- 里论外几
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染色体异常是一种由遗传物质结构或功能改变所导致的疾病,也是导致女性孕期流产的主要原因之一,染色体异常的携带者人数相当多,大约每1200个新生儿中就有1个宝宝患有染色体异常,新生儿染色体异常通常表现为出生后宝宝的先天发育不良性缺陷或先天性智障、痴呆等,对于这种疾病现在医学界还不能有效的医治。试管婴儿染色体筛查,从专业上来说被称为PGS遗传学筛查,PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。
- 小教板
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染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。最常见的染色体疾病Down综合征(Down"ssyndrome)的新生儿发病率为1/700~1/600。除Down综合征之外,13三体综合征(trisomy13syndrome)的活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体,受累率为50%,程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter"ssyndrome)的染色体表型为XXY,仅见于男性。Turner综合症的染色体为XO(45X)型,仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万,Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万,Rett综合征的发病率为1/1.5万~1/1万,仅见于女性。
在我国民间经常把“体外受精和胚胎移植”(IVF-ET)叫“试管婴儿”。而事实上,体外受精是一种特殊的技术,是把卵子和精子都拿到体外来,让它们在体外人工控制的环境中完成受精过程,然后把早期胚胎移植到女性的子宫中,在子宫中孕育成为孩子。利用体外受精技术产生的婴儿称为试管婴儿,这些孩子也是在妈妈的子宫内长成的。可以说,“试管婴儿技术”等同于“体外受精”。
- 皮皮
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染色体异常的患者很可能会将自己的病遗传给下一代,使得下一代也会患上染色体异常的疾病。所以,明知自己有染色体异常疾病的患者千万不能通过自然怀孕的方式获得孩子,如果染色体异常的患者想要获得自己的孩子,则可以利用试管婴儿技术可以大大减少后代的患病率。
那么患有染色体疾病的人群到底该怎么生下健康的孩子呢?目前可以通过第三代试管婴儿技术来获得自己的健康宝宝。第三代试管婴儿技术能让染色体异常的人群获得健康的宝宝,通过PGD/PGS技术进行基因筛查,可以筛查出有问题的胚胎,选择健康胚胎植入母体。
- gitcloud
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染色体异常建议做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿也称为植入前遗传学诊断,该项技术通过在配子或胚胎阶段,对遗传病进行分子遗传学的诊断,选择没有疾病的表型胚胎移植入子宫,从而避免遗传病胎儿的妊娠。三代试管婴儿对植入的胚胎进行诊断,从妊娠的源头上实现优生,有效避免了选择性流产以及伴随的伦理道德观念的冲突,这是染色体异常患者的福音。
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那就是不可能生孕了吗?
雷特女孩什么意思
回答:患有雷特障碍症的女孩。雷特障碍(Rett"s disorder)也称为雷特综合征(Rett syndrome)属于神经发育障碍类疾病,主要由X性染色体上mecp2基因突变所致,患者多数为女孩。临床症状于出生后6~18个月逐渐显现,主要表现为头部发育缓慢,已获得的语言及手部目的性运动技能消退,智力障碍,呼吸功能障碍及自闭倾向等。多巴胺系统的功能包括运动调节、奖赏学习、情感、内分泌调控以及药物成瘾等多个方面。延伸:雷特综合征的发现源于奥地利医生雷特(Andreas Rett)博士在维也纳儿科门诊休息区与两位患者的偶遇。两位来自不同家庭的女孩当时表现出一致的手部绞扭动作引起了雷特博士的关注,通过对类似症状患者的诊断和分析,雷特博士于1966年发表了该疾病的临床报告。但直到1983年瑞典神经科学家哈格伯格(Hagberg)在医学会议上对同一疾病的报道,雷特综合征才开始为医学界和科学界广泛关注。研究报告详细描述了雷特综合征的临床特点:患者(普遍为女孩)出生后6 ~ 1 8个月精神运动发育正常,之后出现发育停滞,头部偏小,手部目的性动作出现障碍,智力发育不健全。语言及社会交互能力退化;随着病程的发展,部分患者还会出现肌肉萎缩,运动不协调甚至无法行走,呼吸和睡眠障碍以及癫痫等严重症状。20世纪80年代,部分研究人员根据运动协调障碍等临床特征以及少数去世患者多巴胺检测结果提出雷特综合征患者可能存在多巴胺系统功能障碍的假说,并推测患者多巴胺可能处于低水平状态。但是多巴胺水平的异常是雷特综合征某些症状的起源还是病程恶化所导致的继发损害仍缺乏足够的研究证据支持,主要障碍在于从临床报道第一例患者之后30多年,雷特综合征的真正病因一直未能得到确切阐述,所以基础研究无法得到有效进行。90年代人类基因测序技术的兴起及逐渐成熟,使得揭示遗传疾病致病基因成为可能。1999年美国贝勒医学院Huda Zoghbi博士首次揭示了典型性雷特综合征的致病基因为MECP2,由此揭开了雷特综合征病理机制的分子水平研究。参考资料来源:百度百科-雷特障碍2023-07-10 03:24:381
瑞特综合症的介绍
瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注:Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病,其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,000~1/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。2023-07-10 03:24:511
新发现!拯救雷特氏症脑神经细胞缺陷
好发于小女孩的「雷特氏症」(Rett Syndrome),治疗方法可望有新解!中央研究院研究团队在老鼠实验中发现,提高大脑中MeCP2蛋白的「类小泛素化」现象,能够拯救其社交、记忆和脑神经细胞的缺陷,有助打破雷特氏症无药可治愈的现况,提供一个新的治疗思考方向。 中研院研究团队成员(由左而右)刘绍宇、郑信忠、刘彦呈、李小媛、徐伟伦、马允立,发现提高大脑中MeCP2蛋白的「类小泛素化」现象,可以改善雷特氏症的记忆和脑神经细胞缺陷。(图片提供/中研院) 小女孩的恶梦!雷特氏症迄今无法治愈 雷特氏症是一种罕见的复杂性神经失调症,以万分之一的机率好发于小女孩,男孩则早夭。病童通常在1.5岁时身心快速退化,并会出现扭手、搓手、玩手及吃手等症状。随之而来会发生语言障碍、运动功能失调、社交能力变差、学习与记忆能力衰退,以及情绪失调等严重的身心障碍症状,有些患者甚至会发生脊椎侧弯的现象。 医学界已知雷特氏症病因与X染色体上的MeCP2基因突变有关,并且可借由基因检测验出,但目前无法治愈,只能依赖药物改善。 雷特氏症新发现 中研院研究登国际期刊 不过,中研院生物医学科学研究所特聘研究员李小媛的研究团队发现,若增强大脑中一种名为MeCP2蛋白的特定后转译修饰作用,可挽救实验小鼠因雷特氏症所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。研究成果已刊登于国际期刊《自然通讯》(Nature Communications)。2023-07-10 03:25:111
子茵雷特女孩为什能靠机器说话
医生给莱克西配备了一种眼神感知觉识别器,它形似一台平板电脑,不过面积较大。通过这台机器,可以听到人们的声音,也可以通过电脑说出自己想说的话。(美人鱼)是对雷特(Rett Syndrome)患儿的昵称。这个美丽的昵称,总结了雷特综合症的重要特征:不能说话,手功能丧失,运动功能受限,绝大多数患儿是女孩。这是一种罕见的神经系统发育障碍,发病率约为1/10000-1/15000。2023-07-10 03:25:251
麻烦介绍一下MeCP2蛋白
内容来源于网络、中国知网、生物谷MeCP2(methyl CpG binding protein 2)即甲基CpG结合蛋白2是蛋白世界的“金凤花(Goldilocks)。当这种蛋白缺乏或有缺陷时,女孩会在生命早期患上神经疾病即雷特综合症(Rett syndrome)。而这种蛋白太多也会导致最近鉴定出的MeCP2重复综合症(MeCP2 duplication syndrome),这种疾病通常会影响男孩,而且男孩可能是从他们的母亲身上遗传这种基因重复的或者是在罕见的情况下偶尔产生这种重复的。在这两种情况下,焦虑和社会行为缺失是患上该疾病的这些人的典型特征,同时还有其他的运动问题和认知缺陷。 生物谷报道:MECP2的突变可以导致持续性神经系统退化性疾病---Rett综合征。这个x-染色体连锁综合征(X-linked syndrome)主要在女性身上体现,但相对温和的突变也可以导致男性的智力障碍(mental retardation)。 知网:MeCP2蛋白是甲基化结合蛋白家族中的主要成员,通过与甲基化DNA的特异性结合,抑制其下游靶基因的转录,起到转录调节的作用,因此是重要的转录抑制因子。当MeCP2基因功能异常时,则不能对相应的下游靶基因产生抑制作用,从而使基因的表达异常,导致疾病的发生。近年来的研究表明MeCP2基因的转录抑制作用具有特异性,仅作用于特异的靶基因。那么在MeCP2基因作用通路上不同环节(MeCP2基因自身或其下游靶基因)的异常可能会产生相似的临床表现,由此推测孤独症与RTT可能是由于MeCP2基因作用通路上的不同环节异常所致。因此,探讨MeCP2基因及其下游靶基因与孤独症的相关性可能有助于揭示孤独症的发病机制。归纳一下:1)MeCP2基因位于X染色体,连锁遗传,主要在脑内表达,不仅与神经元发育有关,而且与突触的形成、分化有关。2)MeCP2蛋白通过与甲基化DNA的特异性结合,抑制其下游靶基因的转录。肚子里没货,就发挥一下信息检索的能力。2023-07-10 03:25:341
从乳牙长成大脑? 美科学家培育乳牙干细胞研究小儿自闭症
微软召集科学家与工程师 试图以电脑科学消灭癌症生技中心开发新颖癌症治疗药物新世代免疫治疗 唤醒体内抗癌免疫力癌症微阵列数据库和网络的数据分析平台在癌症精准医学的应用 儿童脱落的乳牙内含牙髓细胞,属于非造血性干细胞,具分化及修复的功能。来自美国加州大学的Alysson Muotri与其研究团队将儿童乳牙中提取的干细胞,利用多种生长因子将干细胞发育成与胚胎阶段胎儿脑组织相似的大脑皮层组织。 皮层是包裹在大脑外侧的连通皮状结构,由神经细胞组成,包括神经元等其它支持细胞,皮层的额叶区与人类较高级的认知功能如学习、决策、情绪表达,甚至与他人的互动与社交能力有关。 而研究中提供乳牙的对象除了一般儿童,也包含自闭症和瑞特氏症候群(Rett Syndrome)、威廉氏症候群(Williams–Beuren syndrome)的儿童。自闭症儿童情绪表达较困难,在社交互动上常会有障碍,瑞特氏症候群较罕见的神经疾病,病童会有发展迟缓的现象,某些症状与自闭症类似,故诊断上常有误判的例子。 威廉氏症候群也为神经异常疾病,病童语言能力较一般人突出,孩童表现较为活跃不怕生。 研究人员透过比较他们的干细胞所培育出的大脑,发现其中神经突触的数量有明显差异,自闭症儿童的样本培育出的突触相对较少,而威廉氏症候群突触数量却异常地多。研究人员从两者的差异可研究神经突触与社交能力的相关性,他们同时也对这类疾病的已故患者大脑进行解剖研究,发现了类似的结构差异。 其余研究团队使用类器官研究的成果也与他们的研究结果相近, 这类由干细胞培育出的「类器官」将帮助研究人员了解大脑发育与神经疾病的相关性,并对人类的社交能力有全新的认识。 Alysson Muotri也发现一种名叫IGF1的生长因子能 *** 瑞特氏症候群病童的样本形成更多的突触,现今研究人员已着手进行相关的早期临床试验,其团队也计画研究这些培养出的大脑皮层对各种 *** 的反应,也许能透过这些研究结果为目前尚未有解药的神经疾病找出治疗方式。 1.Mini-brains made from teeth help reveal what makes us sociable 2.Alysson R. Muotri et al. Mini-brains made from teeth help reveal what makes us sociable Cell 12 November 2010 话题: 大脑皮层, 干细胞, 生医新知2023-07-10 03:26:391
中科院上海生科院神经科学研究所的研究人员发现一种在大脑中高度表达的蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形
A、雷特综合症的成因是X染色体上的CDKL5基因发生突变引起的,属于单基因遗传病,而伴X遗传具有交叉遗传的特点,A正确;B、蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的,CDKL5异常很可能引起神经发育异常和功能障碍,B正确;C、CDKL5基因高度表达的蛋白质是神经元树突发育和形态发生所必需的结构物质,所以不是神经递质,C错误;D、蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的,则CDKL5基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递,D正确.故选:C.2023-07-10 03:26:491
【科普】孤独症的7种形态:原来它是这么来的!
中国残联宣文部日前印发《关于宣传报道中残疾人及残疾人工作有关称谓的通知》(以下简称《通知》),公布了10条关于残疾人及残疾人工作的规范称谓,其中第七条指出:称“孤独症”,不用“自闭症”,由此引发热议。 业内人士表示,中国残联发布该《通知》,并非强制性规定,只是为了在宣传报道中规范残疾人及残疾人工作有关称谓,意味着以后国内主流媒体在报道孤独症相关话题时,更趋向使用统一的名称——“孤独症”,有助于更好地统一认识,也减少引起歧义或不解。 规范称谓背后 这些知识点你知道吗? 孤独症(Autism)是一种“谱系障碍”,意思是患有孤独症的个体,其症状表现可能不尽相同,且轻重不一。而根据个体展现出的具体症状,孤独症谱系障碍的患者又可以被归为泛孤独症表型、雷特综合征、非典型孤独症、阿斯伯格综合征、轻度孤独症、高功能孤独症、严重孤独症等。今天我们就来科普一下孤独症概念的发展历史以及它的7种形态!孤独症诊断标准:发展与变化 从1994年到2013年5月,在第4版官方诊断手册中,孤独症谱系障碍包含5种可诊断的类型——包括雷特综合症、阿斯伯格综合征、非典型孤独症/待分类的广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified,PDD-NOS)、儿童崩解症(Childhood Disintegrative Syndrome,又称Heller综合征),以及孤独症(Autistic Disorder)。 遗憾的是,这些诊断标准的建立并没能带来太多的实际意义。它们不仅难以定义,而且还出现了患者从不同医生那里收到不同诊断类型的情况。 为了细化治疗方案,医生(以及教师或治疗师)会使用“严重孤独症”“轻度孤独症”和“高功能孤独症”等术语。然而,这些术语其实并不是真正的诊断,而只是一种描述。 虽然使用术语的目的是帮助家长与老师更好地了解孩子在孤独症谱系中的位置,但每个医生对于“轻度”或“严重”的界定标准并不相同。 今日的孤独症 2013年,第五版《精神障碍诊断与统计手册(DSM-5)》出版了。关于孤独症,手册里的诊断标准精简到了“孤独症谱系障碍”这一大类谱系障碍的描述。每一位确诊的孤独症患者,无论他或她的症状如何,现在都被归为这个单一的一类。与此同时,为了使诊断更容易和清晰,第五版的手册根据症状的轻重,为孤独症谱系障碍划分了三个等级。 话虽如此,但这并不意味着旧的或非正式的术语已经停止使用,尤其是在一些术语比诸如“二级孤独症谱系障碍”这样的描述更清晰易懂的情况下。事实上,即使是医生和其他专业人士如今依然可能使用像阿斯伯格综合征之类的术语。 孤独症谱系 VS 广泛性发育障碍 “孤独症谱系”描述的是一组神经发育障碍,它们会影响患者的社交和沟通技能,还在一定程度上影响着运动和语言技能。孤独症谱系障碍的诊断范围较为广泛,患者可以是高智商的个体,也可以是智力迟滞的个体;他们可能是健谈的,也可能是寡言的;可能是感情丰富的,也可能是情感淡漠的;可能是井井有条的,也可能是毫无条理的。 “广泛性发育障碍”在1994年到2013年间是一个正式的术语,它的意思与“孤独症谱系障碍”完全相同。如果患者在2013年之前被确诊,可能会从评估者或医生那里听说过这个词,但现在它已经不再属于正式用语了。 01 关于泛孤独症表型 泛孤独症表型(Broad Autism Phenotype)指的是那些仅存在极轻微的孤独症症状的个体。它有时又被描述为“影性症状(shadow symptoms)”。这些亚临床症状包括社交尴尬、焦虑、喜欢规律和一成不变的模式,以及在强光、噪音和其他感官“侵袭”下感到异常难受。 这些轻微的症状是可以识别的,但并不会严重到影响个体的社会功能。泛孤独症表型在孤独症患者的家庭成员中更为常见。但它真的是一种孤独症吗?或者只是某种人格类型?无论如何,对于有这些症状的人来说,练习社交技巧和应对感官挑战通常是有帮助的。 *注 意: ●“泛孤独症表型”指具有极轻微的自闭症症状的个体; ●许多存在这种情况的个体,他们的孩子或其他亲属都属于孤独症谱系障碍患者; ●大部分治疗孤独症的方法同时也可以帮助这些症状较轻的个体。 02 关于雷特综合征 雷特综合征(Rett Syndrome)是一种遗传疾病,主要的作用对象是女孩。它是过去唯一可以通过医学诊断的一种孤独症谱系障碍,但2013年5月之后,它不再被列入孤独症谱系。患有雷特综合症的女孩会出现较为严重的症状,包括孤独症的典型症状如社交困难等。此外,雷特综合征还可能严重损害女孩对双手的控制和使用能力。 *注 意: ●雷特综合征已经不再是孤独症谱系的一部分; ●雷特综合征是一种可以通过医学诊断的遗传疾病; ●雷特综合征只影响女孩; ●雷特综合征的症状包括社交困难和失去对双手的有意识地控制能力。 03 关于非典型孤独症 非典型孤独症(Atypical Autism)又称为“待分类的广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified,PPD-NOS)”。在2013年以前,它曾被用来描述那些不完全符合其他具体诊断标准,但又确实患有孤独症的个体的症状。对PDD-NOS的症状定义相对复杂,其诊断范围可能从非常轻微到非常严重不等,因此DSM-5删除了这一类别。 *注 意: ●2013年后,PDD-NOS不再是一种正式的诊断类别; ●PDD-NOS是一种“包罗万象”的疾病,其症状与孤独症类似,但不符合全部标准; ●PDD-NOS患者的症状轻重不一; ●根据症状的严重程度,从前的PDD-NOS患者可能被归为1级、2级或3级孤独症谱系障碍患者; ●PDD-NOS是孤独症谱系中的一员。 04 关于阿斯伯格综合征 阿斯伯格综合症(Asperger Syndrome)描述的是孤独症谱系中功能表现最高的个体。该术语和相关的诊断标准在2013年在官方诊断手册中被删除,但几乎所有自闭症相关的业内人士都在继续使用这个术语,因为它在描述特定人群时很有用。 被诊断为阿斯伯格综合征的人不会表现出认知或语言发育迟缓,他们具备完整、有条理的语言技能,如使用合乎年龄的接受性和表达性词汇,语法和句法的运用也处于平均水平。他们的社会沟通损伤表现在薄弱的谈话技能上,他们不能解释比喻性语言,如讽刺和嘲笑,最明显的缺陷在于他们不能使用目光接触、凝视、手势,也不能与别人分享自己的情绪或经历。 阿斯伯格综合征患者对别人的希望、需要和信念的洞察力较弱。他们可能会像孤独症个体一样表现出某种重复性的刻板行为,但是比后者更有可能对一些很奇怪的话题异常强烈地着迷,如电风扇、道路地图或地铁标志,而且坚持和别人讨论这些话题,却没有意识到别人根本不感兴趣。 *注 意: ●阿斯伯格综合征已不再是一个正式的诊断类型; ●从过去到现在,阿斯伯格综合征经常被用来描述患有“高功能”孤独症的人; ●大多数患有阿斯伯格综合征的个体智力正常或高于正常水平;语言表达与社交能力存在显著不足; ●许多阿斯伯格综合征患者都存在明显的知觉障碍(sensory challenges); ●阿斯伯格综合征的症状表现如今被划归为一级孤独症谱系障碍。 05 关于轻度孤独症 “轻度孤独症”一词并不属于正式诊断。它只是一个比“阿斯伯格综合征”或“孤独症”更具描述性的术语。一般来说,当人们使用轻度孤独症这个术语时,他们指的是那些症状符合孤独症谱系诊断,但有较强的语言能力和很少有行为问题的个体。 然而,这些个体仍然可能在社交方面存在严重的困难,并且无法应对太多的感官输入信息(响亮的噪音,明亮的灯光等)。 *注 意: ●轻度孤独症本质上与阿斯伯格综合征的表现相似或相同; ●轻度孤独症患者可能很难被识别,直到他们因为压力或复杂的社交情境出现应对困难等问题; ●多数情况下,轻度孤独症如今被划归为一级孤独症谱系障碍。 06 关于重度孤独症 与“轻度”孤独症类似,“重度”孤独症不是一种正式诊断;相反,与孤独症、低功能孤独症和典型孤独症一样,它是一个描述性的用语。患有“重度孤独症”的人通常存在严重的语言和智力障碍,并可能表现出显著的异常行为。*注 意: ●重度孤独症目前一般被划为3级孤独症谱系障碍; ●重度孤独症患者可能表现出极具攻击性的行为; ●大多数重度孤独症患者语言功能异常,无法进行有意义的言语沟通; ●一些重度孤独症患者确实能够获得通过符号、图板或其他方式外界进行交流的能力。 07 关于高功能孤独症 高功能孤独症(有时简称HFA)同样是一个非正式术语。在2013年DSM-5出版之前,这个词被用来区分“孤独症”和“阿斯伯格综合征”——患有HFA的个体(曾经)存在语言发展迟滞的问题,而阿斯伯格综合征患者具有正常的语言发展过程。 “高功能”和“低功能”这两个词最早是在20世纪80年代的研究中被用来区分孤独症智能障碍和孤独症患者。其实医学上并无此名称。但是大家为了交流方便,就把智力不错的孤独症儿童唤为高功能孤独症。*注 意: ●高功能孤独症,就像轻度孤独症一样,类似于阿斯伯格综合症,现在被称为一级孤独症谱系障碍; ●与被诊断为阿斯伯格综合症的个体不同,HFA患者的语言发展缓慢或存在异常情况; ●与阿斯伯格综合症和轻度孤独症一样,HFA也可能导致个体出现社交、学习、工作或娱乐活动方面的困难。 老师建议各位家长,对孤独症孩子一定多观察,多给予专业的陪伴。依靠高强度+高密度+高专业度的康复训练,注重培养孩子的动机、理解力和技能,最终让孩子实现在恰当的时间,恰当的地点,跟恰当的人,说恰当的话,做恰当的事。2023-07-10 03:27:071
如果XX是女性,XY是男性,那麽YY是甚麽性别?
是中性!!!2023-07-10 03:27:2510
有哪些无法治愈的病
即使在医学发达的今天,纵使大部份的疾病已能找到原因,但仍有半数以上没有方法彻底治愈。红斑性狼疮(SLE,systemlupuserythematosus)斑性狼疮是一种发病机转仍不是很清楚的自体免疫性疾病。目前只知它是因为患者自身的免疫系统功能失常。这些自体抗体会破坏患者全身的各种组织器官,形成临床表现千变万化,侵犯全身各器官系统的慢性发炎性疾病。脑炎(EncephalitisLethargica)由一种病毒感染所造成中脑及丘脑的脑炎,而产生长期沈睡及巴金森氏症候群的病阿尔滋海默型痴呆症(Alzheimer"sdisease)阿兹海默症就是一种老年疾病,为老年失智症的首要原因。多发性硬化症(Multiplesclerosis)最常见的多发性硬化症发病型式是,病人出现多发性硬化症的症状,之后症状减轻,但是一段时间之后症状会全部或部分再度出现。爱滋病又称「后天免疫缺乏症候群」,是由爱滋病毒所引发的疾病。这种疾病会破坏人类的免疫系统,引发各种疾病及发生恶性肿瘤,最后终致百病俱发而丧失宝贵之生命罕见不能彻底治愈疾病病名:序号疾病名称中文翻译01Ureacycledisorders尿素循环代谢障碍02Citrullinemia瓜胺酸血症03Aminoacidopathies胺基酸代谢疾病04Homocystinuria高胱胺酸尿症05Hypermethioninemia高甲硫胺酸血症270.407Cystinosis胱胺酸症270.008Nonketotichyperglycinemia非酮性高甘胺酸血症270.709Phenylketonuria苯酮尿症270.110Tetrahydrobiopterindeficiency四氢基喋呤缺乏症270.111Hereditarytyrosinemia遗传性高酪胺酸血症270.212Maplesyrupurinedisease枫糖尿症270.313Hereditarycoproporphyria遗传性紫质症277.114Multiplesclerosis多发性硬化症34015Gaucher"sdisease高雪氏症272.706Wilson"sdisease威尔森氏症275.117Nesidioblastosis胰岛母细胞瘤211.718Amyotrophiclateralsclerosis(ALS)肌萎缩性侧索硬化症0119Organicacidemias有机酸血症270.902Isovalericacidemia异戊酸血症270.321GlutaricaciduriatypeI,II戊二酸血症,第一、二型03Pr22opionicacidemia丙酸血症23Methylmalonicacidemia甲基丙二酸血症24-Hydroxy-3-methyl-glutaricacidemia甲基戊二酸血症25Galactosemia半乳糖血症26Fattyacidoxidationdefect脂肪酸氧化作用缺陷27Carnitinedeficiencysyndrome,primary原发性肉碱缺乏症128Mitochondrialdefect粒线体缺陷29Kearns-SayresyndromeKearns-Sayre氏症候群.30LeighdiseaseLeigh氏童年期脑脊髓病变31MELASMELAS症候群32Aarskog-ScottsyndromeAarskog-Scott氏症候群33Achondroplasia软骨发育不全症小小人儿34AngelmansyndromeAngelman氏症候群35Ataxiatelangiectasia共济失调微血管扩张症候群36CockaynesyndromeCockayne氏症候群37Duchennemusculardystrophy裘馨氏肌肉失养症38Glycogenstoragedisease肝醣储积症39GM1/GM2gangliosidosisGM1/GM2神经节脂储积症40Hereditaryepidermolysisbullosa遗传性表皮分解性水疱症41Huntington"schorea亨汀顿氏舞蹈症42HutchinsonGilfordprogeriasyndrome早老症43Ichthyosis,lamellarrecessive层状鱼鳞癣44Kenny-CaffeysyndromeKenny-Caffey氏症候群45Lesch-NyhansyndromeLesch-Nyhan氏症候群46LowesyndromeLowe氏症候群47Mucopolysaccharidoses黏多醣症黏宝宝48Osteogenesisimperfecta成骨不全症玻璃娃娃49Pseudohypoparathyroidism假性副甲状腺低能症50Rettsyndrome瑞特氏症候群51Spinalmuscularatrophy脊髓性肌肉萎缩症52Spinocerebellarataxia脊髓小脑性共济失调53Sulfiteoxidasedeficiency亚硫酸盐氧化酉每缺乏54Thalassemiamajor重型海洋性贫血55Tuberoussclerosis结节性硬化症等共计108种2023-07-10 03:27:501
染色体不正常的儿童与正常人有什么区别
人那么多染色体,23对呢,你说的是哪的多1条2023-07-10 03:28:003
十大难治的病是什么
哈哈哈,这世上治不好的病恐怕远超能治的病。现代医学就是个笑话2023-07-10 03:28:223
染色体异常详细资料大全
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 简介,病因及分类,病因,分类,临床表现,常见综合征,Down综合征,愚钝综合征,13三体综合征,18三体综合征,猫叫综合征,脆性X染色体综合征,Klinefelter综合征,Turner综合征,Colpocephaly综合征,Williams综合征,Prader-Willi及Angelman综合征,Rett综合征,并发症,区分,检查,实验室检查,其他辅助检查,治疗和预防,治疗,产前检查,相关数据,染色体异常的原因,世界首例异常染色体, 简介 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片自1971 年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。 染色体异常 最常见的染色体疾病Down综合征(Down"ssyndrome)的新生儿发病率为1/700~1/600。除Down综合征之外,13三体综合征(trisomy13syndrome)的活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000女性多见患者母亲平均生育年龄为34岁。脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)估计可使1/1500的男婴受累由于女性具有两条X染色体,受累率为50%,程度较轻Klinefelter综合征(Klinefelter"ssyndrome)的染色体表型为XXY,仅见于男性。Turner综合症的染色体为XO(45X)型,仅见于女性。Williams综合征的新生儿发病率为1/2万,Prader-Willi综合征的新生儿发病率为1/2万,Rett综合征的发病率为1/1.5万~1/1万,仅见于女性。 病因及分类 病因 染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连线所致。 1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。 电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。 2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。 3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。 4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时,由于FSH的周期性 *** 卵母细胞,每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出,进入输卵管,在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精,卵子便完成第二次减数分裂,成为成熟卵子,与 *** 结合成为合子,从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。 5、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。 6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。 分类 ⒈数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 ⒉结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变,如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。 最常见的染色体疾病Down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构,额叶小,颞上回皮质薄,脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。 临床表现 Down综合症(Down"ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。 染色体异常 Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。 除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。 常见综合征 Down综合征 (Down"ssyndrome)的临床特征如下:⑴Down综合症患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状舌体肥大有深裂,常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分,内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样,面容耳朵位置低呈卵圆形,耳垂小可见虹膜灰-白色斑点即布鲁什菲尔德点(Brushfield"sspots),囟门明显闭合晚。 染色体异常 愚钝综合征 患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短,随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状,手掌宽只有一条横纹,表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变,如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节),肌张力减低多数患儿3~4岁仍不会走路,婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常,智商为20~70,平均40~50多在Gaussian曲线以下,90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁。 有些患者可见白内障,先天性心脏病或心脏病继发,脑栓塞和脑脓肿,胃肠道异常如,十二指肠狭窄等寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病,出现注意力不集中、寡言少语视空间定向力差记忆力及判断力下降和癫痫发作等。 13三体综合征 13三体综合征(trisomy13syndrome)也称Patau综合征,活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。 染色体异常 患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。 18三体综合征 18三体综合征(trisomy18syndrome)的活婴发病率为1/4000,女性多见,患者母亲平均生育年龄为34岁。 患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottomfeet)足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高,偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。 猫叫综合征 猫叫综合征(Criduchatsyndrome)是5号染色体短臂缺失所致。 患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远内眦赘皮摺叠(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲,小颌肌张力减退和斜视等。 脆性X染色体综合征 脆性X染色体综合征(fragile-Xsyndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位Martin和Bell(1943)最先报导一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点,证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43~200个,患者超过200个,多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因,影响蛋白表达而出现症状。 本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体,受累率为50%程度较轻。据估计10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体有时女性也受累但病情较轻,Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法,采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性,患者外孙可患病。 患儿表现为典型的三联征:精神发育迟滞,特殊容貌(如长脸、大耳宽额头鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等患儿身高正常,大睾丸一般出现于8~9岁,85%的患儿可有智力低下,多为中等程度常表现为行为异常,多出现于青春期前,常见自伤性行为、多动及冲动性行为以及刻板和怪异动作、多动症多言癖,孤独症患者可有特有的拍手动作9%~45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。⑸环状染色体:环状染色体(ringchromosome)表现为精神发育迟滞伴各种身体畸形。 染色体异常 Klinefelter综合征 Klinefelter综合征(Klinefelter"ssyndrome)的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、 *** 女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。 Turner综合征 Turner综合征的染色体为XO(45X)型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形,小下颏 *** 间距宽,指(趾)弯曲肘外翻和指甲发育不全,可伴五官距离过远内眦赘皮摺叠,可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。 Colpocephaly综合征 Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形,病因很多有些是8号染色体三倍体嵌合所致,常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作视神经发育不全导致视觉异常等侧脑室枕角显著扩张,皮质灰质边缘重叠增厚,白质变薄。 染色体异常可检查发现 Williams综合征 Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失,新生儿发病率为1/2万,由Williams首先描述目前还不清楚脑部是否有特征性病变,曾有文献报导一例35岁的病人活检,除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。 患者精神发育迟滞较轻,音乐能力早熟有非凡的音乐才能对乐谱有惊人的记忆力,听一遍交响乐可全部记住;有些患者可写出大段的描写文字措辞和内容正确,但不会描绘简单事物患儿发育迟缓外貌独特,如:宽嘴、杏仁眼、孔上翻、耳朵小而尖,称为“小妖精样”外貌;性格温和对听觉 *** 敏感,言语交谈能力获得较晚,可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。 Prader-Willi及Angelman综合征 Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万两性患病率均等为15号染色体q11-q13缺失所致,可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。 患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍,出生时可有关节弯曲等1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia),由于过度进食变得肥胖。 Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致,与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等,抗癫痫药治疗不敏感,出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍,常想大笑或微笑样旧称“快乐木偶综合征”。 可产前检查预防 Rett综合征 Rett综合征由Rett首先(1966)描述,病因不明,呈X染色体显性遗传有人推测代谢机制参与致病发病率为1/1.5万~1/1万仅见于女性,可存活多年男性为纯合子,常不能存活。 若为女性,出生时及生后早期发育正常6~15个月时手部自主运动丧失,以后交流能力丧失身体发育迟滞、头颅增大等,典型症状为:手部徐动搓丸样刻板样运动,逐渐出现共济失调及下肢强直最终丧失行走及语言能力可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。 本病可误诊为Kanner孤独综合征,两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失,无注意力不集中及眼球联合运动消失。 并发症 染色体异常种类繁多,临床症状体征复杂多样,神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现。 区分 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关21三体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型,如嵌合型有些细胞染色体正常,有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现有些患者智力正常。 检查 实验室检查 ⒈Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。 ⒉约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。 产前检查是关键 其他辅助检查 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用萤光原位杂交技术(fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。 治疗和预防 治疗 染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智慧型障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。 产前检查 不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。 相关数据 染色体核型命名如下:正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。21三体综合征(唐氏综合征)由于有一条额外的21号染色体(21三体),核型命名为男性47,XY,+21 ;女性命名为47,XX,+21 .染色体易位也可导致21三体综合征,典型的14/21平衡易位携带者母亲写为45,XX,t(14q;21q).易位染色体分别来自14q和21q(在该染色体上,q为长臂),短臂(p)已丢失.短臂缺失的5号染色体(又称为5p缺失综合征),女性的核型为46,XX,5p-. 活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.因此,产前诊断仅用于高危人群. 孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇,但随着年龄的增大,子代三体核型发生率随之增加,35岁以后呈指数级递增(表247-1),至今原因不明.由于自然流产因素,孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%,分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.然而,年龄界限是相对的,年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断. 母亲血清异常标志物提示胎儿有21三体综合征及18三体综合征风险增高,可考虑作羊膜穿刺术(见下文). 已有异常染色体的儿童是作产前诊断的指征.如果一对夫妇已有一个存活孩子是21三体,其本次分娩年龄在30岁以下,那么再次怀21三体胎儿的风险约为1%.对于30岁以上者,其再次怀21三体胎儿的风险与孕妇实际年龄相关(表247-1).该表假设患者没有携带罗伯逊易位的夫妇,资料仅限于其他三体核型,但子代再次染色体异常的风险大约增加1%.某些染色体异常(例如45,X;三倍体;新重排)并不增加下一次妊娠的风险.对于即使无风险增加的夫妇,如果他们有顾虑心理,也可作产前诊断. 一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子,表型异常通常与染色体异常有关,这种情况会出现在30%的活婴中,而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断. 父母染色体异常增加了子代染色体异常的风险.父代平衡重组包括易位(罗伯逊或互换易位)和倒位(臂内和臂间倒位),他们往往表型正常但应作遗传咨询并考虑作产前诊断.常染色体非整倍性夫妇较少见.从理论上讲,非整倍体父母的子代约50%也为非整倍体.但是母亲为21三体者,其子代为三体型的发生率为1/3.父亲为21三体型者均不育.性染色体三体型(如47,XXY)是很常见的,他们往往伴有生育力下降.性染色体三体型的父母,其子代为非整倍体者罕见.任何具有非整倍性染色体或完全嵌合型染色体的夫妇均应作产前诊断.染色体异常的夫妇通常是在对多次自然流产或子代异常或不孕症的病因筛查中得到诊断. 反复自然流产常提示染色体异常.至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常;其中约1/2是三倍体.如果首次流产的胎儿为非整倍体,再次流产的胎儿也可能为非整倍体,但这种异常可以不在同一染色体上发生.三体症(如16三体)妊娠可能是致死的并常导致流产,但再次妊娠可能会出现表型异常和其他三体型(如18三体)的活婴.曾有非整倍体活婴分娩史者,再次妊娠非整倍体活婴的风险增加.然而,非整倍体反复自然流产者,究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚.一些遗传学家认为,反复自然流产应作为产前诊断的指征;必要时作夫妇双方染色体重组检测 染色体异常的原因 染色体异常的原因1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因:男性长期服用药物,是会影响 *** 品质,并造成胎儿之不良影响。在正常情况下,睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层,医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障,影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂,等药物,其毒性作用强,可直接扰乱 *** DNA的合成,包括使遗传物质成分改变,染色体异常和 *** 畸形。像男性不孕症,妇女习惯性流产(早期胚胎丢失),其中部分原因就是男性 *** 受损的结果。 染色体异常的原因2、这些药物还可随睾丸产生的 *** 通过性生活排入 *** ,经 *** 黏膜吸收后而进入血液循环,使低体重儿和畸形胎的发生率增高,增加围产期胎儿的死亡率。因此,在怀孕前的2~3个月和怀孕期,先生用药一定要小心,除非夫妻中有染色体异常的问题,认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。 染色体异常的原因3、怀孕的前三个月,是流产的高危险期,这种自发性的流产,多半是胎儿染色体异常所致,是一种自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象,而是因为孕妇本身的问题导致流产,根本之计就是找出问题,对症下药,才能避免再次流产。萎缩卵,葡萄胎是为胎儿的染色体异常所致:萎缩卵,葡萄胎=是萎缩性胚胎.至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题 世界首例异常染色体 江西发现一例人类罕见异常染色体,此例染色体经实验鉴定,属世界首次发现。那么,这异常染色体是怎么形成呢? 江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型:46,XY,dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍,这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,属世界首次发现。 李宇中分析认为,这一染色体可能是在减数分裂时,同源染色体之间非对等交换或染色单体之间非对等交换形成重复片段而产生。根据基因的致病性程度,可能会导致患者先天性的非进行性智力低下,生长发育迟缓,并伴有五官、四肢、皮纹和内脏等方面的多发畸形症状。2023-07-10 03:28:461
为什么染色体异常会引起遗传物质的改变
因为染色体就是有遗传物质,由DNA和蛋白质组成,DNA携带的就是遗传信息,染色体异常,自然导致DNA序列改变,使遗传信息改变2023-07-10 03:29:512
瑞特综合症跟脑瘫一样吗?
瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征(生物通注:Rett syndrome)是一种常发生在女童身上的神经系统疾病,其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病。小儿脑性瘫痪又称小儿大脑性瘫痪,俗称脑瘫。是指从出生后一个月内脑发育尚未成熟阶段,由于非进行性脑损伤所致的以姿势各运动功能障碍为主的综合征。是小儿时期常见的中枢神经障碍综合征,病变部位在脑,累及四肢,常伴有智力缺陷、癫痫、行为异常、精神障碍及视、听觉、语言障碍等症状。2023-07-10 03:29:591
瑞特综合症是什么样子,
孩子现在多大了,情况怎么样了2023-07-10 03:30:082
女孩得了Rett综合征一般能活到多少岁 求诚心解答
真的可以治疗吗?哪位网友提供地址?有一线希望都给孩子治疗!2023-07-10 03:30:194
医学上有多少种不能治好的病
即使在医学发达的今天,纵使大部份的疾病已能找到原因,但仍有半数以上没有方法彻底治愈。红斑性狼疮(SLE,system lupus erythematosus)斑性狼疮是一种发病机转仍不是很清楚的自体免疫性疾病。目前只知它是因为患者自身的免疫系统功能失常。这些自体抗体会破坏患者全身的各种组织器官,形成临床表现千变万化,侵犯全身各器官系统的慢性发炎性疾病。脑炎(Encephalitis Lethargica)由一种病毒感染所造成中脑及丘脑的脑炎,而产生长期沈睡及巴金森氏症候群的病阿尔滋海默型痴呆症(Alzheimer"s disease)阿兹海默症就是一种老年疾病,为老年失智症的首要原因。多发性硬化症(Multiple sclerosis)最常见的多发性硬化症发病型式是,病人出现多发性硬化症的症状,之后症状减轻,但是一段时间之后症状会全部或部分再度出现。爱滋病又称「后天免疫缺乏症候群」,是由爱滋病毒所引发的疾病。这种疾病会破坏人类的免疫系统,引发各种疾病及发生恶性肿瘤,最后终致百病俱发而丧失宝贵之生命罕见不能彻底治愈疾病病名 :序号 疾病名称 中文翻译01 Urea cycle disorders 尿素循环代谢障碍 02 Citrullinemia 瓜胺酸血症 03 Aminoacidopathies 胺基酸代谢疾病 04 Homocystinuria 高胱胺酸尿症 05 Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 270.4 07 Cystinosis 胱胺酸症 270.0 08 Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 270.7 09 Phenylketonuria 苯酮尿症 270.1 10 Tetrahydrobiopterin deficiency 四氢基喋呤缺乏症 270.1 11 Hereditary tyrosinemia 遗传性高酪胺酸血症 270.2 12 Maple syrup urine disease 枫糖尿症 270.3 13 Hereditary coproporphyria 遗传性紫质症 277.1 14 Multiple sclerosis 多发性硬化症 340 15 Gaucher"s disease 高雪氏症 272.7 06 Wilson"s disease 威尔森氏症 275.1 17 Nesidioblastosis 胰岛母细胞瘤 211.7 18 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 肌萎缩性侧索硬化症 0119 Organic acidemias 有机酸血症 270.9 02 Isovaleric acidemia 异戊酸血症 270.3 21 Glutaric aciduria type I, II 戊二酸血症,第一、二型 03 Pr22 opionic acidemia 丙酸血症 23 Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症 24 -Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 甲基戊二酸血症 25 Galactosemia 半乳糖血症 26 Fatty acid oxidation defect 脂肪酸氧化作用缺陷 27 Carnitine deficiency syndrome, primary 原发性肉碱缺乏症 128 Mitochondrial defect 粒线体缺陷 29 Kearns-Sayre syndrome Kearns-Sayre氏症候群.30 Leigh disease Leigh氏童年期脑脊髓病变 31 MELAS MELAS症候群 32 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott氏症候群 33 Achondroplasia 软骨发育不全症 小小人儿 34 Angelman syndrome Angelman氏症候群 35 Ataxia telangiectasia 共济失调微血管扩张症候群 36 Cockayne syndrome Cockayne 氏症候群 37 Duchenne muscular dystrophy 裘馨氏肌肉失养症 38 Glycogen storage disease 肝醣储积症 39 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2神经节脂储积症 40 Hereditary epidermolysis bullosa 遗传性表皮分解性水疱症 41 Huntington"s chorea 亨汀顿氏舞蹈症 42 Hutchinson Gilford progeria syndrome 早老症 43 Ichthyosis, lamellar recessive 层状鱼鳞癣44 Kenny-Caffey syndrome Kenny-Caffey氏症候群 45 Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan氏症候群 46 Lowe syndrome Lowe氏症候群 47 Mucopolysaccharidoses 黏多醣症 黏宝宝 48 Osteogenesis imperfecta 成骨不全症 玻璃娃娃 49 Pseudohypoparathyroidism 假性副甲状腺低能症 50 Rett syndrome 瑞特氏症候群 51 Spinal muscular atrophy 脊髓性肌肉萎缩症 52 Spinocerebellar ataxia 脊髓小脑性共济失调 53 Sulfite oxidase deficiency 亚硫酸盐氧化酉每缺乏 54 Thalassemia major 重型海洋性贫血 55 Tuberous sclerosis 结节性硬化症 等共计108种2023-07-10 03:31:161
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感冒,至今无法治愈2023-07-10 03:31:343
现今世界有那些危害人类生命的病
即使在医学发达的今天,纵使大部份的疾病已能找到原因,但仍有半数以上没有方法彻底治愈。 红斑性狼疮(SLE,system lupus erythematosus) 斑性狼疮是一种发病机转仍不是很清楚的自体免疫性疾病。目前只知它是因为患者自身的免疫系统功能失常。这些自体抗体会破坏患者全身的各种组织器官,形成临床表现千变万化,侵犯全身各器官系统的慢性发炎性疾病。 脑炎(Encephalitis Lethargica)由一种 病毒感染所造成中脑及丘脑的脑炎,而产生长期沈睡及巴金森氏症候群的病 阿尔滋海默型痴呆症(Alzheimer"s disease) 阿兹海默症就是一种老年疾病,为老年失智症的首要原因。 多发性硬化症(Multiple sclerosis)最常见的多发性硬化症发病型式是,病人出现多发性硬化症的症状,之后症状减轻,但是一段时间之后症状会全部或部分再度出现。 爱滋病又称「后天免疫缺乏症候群」,是由爱滋病毒所引发的疾病。这种疾病会破坏人类的免疫系统,引发各种疾病及发生恶性肿瘤,最后终致百病俱发而丧失宝贵之生命 罕见不能彻底治愈疾病病名 : 序号 疾病名称 中文翻译 01 Urea cycle disorders 尿素循环代谢障碍 02 Citrullinemia 瓜胺酸血症 03 Aminoacidopathies 胺基酸代谢疾病 04 Homocystinuria 高胱胺酸尿症 05 Hypermethioninemia 高甲硫胺酸血症 270.4 07 Cystinosis 胱胺酸症 270.0 08 Nonketotic hyperglycinemia 非酮性高甘胺酸血症 270.7 09 Phenylketonuria 苯酮尿症 270.1 10 Tetrahydrobiopterin deficiency 四氢基喋呤缺乏症 270.1 11 Hereditary tyrosinemia 遗传性高酪胺酸血症 270.2 12 Maple syrup urine disease 枫糖尿症 270.3 13 Hereditary coproporphyria 遗传性紫质症 277.1 14 Multiple sclerosis 多发性硬化症 340 15 Gaucher"s disease 高雪氏症 272.7 06 Wilson"s disease 威尔森氏症 275.1 17 Nesidioblastosis 胰岛母细胞瘤 211.7 18 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) 肌萎缩性侧索硬化症 0119 Organic acidemias 有机酸血症 270.9 02 Isovaleric acidemia 异戊酸血症 270.3 21 Glutaric aciduria type I, II 戊二酸血症,第一、二型 03 Pr22 opionic acidemia 丙酸血症 23 Methylmalonic acidemia 甲基丙二酸血症 24 -Hydroxy-3-methyl-glutaric acidemia 甲基戊二酸血症 25 Galactosemia 半乳糖血症 26 Fatty acid oxidation defect 脂肪酸氧化作用缺陷 27 Carnitine deficiency syndrome, primary 原发性肉碱缺乏症 128 Mitochondrial defect 粒线体缺陷 29 Kearns-Sayre syndrome Kearns-Sayre氏症候群. 30 Leigh disease Leigh氏童年期脑脊髓病变 31 MELAS MELAS症候群 32 Aarskog-Scott syndrome Aarskog-Scott氏症候群 33 Achondroplasia 软骨发育不全症 小小人儿 34 Angelman syndrome Angelman氏症候群 35 Ataxia telangiectasia 共济失调微血管扩张症候群 36 Cockayne syndrome Cockayne 氏症候群 37 Duchenne muscular dystrophy 裘馨氏肌肉失养症 38 Glycogen storage disease 肝醣储积症 39 GM1/GM2 gangliosidosis GM1/GM2神经节脂储积症 40 Hereditary epidermolysis bullosa 遗传性表皮分解性水疱症 41 Huntington"s chorea 亨汀顿氏舞蹈症 42 Hutchinson Gilford progeria syndrome 早老症 43 Ichthyosis, lamellar recessive 层状鱼鳞癣 44 Kenny-Caffey syndrome Kenny-Caffey氏症候群 45 Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan氏症候群 46 Lowe syndrome Lowe氏症候群 47 Mucopolysaccharidoses 黏多醣症 黏宝宝 48 Osteogenesis imperfecta 成骨不全症 玻璃娃娃 49 Pseudohypoparathyroidism 假性副甲状腺低能症 50 Rett syndrome 瑞特氏症候群 51 Spinal muscular atrophy 脊髓性肌肉萎缩症 52 Spinocerebellar ataxia 脊髓小脑性共济失调 53 Sulfite oxidase deficiency 亚硫酸盐氧化酉每缺乏 54 Thalassemia major 重型海洋性贫血 55 Tuberous sclerosis 结节性硬化症 等共计108种2023-07-10 03:31:541
染色体18号缺失有多严重?
请问你家宝宝是18号染色体缺失吗?我家也是,很绝望,可以联系下吗?2023-07-10 03:32:043
现在有哪些不能治疗的疾病??
这个问题问得比较奇怪。如果从症状学的角度来看,目前大部分的疾病都可以在一定程度控制其症状。但从根治疾病来说,现代医学对许多疾病都是束手无策的,所以,不能治疗的疾病清单应该是很长的。对于个体来说,同样的疾病,有些人就可以通过药物、手术、器械等得到完善的治疗,但有些人却无法治疗。所以,需要具体分析病种、病因、体质、治疗手段等才能给出相对合适的答案。2023-07-10 03:32:212
染色体18号缺失有多严重
请问你家宝宝是18号染色体缺失吗?我家也是,很绝望,可以联系下吗?2023-07-10 03:32:304
18好染色体短臂缺失一个拷贝
第1 8号染色体长臂缺失综合征 病名--亦称Grouchy-Royer-Salmon-Lamy综合征、1 8q综合征。系第1 8对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。病因未明。临床表现为严重精神发育不全,马蹄内翻足,小头畸形,鼻褶皱处皮肤结节,手指尖细,两乳头间距有些宽,女性小阴唇发育不良,男性阴茎小、隐睾。 先天性心脏缺损,血免疫球蛋白缺乏,染色体检查可助诊断,无特殊疗法。 2. 第1 8号染色体短臂缺失综合征系第1 8对染色体短臂缺如所致的严重精神发育不全及畸形。 出生体重低,智力障碍的程度不一。身矮,圆脸,似眼距过远,鼻梁扁平。眼裂在水平位,内眦赞皮,眼睑下垂。耳低位,耳廓大、软而下垂。人中宽,下唇外翻,嘴大。牙质差,常有龋齿,侧门齿可缺如。下颌小,颈短,女性常有颈蹼。站立时两腿分开有些远,轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征 Down综合征(Down"s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例的10%。Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,Langdone Down(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合征,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起,并提倡用21三体综合征的名称,在1970年丹佛会议上得到承认。除Down综合征之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。 1.Down综合征(Down"s syndrome)的临床特征如下 (1)Down综合征患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头,低鼻梁,上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状,舌体肥大有深裂,常伸出口外,故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面容。耳朵位置低,呈卵圆形,耳垂小,可见虹膜灰-白色斑点,即布鲁什菲尔德点(Brushfield"s spots),囟门明显,闭合晚。 (2)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短,随年龄增长差异愈发明显,成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状,手掌宽,只有一条横纹,表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变,如小指短而内屈,呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低,多数患儿3~4岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出,进食困难。患儿智力及精神发育明显异常,智商IQ为20~70,平均40~50,多在Gaussian曲线以下,90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁。 (3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿,胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病,出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。2.其他染色体发育不全的临床特征 (1)13三体综合征:13三体综合征(trisomy 13 syndrome)也称Patau综合征,活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等,患儿多死于儿童早期。 (2)18三体综合征:18三体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000,女性多见,患者母亲平均生育年龄为34岁。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高,偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等,常死于婴儿早期。 (3)猫叫综合征:猫叫综合征(Criduchat syndrome)是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折叠(epicanthal folds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。 (4)脆性X染色体综合征:脆性X染色体综合征(fragile-X syndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系。Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点,证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43~200个,患者超过200个,多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因(FMR1),影响蛋白表达而出现症状。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因,估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体,受累率为50%,程度较轻。据估计,10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体,有时女性也受累,但病情较轻。Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法,采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断。由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关,因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性,患者外孙可患病。患儿表现为典型的三联征:精神发育迟滞,特殊容貌(如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等。患儿身高正常,大睾丸一般出现于8~9岁,85%的患儿可有智力低下,多为中等程度,常表现为行为异常,多出现于青春期前,常见自伤性行为、多动及冲动性行为,以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖,孤独症患者可有特有的拍手动作。9%~45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。 (5)环状染色体:环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞,伴各种身体畸形。 (6)Klinefelter综合征:Klinefelter综合征(Klinefelter"s syndrome)的染色体表型为XXY,仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸,肌张力减低,通常伴精神发育迟滞,但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和内分泌功能异常,如伴糖尿病几率较高。 (7)Turner综合征:Turner综合征的染色体为XO(45X)型,仅见于女性。患者身材矮小,颈部有蹼,脸呈三角形,小下颏,乳头间距宽,指(趾)弯曲,肘外翻和指甲发育不全,可伴五官距离过远,内眦赘皮折叠,可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。 (8)Colpocephaly综合征:Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形,病因很多,有些是8号染色体三倍体嵌合所致,常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作,视神经发育不全导致视觉异常等。侧脑室枕角显著扩张,皮质灰质边缘重叠增厚,白质变薄。 (9)Williams综合征:Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失,新生儿发病率为1/2万,由Williams首先描述。目前还不清楚脑部是否有特征性病变,曾有文献报道一例35岁的病人活检,除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。患者精神发育迟滞较轻,音乐能力早熟,有非凡的音乐才能,对乐谱有惊人的记忆力,听一遍交响乐可全部记住;有些患者可写出大段的描写文字,措辞和内容正确,但不会描绘简单事物。患儿发育迟缓,外貌独特,如宽嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖,称为“小妖精样”外貌;性格温和,对听觉刺激敏感,言语交谈能力获得较晚,可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。 (10)Prader-Willi及Angelman综合征:Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万,两性患病率均等,为15号染色体q11-q13缺失所致,可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷。70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍,出生时可有关节弯曲等,1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia),由于过度进食变得肥胖。Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致,与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致。患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等,抗癫痫药治疗不敏感,出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍,常想大笑或微笑样,旧称“快乐木偶综合征”。 (11)Rett综合征:Rett综合征由Rett首先(1966)描述,病因不明,呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1/1.5万~1/1万,仅见于女性,可存活多年,男性为纯合子,常不能存活。若为女性,出生时及生后早期发育正常,6~15个月时手部自主运动丧失,以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动,逐渐出现共济失调及下肢强直,最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。本病可误诊为Kanner孤独综合征,两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失,无注意力不集中及眼球联合运动消失。用药治疗 染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。预防护理 染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。病理病因 染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常,机体发育异常。疾病诊断 21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型,有些细胞染色体正常,有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现,有些患者智力正常。检查方法实验室检查: 1.Down综合征血清学检查可见血清素降低,白细胞中碱性磷酸酶增高,红细胞二磷酸葡萄糖增高,过氧化物歧化酶增高50%,但与患者发育异常及智力低下无关。 2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征。检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。其他辅助检查: 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常,可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。发病机制 染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离,或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体病通常可分为: 1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变,如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变,如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。 最常见的染色体疾病Down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%,仅有简单的脑回结构,额叶小,颞上回皮质薄,脑白质髓鞘形成晚,皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。2023-07-10 03:32:471
6号染色体缺失一个拷贝什么意思?
6号染色体21号染色体发相互易位,意思,两条染色体末端发断裂,交换位置重新连接,发易位,细胞缺失条6号染色体条21号染色体,减数裂,产18种配,图其种配,种携带者,其余都平衡,说1/18概率胎,1/9概率表型胎(其半携带者),男精非少,做试管婴功几率相低些,面段片讲述具体解决办,参考吧,定想要自孩,机,定要做产前检查,例羊水穿刺等定要做,发现胎问题,般医要建议流产,希望能理准备,另外即使胎流产危险,怀孕精神要度紧张,要记住机健康宝宝2023-07-10 03:33:092
为什么会造成染色体异常
造成染色体异常的原因1、遗传因素很多染色体异常往往来自家族遗传,研究表明染色体畸形与遗传有关系。2、物理因素很多辐射环境可以导致染色体异常,除了天然辐射外,很多人工辐射如放射辐射和职业照射,会引起人的淋巴细胞发生变化,导致染色体畸形。3、化学因素当很多有害的化学物质通过人体的饮食、呼吸以及皮肤接触进入人体时,可能会引起染色体的畸变。4、年龄因素如果受孕妈妈的年龄过高,可能其卵子也可能出现衰老的现象,对后期染色体之间产生相应的影响,导致染色体异常。重要提示:建议每个孕期妈妈都做好孕期检查,并且在怀孕前就应该做好相应的孕前检查,将发生风险的可能性降至最低。2023-07-10 03:33:172
染色体缺失会有什么影响
致死,或者畸形,致死的可能远远大于畸形2023-07-10 03:33:266
public是什么意思?
在说明这四个关键字之前,我想就class之间的关系做一个简单的定义,对于继承自己的class,base class可以认为他们都是自己的子女,而对于和自己一个目录下的classes,认为都是自己的朋友。1.首先是public修饰符来修饰的函数,是指这个函数可以被其他的类来调用,也可以被自己类里的函数来调用。2.再看protected修饰符来修饰的函数,是指这个函数可以被继承类调用,也可以被自己类里的函数调用,但不能被其他的类调用。3.用private修饰符来修饰的函数,就具有更少的权限了,只能被自己类里的其他函数调用,其他的一概不能调用。2023-07-10 03:29:071
意大利11到20怎么说
11 undici12 dodici13 tredici14 quattordici15 quindici16 sedici17 diciassette18 diciotto19 diciannove20 venti2023-07-10 03:29:071
lovelovelove和stopstopstop哪个是原创
分类: 娱乐休闲 >> 音乐 解析: 后者是原创 由前辣妹组合演唱 前者由蔡依琳中文翻唱2023-07-10 03:29:091
PHP中private和public还有protected的区别
public:声明方法和属性可以被随意访问。Protected:声明的方法和属性只能被类本身和其继承子类访问。private:只能被定义属性和方法的类访问。private 是完全私有的,只有当前类中的成员能访问到.protected 是受保护的,只有当前类的成员与继承该类的类才能访问.protected的访问权介于public和private之间,实际上三者的区别就是权限问题,private和protected区别主要体现在其继承类的访问权限上,这些你可以自己编写一个程序,写个类,编译一下你就很清楚他们权限的区别了。私有成员private member 只能被成员函数和类的友元访问实行信息隐藏的类把其数据成员声明为private 被保护成员protected member 对派生类derived class 就像public 成员一样 对其他程序则表现得像private2023-07-10 03:29:151
菲亚特车住不了车什么原因
菲亚特车打不了车需要踩着油门看看能不能打着。如果可以的话,应该是怠速控制阀需要清洗了,清洗后还不行,就要换一个。首先,能电路或电故障所发现象非突没任何预兆电路故障:保险丝烧断、高压线圈断路、低压电路断路、点火线脱落、火漏电、火花塞损坏。电故障主要指央电脑控制板失功能。其次,油路故障油路故障引起熄火往往发机力加油踏板踩棉花症兆油路故障能发部位油泵失灵、油路通、油滤堵塞、火花塞积碳、喷油嘴损坏等等。“菲亚特”是菲亚特汽车公司产品覆盖面最广的品牌,目前主要产品:城市轿车:500,Panda(熊猫)。小型轿车:Punto EVO(鹏托)、Linea(领雅)、Sedici(赛帝奇)。紧凑型轿车:Bravo(博悦)、Viaggio(菲翔)、Ottimo(致悦)。中型轿车:Coroma(克罗马)。运动型多功能车:Freemont(菲跃)。多功能货车:Multipla(多能),Qubo(库伯)、Doblo(多宝)。厢式车:Ulysse(优力赛)、Scudo(斯库多)。2023-07-10 03:29:161
有一首歌词里有lovelovelovelove叫什么歌。不是中文歌
Insomnia2023-07-10 03:29:162
求推荐好玩的模拟经营类单机电脑游戏!类似盖房子收钱然后解锁新东西的那种!参考ice age village。
放逐之城,个人感觉最适合你2023-07-10 03:29:172
qbittorrent连接端口多少最好
qBittorrent的连接端口(默认8999),可以在选项中设置!!2023-07-10 03:29:171
碧蓝航线ios怎么反和谐
碧蓝航线i近期因为和谐的关系,游戏里的很多东西都被和谐掉了,比如舰娘的名字、高雄的胖次,真是让人难受啊,那么,碧蓝航线iso怎么反和谐?下面就由铁骨网为大家带来碧蓝航线iso反和谐步骤详细介绍。 IOS反和谐方法: iOS找到文件重命名就可以了,亲测 要越狱 注: iOS文件有两个 要data文件才行 ios需要越狱,然后找到文件命名就可以了,因为iOS文件有两个所以要data文件才行 。2023-07-10 03:29:212
Public什么意思
public 英[ˈpʌblɪk] 美[ˈpʌblɪk] adj. 公开的; 公众的,公共的; 政府的; 人人知道的,知名的; n. 大众; 社会; 公共场所; (文学家等的) 爱读者; [例句]Lauderdale House is now open to the public劳德代尔艺术教育中心现已向公众开放。[其他] 复数:publics2023-07-10 03:29:221
qbittorrent 不显示已连接的用户
访问权限没打开。qbittorrent是一个新的轻量级客户端,qbittorrent不显示已连接的用户是因为访问权限没打开,可以在qbittorrent设置中打开允许访问权限即可。2023-07-10 03:29:251
c# 里面的private public 有什么作用?
private是私有的public是公共的。如果你在一个class里定义一个privateinta=0;那这个a变量只能在这个class里访问到,如果定义为public的外面的类才可能访问得到。这样做的目的就是为了程序集的安全。比如,你可以写一个外部的程序,然后去内存中访问另一个程序的一些变量,方法然后再更改就可以达到破坏程序的作用,所以加了访问修饰符,一些关键的代码,别人就访问不到了2023-07-10 03:29:013
碧蓝航线ios怎么反和谐呢
碧蓝航线ios反和谐方法攻略,对于这款游戏来说可能很多小伙伴还不知道碧蓝航线ios反和谐方法攻略,下面由小骨来为大家带来碧蓝航线ios反和谐方法攻略相关信息,还不清楚的玩家快过来一起强势围观~ 碧蓝航线ios反和谐方法图文教程 iOS找到文件重命名就可以了,亲测 要越狱 注: iOS文件有两个 要data文件才行2023-07-10 03:29:001
请问有没有qBittorrent绿色增强版?求
qBittorrent是一款新的轻量级的客户端下载工具,该软件简单易用,拥有漂亮的外观,而且功能十分强大,不仅仅可以运行在Windows系统中,还可以运行在Mac、Linux系统中,是一款非常棒的种子下载软件,市面上的下载软件非常多,比如说迅雷就是一款很多人使用的下载工具,而qBittorrent相比较来说使用起来更加方便,因为它不需要用户登录账号,更没有独立的账户个体,下载文件时不会被限速,更没有所谓的会员,整体页面还没有广告,用户下载文件时只需要启动该软件,然后选择bt种子文件下载就好了,在此过程中,用户可以选择文件下载保存的位置,还可以查看和控制整个下载列表。qBittorrent绿色增强版2023-07-10 03:28:571
求克雷文在北京残奥会闭幕式上的致辞(英文版),谢谢!
Zun Jing de Hu Jintao zhu xi ji Fu Ren(Respected President Hu Jintao and Mrs. Hu)Athletes, Officials, Distinguished GuestsParalympic Sports fans from all over the world:Wan Shang hao Huan Ying Ni men(Good Evening, Welcome to all of you)2,500 years ago Confucius said, "You Peng Zi Yuan Fang Lai, Bu Yi Yue Hu? ""There are friends who have come from afar, is that not after all delightful?"On behalf of all members of the Paralympic Family, may I take the liberty to paraphrase the Good man"s great words. "It is equally delightful to come from afar and make new friends here in China".We have to give a big thank you to BOCOG and its President, Liu QI,the athletes,the fantastic volunteers,The officials and staff of the IPC, the IFs and NPCsthe 5,500 media who have covered the Games and, in particular Manolo Romero and his team for the television images,the sponsorsand last but certainly not least you, the inspirational spectators.What a great Paralympic Games this has been!An ethereal Opening Ceremony,Staggering athletic performances in perfect stadia,The best-ever Paralympic Villages,Amazing high definition television coverage,A never-ending and self-generating supply of passion and emotion,Superb organisationWonderful volunteersMillions of new Paralympic sports afficionados both here in China and around the worldThese are the greatest Paralympic Games EVER.It is all about spirit.The Paralympic spirit that is ever bright in our movement, found here in China, a kindred spirit. It reached out to you, you embraced it and it is now cherished in your hearts. Now these spirits are united,"One World""One Dream"and "One People" has become a reality.All athletes, coaches and officials should take the unique sporting spirit from these Games to the four corners of this planet, Earth. There, encourage new athletes, make new friends and inspire them to light the flame in their hearts.Finally the time has come for me to declare the Beijing 2008 Paralympic Games closed.I call upon Paralympic athletes from all over the world to meet in London in four years time when once again you will inspire and excite the world with your sporting excellence.Xie Xie Xiang Gang, (Thank you Hong Kong),Xie Xie Qingdao, (Thank you Qingdao),Xie Xie Beijing, (Thank you Beijing),Xie Xie Zhong Guo. (Thank you China)!菲利普·克雷文:尊敬的胡锦涛主席及夫人、运动员们、官员们,尊敬的来宾们,全世界的残奥会运动爱好者们,晚上好,欢迎你们。2500年前,孔子曾说过,“有朋自远方来不亦乐乎”。今天,请允许我代表所有残奥大家庭成员,冒昧地对圣人的这句名言做这样的阐发,我们自远方来,在中国结交朋友,同样乐在其中。我们衷心感谢北京奥组委和刘淇主席,运动员们、优秀的志愿者们、国际残奥委会、国际单项体育联合会及各国家和地区残奥委会的官员和工作人员,前来报道赛事的5500名媒体工作人员,特别是负责电视转播的马诺罗·罗梅罗先生和他的团队,以及所有赞助商,最后特别要感谢你们热情洋溢的观众们。这是一届多么伟大的盛会,开幕式美伦美奂,体育场馆完美无瑕,运动竞技表演令人叹为观止,残奥村条件之优越,史无前例,高清电视转播令人称奇,激情与感动源源不断、永不止歇,赛事组织出色之极,志愿者们出类拔萃,千千万万的残奥体育迷在中国和世界各地涌现,这是有史以来最伟大的一届残奥会,这一切都源自精神的力量,这种精神就是残奥精神,它在我们的运动中永放光芒。如今,残奥精神在中国得到进一步发扬光大,它走近你们,你们拥抱它,将之珍藏于心。现在,这些精神汇聚在一起,同一个世界、同一个梦想,所有人都是同样的人,已成为现实,所有运动员、教练员和官员应该把本届残奥会独一无二的体育精神带往地球的四面八方,以此鼓励更多的人参与运动,结交朋友,点燃心灵之火。最后,我宣布北京2008年残奥运动会闭幕,来自世界各地的残奥健儿,我在此号召你们四年后相聚伦敦,届时你们将再次展现高超的体育竞技水平,振奋人心,感动世界。谢谢香港、谢谢青岛、谢谢北京、谢谢中国。2023-07-10 03:28:561
歌词有句“you wanna say love love love love,baby girl I say ok ok.”的歌名是?谢谢啦
潘玮柏 双人舞2023-07-10 03:28:555
private 和public的区别
1、public:public表明该数据成员、成员函数是对所有用户开放的,所有用户都可以直接进行调用2、private:private表示私有,私有的意思就是除了class自己之外,任何人都不可以直接使用,私有财产神圣不可侵犯嘛,即便是子女,朋友,都不可以使用。2023-07-10 03:28:531
碧蓝航线,什么是反和谐名字,为什么要反和谐
碧蓝航线等类似的游戏,因为国家的规定要把法西斯国家的武器装备名称和谐(改成别的名字,舰船多为动物名,所以法西斯国家的舰船都被称为动物园)玩家为了游戏体验要从网上下载补丁覆盖动物名为原名,这就叫反和谐。2023-07-10 03:28:521
qbittorrent显示叹号
版本过低、网络卡顿。1、qbittorrent版本过低,会出现显示叹号的情况,更新版本即可。2、网络问题出现不稳定就会导致该种情况的出现,更换相对稳定的网络即可。2023-07-10 03:28:501
英语中的in ,on,at,的用法,它们的区别是什么。
时间上的区别最大,其他的属于固定搭配。at+时间点/noon/nightin+年、月、季节、世纪/the morning/afternoon/evening/daytimeon+具体的某一天(包括这天的上午、下午、晚上)给你一个句子轻松掌握:It happened at 6:00 on a cold winter morning in 1997.2023-07-10 03:28:493
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Super Clothes Store Come and buy clothes at Super Clothes Store! Some clothes are on sale.They are at very good prices.We have red sweaters for only $15.Do you need sports shoes?They are white for only $12.We have shorts in blue for only $5.Yellow socks are only $3 for two pairs. Come to Super Clothes Store now!2023-07-10 03:28:481
蔡依林的歌曲“LOVELOVELOVE”怎么和“恋爱百分百”一样的啊?不会是听错了吧!有谁是内行,拜托拉!
是同一首歌。。。2023-07-10 03:28:474