，有很多种做法，常见的有利用物种全部的蛋白序列，构建STAG物种树；也有使用单拷贝直系同源基因构建的物种进化树，关于这一点，OrthoFinder查找同源基因，可以输出直系单拷贝同源基因的序列结果，后续也可使用其他构树软件及算法进行进化树构建。关于建树方法，则有距离矩阵法、最大简约法、最大似然法以及贝叶斯；当然目前主流采用的基本为最大似然法和贝叶斯，其中贝叶斯算法计算量巨大，耗时最久，其构建的树也认为最为“逼真”，但文章中使用较多的还是最大似然法，其耗时也需蛮久。 OrthoFinder输出的结果会在OrthoFinder文件夹下面的以日期命名的文件夹中，如：~/OrthoFinder/Results_May08其中，我们可以用Orthogroups.GeneCount.tsv来作为CAFE的输入文件，分析基因家族的扩张与收缩；使用SpeciesTree_rooted.txt作为推断的物种树，并使用r8s，从中提取超度量树（ultrametric tree）即时间树； python cafetutorial_prep_r8s.py -i SpeciesTree_rooted.txt -o r8s_ctl_file.txt -s 6650255 -p "Oryza_sativa,Arabidopsis_thaliana" -c "152" 参数： -i path_tree_file: path to .txt file containing tree in NEWICK format -s n_sites: number of sites in alignment that was used to infer species tree -p list_of_spp_tuples: list of tuples (each tuple being two species IDs whose mrca"s age we are constraining; e.g., [("ENSG00","ENSPTR"),("ENSFCA","ENSECA")] -c list_of_spp_cal_points: list of flats, one for each tuple in list_of_spp_tuples (e.g., [6.4,80]) -s 即用于推断物种树的比对序列碱基数目； -p 已知物种树中的一对物种； -c 已知一对物种的分化年限： 可在 timetree 网站查询：为152 myaconda install cafe cafetutorial_clade_and_size_filter.py vim cafetutorial_run.sh tree即为r8s提取的超度量树； python cafetutorial_report_analysis.py -i reports/report_run.cafe -o reports/summary_run summary_run_node.txt：统计每个节点中扩张，收缩的基因家族数目； summary_run_fams.txt：具体发生变化的基因家族 python3 /home/Tools/CAFE_fig/CAFE_fig.py resultfile.cafe -pb 0.05 -pf 0.05 --dump test/ -g svg --count_all_expansions 输出svg格式的文件，可导入AI编辑美化； CAFE_fig运行报错：（module "ete3" has no attribute "TreeStyle"） 报错解决： vim /home/Tools/CAFE_fig/CAFE_fig.py 程序还在运行，后续贴出结果图。 OrthoFinder timetree http://www.chenlianfu.com/?tag=genomecomparison https://www.jianshu.com/p/146093c91e2b r8s 【OrthoFinder】 Emms, D.M., Kelly, S. OrthoFinder: solving fundamental biases in whole genome comparisons dramatically improves orthogroup inference accuracy. Genome Biol 16, 157 (2015) ( https://doi.org/10.1186/s13059-015-0721-2 ) Emms, D.M., Kelly, S. OrthoFinder: phylogenetic orthology inference for comparative genomics. Genome Biol 20, 238 (2019) https://doi.org/10.1186/s13059-019-1832-y ) 【CAFE v.4.2.1】 Han, M. V., Thomas, G. W. C., Lugo-Martinez, J., and Hahn, M. W. Estimating gene gain and loss rates in the presence of error in genome assembly and annotation using CAFE 3. Molecular Biology and Evolution 30, 8 (2013) 【iqtree v. 1.6.12】 Lam-Tung Nguyen, Heiko A. Schmidt, Arndt von Haeseler, and Bui Quang Minh (2015) IQ-TREE: A fast and effective stochastic algorithm for estimating maximum likelihood phylogenies. Mol Biol Evol, 32:268-274. https://doi.org/10.1093/molbev/msu300 【modelFinder】 Subha Kalyaanamoorthy, Bui Quang Minh, Thomas KF Wong, Arndt von Haeseler, and Lars S Jermiin (2017) ModelFinder: Fast model selection for accurate phylogenetic estimates. Nature Methods, 14:587–589. https://doi.org/10.1038/nmeth.4285 【R8s v. 1.81】 Sanderson M J. R8s: inferring absolute rates of molecular evolution and divergence times in the absence of a molecular clock. Bioinformatics, 2003, 19(2): 301-302. 【STAG tree】 Emms D.M. & Kelly S. STAG: Species Tree Inference from All Genes (2018), bioRxiv https://doi.org/10.1101/267914 直系同源低拷贝核基因（orthologous low-copy nuclear genes, LCN）：在进化过程中，新基因通常来自事先存在的基因，新基因的功能从先前基因的功能进化而来。新基因的原材料来自基因组区域的重复，这种重复可包括一个或多个基因。作为物种形成的伴随事件而被重复，并继续保持相同功能的基因，称为直系同源基因（orthologous）。新的基因功能可由在单个物种的基因组中发生的重复引起的。在一个基因组内部的重复导致旁系同源基因（paralogous gene）。 最大似然法（maximum likelihood method）：使用概率模型，寻找能够以较高概率产生观察数据的系统发生树。 外群的选择：大多数的种系发生重建方法会产生无根树，但是观察树的拓扑结构无法识别树根应在哪一分支上。实际上，对于要证实哪一个分类单元的分支先于其他的分类单元，树根必须确定。在无根树中设定一个根，最简单的方法是在数据集中增加一个外群（outgroup）。外群是一种分类操作单元，且有外部信息表明外群在所有分类群之前就已分化。研究演化历史，一般选择比目标序列具有较早进化历史的序列作为外类群。 Bootstrap support: bootstrap是统计学上一种非参数统计方法，通过有放回的随机抽样，构建分类回归树。Jackknife与bootstrap类似，只是每次抽样时会去除几个样本，像小刀一样切去一部分。所谓bootstrap法就是从整个序列的碱基（氨基酸）中任意选取一半，剩下的一半序列随机补齐组成一个新的序列。这样，一个序列就可以变成许多序列，一个序列组也就可以变成许多个序列组。根据某种算法（距离矩阵法、最大简约法、最大似然法），每个多序列组都可以生成一个进化树。将生成的许多进化树进行比较，按照多数规则（majority-rule）就会得到一个最“逼真”的进化树。

三种，物理谱，功能谱，遗传谱。这是正确答案。

7. 把下面这段话译成汉语机器学习方法也用于生物信息学。我们基因组中的DNA是“生命的印记”，是碱基序列，即a、G、C、t。蛋白质是生物体的组成和功能。正如DNA是碱基序列一样，蛋白质是氨基酸序列(由碱基定义)。分子生物学中计算机科学的一个应用是序列比对。这是一个困难的字符串匹配问题，因为字符串可能很长，有很多模板。字符串。要匹配，可能会有删除、插入和替换。聚类用于学习基序，基序是蛋白质中重复出现的氨基酸序列。基序是有趣的，因为它们可能对应于它们所描述的序列中的结构或功能元素。这个类比是，如果氨基酸是字母，蛋白质是句子，图形就像单词一样，即一串具有特定意义的字母，经常出现在不同的句子中。(5%)

一、疾病诊断　　例如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1小时内就能得出结果。　　二、疾病预防　　检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。　　现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。几乎所有疾病的发生都与基因有关，在某些情况下基因发生了突变，导致了人体机能紊乱，偏离正常生理功能的标准状态，而给疾病可乘之机;同时，外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。如果外因与内因相互作用叠加在一起，那么疾病就会发生。　　通过基因检测，在上皮细胞的增生还没有真正演化成结肠癌的时候，就能够发现结肠癌的苗头，及早采取措施进行预防，例如通过改善生活习惯，改变生活环境和科学的*养生调节来有效地避免各种不良影响，就有可能防止结肠癌的产生。　　三、指导个体化用药　　研究发现基因UGT1A1启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。　　美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。　　UGT1A1基因型检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高liao效具有明确的临床意义。

最明显的就是折耳猫了，骨头天生的缺陷，最好不要购买，饲养麻烦，主要是猫也会难受，后期骨头变形更难修复，还是注意吧。

摘要：兴起的基因检测技术并不是什么人都适合，我们普通人并没有这个必要也不适合。基因检测适合于癌症高危人群、具有家族病史的人群以及一些疾病的患者。基因检测的用途有：疾病诊断、疾病预防、指导个体化用药等，至于儿童天赋基因诊断并未得到科学验证。那么基因检测靠谱吗？一、基因检测有什么用途1、疾病诊断例如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1小时内就能得出结果。2、疾病预防检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。几乎所有疾病的发生都与基因有关，在某些情况下基因发生了突变，导致了人体机能紊乱，偏离正常生理功能的标准状态，而给疾病可乘之机;同时，外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。如果外因与内因相互作用叠加在一起，那么疾病就会发生。3、指导个体化用药美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。UGT1A1基因型检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高疗效具有明确的临床意义。基因检测是现代生命科学发展一个新的里程碑，标志着人类对自然发展过程规律的认识提高到一个前所未有的水平，基因检测给人类带来全新的生活方式，人类开始可以从科学意义上为自己的命运做主。二、基因检测靠谱吗基因检测从其预防疾病、诊断等方面而言是相当靠谱的，因其基于基因层面，其具有很高的准确性。三、基因检测市场存在的问题问题1：基因检测儿童天赋基因检测能检测许多疾病包括其预防，但其对于儿童天赋，权威机构并未给出科学依据。问题2：检测机构乱入价格相差悬殊不少公司过度夸大了基因检测的功能，公司素质参差不齐；行业内同类服务有的价格相差近十倍。消费者应该如何避免陷阱？一方面要看检测项目本身的科学性，也就是产品所依据的原理是否能得到充分可靠的科学理论、研究成果或文献的支撑。对于疾病方面的检测，最好具备临床方面的研究或验证进行支撑。另一方面则要看基因检测机构本身的资质和实力。华大基因相关负责人告诉记者，一家基因检测机构要将产品投入市场商业化运作，需要具备卫生部批准的临床检验机构资质、CDFA资质和国家卫计委颁发的肿瘤二代高通量测序的临床试点单位资质。要从总体上了解，该机构在研发、检测、质量管理等综合实力是否值得信赖。我们选择检测机构尽量选择正规医院和大型的正规机构。

临床医生需尽可能获取患者UGT1A1基因型检测结果，并根据相应结果慎重考虑CPT-11给药剂量。

大肠直肠癌晚期病人确诊后均需接受传统的化学治疗；根据研究发现，肠癌病人经由UGT1A1基因检测，有3%病人会出现基因突变，针对使用传统化疗药物Irinotecan治疗时，剂量须减少，以降低毒性，至于没有产生基因突变者，则可增加剂量，以提升治疗效果。 该项研究是由高雄医学大学附设医院胃肠及一般外科主任王照元针对7 2位大肠直肠癌未期病人所做的回溯性分析；结果发现，存在于人体肝脏的酵素UGT1A1，可利用UGT1A1基因检测得知酵素基因型，进而能预测UGT1A1代谢化疗药Irinotecan的能力，而肠癌病人中大约有3%会出现基因突变。 王照元主任表示，大肠癌治疗主要以化疗药品Irinotecan合并标靶药品做为晚期大肠直肠癌第一线治疗，而Irinotecan在人体主要由肝脏酵素UGT1A1代谢，若出现UGT1A1基因突变，则使用Irinotecan时会造成药物浓度蓄积，容易产生延迟性腹泻与白血球低下的急性毒性症状。 王照元主任进一步指出，对于UGT1A1基因突变的肠癌病人，在使用化疗药Irinotecan时，就要降低剂量，以免产生毒性，至于UGT1A1基因没突变者，就可增加剂量，也可增加治疗效果。 该项研究已发表在今年美国癌症医学年会的大会；王照元主任说，接下来并会进行一项前瞻性的研究，要在10家医院召集320位肠癌病人做UGT1A1基因检测，预计在今年底展开。 订阅【健康爱乐活】影音频道，阅读健康知识更轻松 加入【】，天天关注您健康！LINE＠ ID：@ ： /cancer/article/10849/肠癌化疗基因检测　可调整剂量增加疗效 关键字：肠癌, 化疗, 基因检测, UGT1A1, Irinotecan, 高雄医学大学附设医院

一般黄疸症有三类型：（1）溶血性黄疸症，其红血球因遭受氧化剂破坏而溶血，产生大量脂溶性胆红素，致使肝脏无法完全排除而形成的黄疸；（2）阻塞性黄疸症，常因为胆结石、胆管癌或寄生虫感染，导致总胆管阻塞，水溶性胆红素排泄受阻而形成之黄疸现象；（3）肝性黄疸症，因肝细胞受损，导致胆红素代谢速率减缓。但有些黄疸症患者找不出病因，就很可能与UGT1A1基因变异有关。 UGT1A1基因变异是不明原因黄疸来源 国泰医院研究发现，UGT1A1基因变异是国人罹患不明原因黄疸症的主要来源。UGT1A1基因驱动区的变异，将导致蛋白质合成量的减少，而密码区的变异会造成蛋白质功能的降低，因而引发未结合型黄疸症。 可能引起克果纳杰氏症 UGT1A1基因变异或突变可能引起吉勃氏症、克果纳杰氏症第2型和克果纳杰氏症第1型。至今，台湾只有3例克果纳杰氏症第2型患者的UGT1A1基因突变情形由国泰医院报导。据估计，克果纳杰氏症的发生率约为十万分之一，因此推测应该会有新的病例被陆续发现。 不明原因黄疸应作UGT1A1基因检测 一般人口中约有5～10％罹患吉勃氏症，却常被误判，而没有得到适切卫教。不明原因的黄疸症患者，国泰医院建议接受UGT1A1基因检测，才能得到正确诊断。新发现的UGT1A1基因变异(或突变)型，若能检测其蛋白质活性降低至约30％（或约10％或完全缺乏），更能阐释吉勃氏症（或克果纳杰氏症）。 UGT1A1基因变异是罹患胆结石危险因子 并有G6PD缺乏的黄疸症患者，其胆红素值可能较G6PD正常者高。有学者指出，过度饥饿或因节食以致热量摄取不足，会导致黄疸症患者胆红素值升高。UGT1A1基因变异也是罹患胆结石的危险因子之一。有许多药物是 UGT1A1的受质，当黄疸症患者服用这些药物时，需注意剂量不可过重，以免药物代谢不良蓄积体内并引起副作用。另一方面，因这些药物会和胆红素竞用UGT1A1，用药时间愈久，患者胆红素数值也可能愈来愈高，需加以小心留意。 订阅【健康爱乐活】影音频道，阅读健康知识更轻松 加入【】，天天关注您健康！LINE＠ ID：@ ： /supply/article/26330/不明原因黄疸　恐是UGT1A1基因变异 关键字：黄疸症, UGT1A1基因, 克果纳杰氏, 起吉勃氏症, h,