短串联重复序列为何能作为分子遗传标记

黄怀宇2022-10-04 11:39:540条回答

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人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为
人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-。其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。请问:
(1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离?在减数分裂过程中,假设同源染色体的配对和分离是正常的,请在图中A-C处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型(用+、-表示)。
(2)21三体综合征个体细胞中,21号染色体上的基因在表达时,它的转录是发生在_______中。
(3)能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症?请说明其依据。
zhenzhenjiajia201年前1
仟寻 共回答了14个问题 | 采纳率92.9%
(1)父亲

(2)细胞核
(3)能。在显微镜下,可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目异常,镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。
(2007•广东)人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核昔酸序列)可作为遗传标记对21三体综合症作出快速的基因
(2007•广东)人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核昔酸序列)可作为遗传标记对21三体综合症作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因).现有一个21三体综合症患儿,该遗传标记的基因型为++一,其父亲该遗传标记的基因型为+一,母亲该遗传标记的基因型为-一.请问:
(1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离?在减数分裂过程中,假设同源染色体的配对和分离是正常的,请在图中A一G处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型(用十、一表示).
(2)21三体综合症个体细胞中,21号染色体上的基因在表达时,它的转录是发生在______中.
(3)能否用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症?请说明其依据.______.
tanxinchun12341年前1
小看的小见 共回答了17个问题 | 采纳率94.1%
解题思路:本题是关于细胞的减数分裂过程中染色体行为变化、染色体数目变异和转录、翻译过程的综合性题目,先根据题意分析21三体综合症患儿的致病根源,填充未发生正常分离一方减数分裂过程中各细胞的基因型完成(1),梳理转录、翻译过程完成(2),分析21三体综合症和镰刀型细胞贫血症的原因完成(3).

(1)由题意可知,21三体综合症患儿遗传标记的基因型为++一,其父亲该遗传标记的基因型为+一,母亲该遗传标记的基因型为-一,患儿的+父亲含有,母亲不含有,因此其++来自父亲,父亲在减数分第二次裂过程中含有+基因的染色体着丝点分裂后形成的子染色体没有移向细胞两级,而是移向同一极.画图时正确填出图中A的基因型;正确填出图中B、C的基因型;正确填出图中D、E、F、G的基因型(A、B、C圆圈中括号内、外的内容相对应)
(2)基因在表达要通过转录和翻译过程,染色体上的DNA进行转录的场所是细胞核.
(3)由于21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常,多了一条21号染色体,在显微镜下可以观察到染色体数目变化,镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态发生了变化,由两面凹的圆饼状变成了镰刀状,因此可以通过观察显微镜下的红细胞的形态来对该疾病进行检测,故能用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症.
故答案应为:
(1)父亲

(2)细胞核.
(3)能.在显微镜下,可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常,镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形.

点评:
本题考点: 细胞的减数分裂;遗传信息的转录和翻译;染色体数目的变异.

考点点评: 本题的知识点是减数分裂过程中染色体和位于染色体上的基因的行为变化,转录和翻译的场所,21三体综合症和镰刀型细胞贫血症的检测方法,对减数分裂过程理解是解题的关键.

(2008•嘉定区一模)人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速
(2008•嘉定区一模)人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因).现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--.请问:
(1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离?______.在减数分裂过程中,假设同源染色体的配对和分离是正常的,请在下表填写此过程中未发生正常分离一方的基因型(用十、-表示).
细胞名称 遗传标记
1个精(卵)原细胞 ______
1个初级精(卵)母细胞 ______
2个次级精母细胞或1个次级卵母细胞和1个第一极体 ______ ______
4个精细胞或1个卵细胞和3个第2极体 ______ ______ ______ ______
(2)21三体综合征个体细胞中,21号染色体上的基因在表达时,它的转录是发生在______中.
(3)能否用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症?______.请说明其依据.______.
xiaochimiao1年前1
macker1949 共回答了17个问题 | 采纳率88.2%
解题思路:因为父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,所以正常情况下,母亲产生的卵细胞的基因组成是-,父亲产生的精子是-或+,因此子代的基因组成应该是+-或--.21三体综合征患儿,基因型为++-,多一条+,所以和父亲精子形成中21号染色体在减数分裂中未正常分离有关,无论是减数第一次分裂同源染色体未分离还是减数第二次分裂姐妹染色单体未分离,都可以导致该结果.题目中假设同源染色体的配对和分离是正常的,所以减数第二次分裂姐妹染色单体的分离异常.染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的,而镰刀型贫血征患者的基因突变是染色体的一个位点上的变化,是显微镜下观察不到的,但是由于基因突变导致的红细胞形态改变是可见的.

(1)据分析可知,21三体综合征患儿基因型为++-,多一条+,所以和父亲精子形成中21号染色体在减数分裂中未正常分离有关,又题目中假设同源染色体的配对和分离是正常的,所以减数第二次分裂姐妹染色单体的分离异常.
(2)基因的转录过程发生在细胞核内.
(3)染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的,而镰刀型贫血征患者的基因突变是染色体的一个位点上的变化,是显微镜下观察不到的,但是由于基因突变导致的红细胞形态改变是可见的.
故答案为:(1)父亲(注:表格中对应的单元格答案可以互换)
细胞名称 遗传标记的基因型
1个精(卵)原细胞 +一
1个初级精(卵)母细胞 ++一一
2个次级精母细胞或1个次级卵母细胞和1个第一极体 ++ 一一
4个精细胞或1个卵细胞和3个第2极体 ++ 一 一(2)细胞核
(3)能在显微镜下,可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常,镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形.

点评:
本题考点: 人类遗传病的类型及危害;细胞的减数分裂.

考点点评: 本题考查了遗传病的类型,解答本题的关键是理解个别染色数目的增加或减少与减数分裂异常的关系,即非整倍体变异的原因.