唐氏综合征

唐氏综合症患者在日常生活中要注意饮食,可以适当的吃富含蛋白质和维生素的食物,比如瘦肉、奶制品、绿色蔬菜等,避免吃过咸的食物,也尽量不要吃油炸食品、高热量、高脂肪以及辛辣、刺激的食物。 出现唐氏综合征,考虑是由于孕妇高龄、遗传、致畸因素等原因所造成的,孩子容易出现智力落后、生长发育迟缓、面容异常等症状。 家长对唐氏综合症患者的教育要耐心,出现身体不适时需要对症用药进行治疗,而且对于唐氏综合症,还需要进行智能方面的锻炼。

这是一种先天性染色体异常导致的疾病，会出现面容异常、发育迟缓等特殊症状。没办法干预，只能尽量提高生活质量和加强营养进行缓解。

您好：唐氏综合征又称21-三体综合征，猫叫综合征，先天愚型。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产。存活者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容，智力发育不全，生长发育迟缓，多发畸形。常呈现嗜睡和喂养困难，男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。患儿白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

http://baike.baidu.com/view/660569.htm?fr=ala0_1

唐氏综合征在医学上的角度去认知为幼儿体内21号染色体缺乏所导致的，然后它的主要症状表现为小脑发育迟缓、智力受损、行动不便等情况

唐氏综合症是指多了一条21号染色体而导致的先天性愚型。每个孩子都是一个小天使，如果家庭条件允许的话就健康的养大，当然身为父母在养大唐氏儿的过程中要做好心理准备。

就是一种染色体基因异常的疾病。生长迟缓，腹肌张力下降，腹部隆起，颈部粗短，颈部脂肪增加，发育畸形。

患有唐氏综合征的小孩智商低下，没有自理能力，一般都活不久。避免高龄生子，孕妇做好唐筛，才能有效避免这一病症。

你好！唐氏综合症，即21三体综合征又称先天愚型。此类畸型主要是智力缺陷，并且胎儿容易流产。孕妇年龄越大，胎儿得病概率越高。此项检查主要是16-22周内检查。

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。

就是低能儿

对于准爸爸和准妈妈们来说，宝宝不但是爱情的结晶，而且还是他们在这个地球上生命的延续，很多准爸爸准妈妈希望宝宝以后能出人头地，但更多的准爸爸准妈妈希望的是生出一个 健康 聪明的宝宝，这样就足够了。如果宝宝被确认得了唐氏综合征，对于准爸爸准妈咪来说，是比天塌了更严重的事情。 什么是唐氏综合征？唐氏综合症的特征是什么 从生物学方面看，唐氏综合征的宝宝仅仅是比常人多出了一条21号染色体，但就因为这多出来的一条染色体，让他们出生以后注定与其他正常 健康 的孩子不一样，他们有着几乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距宽、头颅又小又圆、脖子很短、眼外侧上斜、舌头经常伸出来等等，这还不算，随着他们慢慢长大，唐氏宝宝的动作发育会明显比同龄宝宝迟缓，还伴有严重的智力低下，这意味着他们可能一辈子都需要亲人的照顾。 什么原因会导致胎儿得唐氏综合征 唐氏综合征其实是属于一种基因缺陷，是在父母的生殖细胞分裂时发生错误导致的，所以无论是哪个年龄段的孕妈妈，都有可能生出唐氏宝宝，而且随着孕妈妈年龄的增大，她们的生殖细胞可能就没有那么年轻 健康 了，生出唐氏儿的可能性就越大。 而且在孕期以及备孕期间，孕妈妈要避免接触有毒的化学物质，比如农药、各种化学药品等等，还要避免接触电离辐射，如X射线、伽马射线等等，电离辐射会引起人体化学键的断裂和胚胎染色体变异。另外，在病毒流行的季节孕妈妈要尽量避免外出，如果必须外出一定要注意不要接触被感染的人群，因为病毒感染也会造成染色体异常。 孕妈妈怀唐氏宝宝可以看出来吗 大部分的唐氏宝宝是可以通过产检筛查出来的，比如怀孕11-13周+6的NT检查，医生会通过B超测量胎儿颈后透明皮肤层的厚度，唐氏儿通常要比一般的宝宝厚。还有怀孕16-18周的唐氏筛查等，如果NT值有异常或者唐氏筛查高风险，孕妈妈最好做进一步的检查，如无创DNA或者羊水穿刺，羊水穿刺虽然有一定的危险性，但是结果是最准确的，因为它抽取的是孕妈妈的羊水里面的胎儿脱落细胞，分析胎儿细胞的DNA是否正常，羊水穿刺的准确率在99%以上，这是别的检查都做不到的，不要因为一时的疏忽而赔上宝宝一生的幸福。 祝孕妈妈们都能生出 健康 聪明的宝宝！ （ 耳赵问答 20181102 ）唐氏综合征又称 21 三体综合征，是一种常见的先天性智力发育异常疾病，由 21 号染色体数量或结构异常引起。唐氏综合征是人类最常见、认识最深的染色体病，在新生儿中的发生率 约 1 /600- 800 ，据估计我国目前大约有 60 万以上的唐氏综合征患者，全国每年新出生的患儿多达 27000 例。 21 三体综合征 可 分为标准型（ 超过 90% 以上 ），易位型，嵌合型。标准型是唐氏综合征中最常见的类型，典型的标准型几乎都是新发生的，与父母 染色体 无关，它是配子生成过程中减数分裂时 21 号染色体发生不分离的结果。易位型 也 几乎全部是新发生的，由遗传而来的 不足 5 % 。 导致配子染色体异常的具体病因不详，有研究资料显示孕妇的年龄可能是影响因素，但也有调查数据反对这种观点。 唐氏综合征无法治疗，唯一应对的措施就是产前唐氏筛查及后续的确诊。 现在国家越来越重视优生优育，其中很多地方就实行了唐氏筛查免费政策。一方面说明国家的重视，另一方面说明唐氏儿为国家和家庭会带去很多负担。那究竟什么是唐氏综合征呢？ 唐氏综合征是一种染色体数目异常的疾病，是因为在生殖细胞发生结合或是分裂的时候出现了异常，这是父母的染色体无关的。主要表现是智力低下、特殊的面容、生殖能力低下、身高发育的障碍等。治疗方面是不可治愈的。 唐氏综合征的发生的具体病因不是很明确，但是与一下几个方面的原因有关系。第一是孕妇的年龄，高龄孕妇怀唐氏儿的风险会增加很多，与卵细胞的老化有关系。所以高龄孕妇（年纪大于35岁）可以直接做无创DNA，因为这个检查相对于唐氏筛查的准确率会高很多。其次是辐射或是药物有关系。所以孕期或是备孕期间应该避免接触射线或是有害药品。 尽量避免高龄生育，且孕期避免接触有害东西。除此之外产检很重要，及时的发现问题，例如唐氏筛查就是很重要的检查，如果有异常需要进一步查无创DNA，甚至是羊水穿刺。所以孕妈妈们不能忽略产检。 欢迎关注生命召集令，获取更多有用的 健康 知识。 唐氏综合征是染色体数目和结构的异常导致胎儿缺陷。这种病表现最为严重的智力障碍。在中国，每过20分钟就有一位唐筛儿出生。 唐氏综合征的表现： 导致唐氏综合征的原因： 1.遗传 曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的孕妇； 2.孕妇高龄 研究学者曾做统计，高龄妊娠（35岁）导致的结果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380，而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400。 之所以把35岁定为一个界限，是因为母亲超过这个年龄后，胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。 3.其他 若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。 4.长期在放射性环境下或污染环境中生活、工作的孕妈。 5.多次流产，有习惯性流产史、早产或死胎先例的孕妈。 唐氏综合征筛选检查 可以通过颈部半透明区nt超声扫描和血清免疫学联合筛查来评估胎儿化患唐氏综合征的风险，这些检查是产前保健的常规项目。 高风险孕妇下一步可进行如下检查： 羊水穿刺或绒毛活检 ，对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。 无创胎儿DNA检测。 有些妈妈做唐氏筛查的时候发现高危，医生建议做羊水穿刺，但是妈妈上网上查了说羊水穿刺是一种有创的检查就想着不要做了，在网上咨询网友，网友说你们家里家族没有这样病的一般问题不大，不用做羊水穿刺也是可以的。 结果的结果就是孩子生出来发现双眼距离宽，断掌，脚有明显的不同，做了基因检测发现就是唐氏综合症患儿。妈妈真的是悔不当初。 我们怀孕时一般会做一次抽血一次B超的检查，主要是检查做唐氏综合症的筛查。如果发现是高危的话一般会建议妈妈做进一步的羊水穿刺做确诊。 而唐氏综合症是一种染色体易位引起的疾病，唐氏综合症也叫21三体综合症，就是21色的染色体本来是两条的变成了三条，多出一条就说明有病变了。孩子面容不太一样，而且还会出现智力低下，各方面发育落后的情况，对家庭和 社会 都是一种负担。 唐氏综合症原因： 1、高龄 年龄大了染色体易出现问题。 2、接触过放射线和化学物质可增加发生的风险。 3、遗传 普通夫妻如果生产过一个唐氏综合征儿，建议进行产前相关筛查。比如，父母双方均为正常的染色体，再发风险为 1%；父亲或母亲一方为染色体易位携带者，再发风险为 5%～15%。 T：什么原因会导致胎儿得唐氏综合征？ 唐氏综合征是一种染色体数目异常的疾病，多是因生殖细胞在结合或分裂时出现异常导致的疾病，那么什么情况下容易导致胎儿得唐氏综合征呢？ 高龄孕妇 尤其大于35岁，年龄越大，风险越高，有研究显示，40多岁的孕妇怀唐氏儿的几率非常高，而20多岁的孕妇得唐氏儿的几率低于千分之一，无疑这跟高龄孕妇卵细胞老化脱不了关系。 身体原因 但几率不足5%，虽然怀唐氏儿女方因素高，但也不排除是男方关系，尤其是夫妻其中一方染色体异常，同时还有极少数为家族遗传DS患者，其生殖细胞在减数分裂时出现次级不分离。 其他原因 备孕怀孕期间接触了致畸药物、辐射、环境污染等。 唐氏儿能避免吗？ 目前对于唐氏综合征胎儿，除了做好孕前检查，避免高龄怀孕，避免致畸物，补充叶酸外，尚无有效方法避免怀上唐氏儿，也无有效办法治疗。 如何避免唐氏儿出生？ 孕期中通过产前筛查和产前诊断，能有效发现80%的唐氏综合征胎儿，可及时采取措施，避免唐氏儿出生。 对于普通低危孕妇，普遍建议先唐筛，而对于高危孕妇，尤其年龄大于35岁的，普遍建议直接做无创DNA，因其相对于唐筛准确率会高很多。 总之，患唐氏综合征除了以上高危因素外，还有很多属于概率因素，因为导致配子染色体异常的具体病因还有很多不详之处，目前唯一的应对措施就是按时产检。 随着二胎的开放，很多大龄女性也加入了二胎的队伍，鉴于高龄准妈妈的各种风险，唐氏综合征也被大家所认识。 唐氏综合征是胎儿的染色体数目出现异常导致的疾病，正常人有23对染色体，但患有唐氏综合征的胎儿21号染色体多出来一条。 唐氏儿如果出生，会患有严重的智力障碍、先天愚型，并伴有复杂的心血管疾病，对家庭造成非常严重的精神负担和经济负担。所以，准妈妈进行产前唐氏筛查是非常有必要的。 那么，是什么原因会导致胎儿得唐氏综合征呢？ 1.年龄 准妈妈的年龄越大，生出唐氏儿的概率就越大。有资料表明，准妈妈年龄在25-29岁该病的发生率为1/1350，35岁时上升为1/300，大于40岁发生率为1:40。 2.遗传因素 如果家族中曾出现过唐氏儿的例子，那么你肚子里的宝宝患有唐氏综合征的概率也会增加。 3.化学物质影响 如果在备孕期间或者怀孕早期接触到染发剂、发膜、焗油膏、劣质化妆品等含有毒的化学成分，被感染后可进入身体，而诱发染色体异常。 4.药物影响 备孕期间和怀孕早期如果服用导致畸形的药物，那么可能会导致先天性愚型儿的产生。 总之，唐氏综合征只能预防不能治疗，准妈妈们怀孕后就要及时去医院产检，随时了解妊娠状况，如果确诊为唐氏综合征就应该及时终止妊娠。 说起唐氏综合征来，很多爸爸妈妈都非常紧张 确实是这样，这个对宝宝智商有严重影响的病症，实际上发病率很高。以前看过一项专门的调查，据说在中国，唐氏患儿的出生率是很高的，特别是在高龄产妇中，这一切确实是给新手爸爸妈妈们带来了很大的心理阴影。 所谓的唐氏综合征，又称为21-三体综合征。 其本质上是一种染色体缺陷导致的病症，最主要的表现就是宝宝的智力存在一定的问题，以及在面容上有一定的表现。唐氏综合征目前没有很好地预防手段，也没有很好地治疗手段，只能是利用产检的唐筛来判断，如果真的被检查出是高风险的话，提前流产是最好的选择。 唐氏综合症的主要特征 唐氏综合征的患儿一般来说会有很明显的面部特征。 比如双眼间距宽于常人，眼睛外侧会有轻度上斜，舌头经常伸出最外面，头小脖子短，四肢也较常人小。这些面部特征一看就能看出来的。 另外，唐氏患儿还会伴随有智力低下的情况。 唐氏患儿的另外一个表现就是智力低下，而且会随着年龄的增加而变得更加明显一些，不论是智力发育还是身体发育，以及动作发育，都会比较延迟一些。 唐氏综合征的发病原因 上面开心爸爸也已经说了，唐氏综合征主要是因为染色体缺陷导致的，其本质是一种染色体缺陷的病症，又被称为“先天愚型”。 之所以会被称为21-3体综合征，主要是因为患者的第21条染色体，原本是2条，现在变成了3条，导致基因发生畸变，进而对患者的智力产生一定的影响。就目前的医学研究发现， 唐氏综合征的发病原因，主要是与孕妈妈们高龄导致卵子活力减低有关， 至于爸爸方面的影响极为有限。因为唐氏患者是不能生育的，所以几乎不受爸爸的遗传影响。 最后 所以，想要怀孕生孩子的女性，最好是尽早的怀孕，这样是避免怀有唐氏患儿的最有效方式。另外怀孕后的各种产检，也应该按时的去做，及早发现及早干预，这样才能把风险降到最低。 唐氏综合征的旧称为蒙古症，属于一种先天性疾病，最主要的症状是智力障碍及面容特别，最常见的发病原因是染色体异常。唐氏综合征患儿常常有两眼间距宽，额头扁平，鼻骨短小，耳朵位置低，智力低下，缺乏生活自理能力等，给患儿和患儿家庭带来严重的困扰。因此，女性在怀孕前应该做好孕前检查及备孕准备，怀孕后积极按时做好孕检，预防一切有可能对胎儿和孕妇产生的不良影响。 唐氏综合征的发病原因最主要的一个就是孕妇年龄过大，孕妇怀孕年龄越大，胎儿患上唐氏综合征的几率越大。唐氏综合征跟染色体有关，是染色体发生异常的结果。简单点说就是母体多了一条染色体，这与母体年龄过大，卵子老化是分不开的。60％的患儿会在早孕期间夭折，母体出现先兆流产，是一种优胜劣汰的自然淘汰现象。而40％存活下来的患儿，就会先天带有智力障碍、特殊面容、生长发育障碍或多发性畸形。 唐氏综合征可以在孕妇怀孕期间，通过孕检做出筛查，孕妇抽血测定血液中HCG和甲胎蛋白算出患病率。只是，唐氏筛查存在一定风险，有引起孕妇流产的可能。但是和生下痴呆儿比起来，筛查的风险还是值得去冒的，毕竟唐氏患儿给宝宝本身和整个家庭带来的危害是终生的。怀孕前大龄孕妇感染或病毒，受孕时染色体就有可能出现异常。或者超过35岁的孕妇，曾服用或四环素等致畸药或在放射性环境工作生活过，还有接触了污染严重环境的孕妇，都需要做好唐氏筛查以确定胎儿的 健康 。 其实长篇大论的说什么原因造成的唐氏综合征，个人觉得从实际工作中意义不大，无非就是从年龄、身体、环境这几方面说问题。 例如年龄40岁的孕妇，唐氏综合征的发病率可以到1/50，20多岁的只有不到千分之一。 但这也不能改变什么，你也不能让40岁的孕妇再去返老还童去啊。所以在产前检查中，原因是次要的，如何能发现才是最重要的。 现实情况下，唐氏综合征只是比较常见的非整倍体染色体发育异常中的一种而已，还有13三体综合征、18三体综合征、超雄综合征、克氏综合征等等等等一大堆染色体异常和基因异常的疾病。 平均情况下，每出生100人，就有1－2人合并染色体或基因异常；平均每个人身上存在100－300个不等的基因缺陷； 每100个人中平均5－6个人存在或大或小的出生缺陷，从染色体异常到唇腭裂、足内翻、多指畸形不等。 可能有人问哪有这么多不正常的，我怎么看不见。首先这些出生缺陷比较严重的，大部分幼年夭折了。要么就是没有自理能力，不能上正常的学校，也不能成为你的同学同事，所以感觉少而已。大部分异常的孩子都在家中，成为了家庭和 社会 的负担。从这个角度上说，人这一辈子，能顺利的出生成长，没有什么大毛病，智力又没问题，已经就很幸运了。 即便出生时表面看前来一切正常的孩子，约7－8人在成长中会出现神经系统发育迟缓的现象，表现为智力水平偏低（智商在70－90）。这个大家都有印象，上学的时候每个班都有这么几个孩子，怎么学习功课都不行，不是孩子不努力，实在是“硬件”确实有问题。 所以说，这些情况如何造成，以及如何预防，说起来容易，实际操作起来根本就不现实。顶多我们就是备孕期间忌酒忌烟，服用叶酸，加强营养而已，除此之外，也没有什么更好的办法啦。 所以说孕期的筛查，超声也好，NT也好，唐筛也好，无创，羊水穿刺等等检查，就是为了尽可能的排查这些缺陷，所以能做尽量做。即便如此，很多疾病孕期检查也不能全部发现。 一句话，“尽人事听天命！”有时候分娩这件事，确实需要“运气。”

1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：（1）标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。（2）易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。（3）嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。3.荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。4.产前筛查血清标志物采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

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“唐氏综合征”的遗传病的类型是： A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传病 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病 正确答案：常染色体数目变异疾病

唐氏综合症是孕妇怀孕期间做产检必须胎儿的疾病，因为患有这种疾病的小儿存活率低，有智力低下的风险。那么唐氏综合症是什么？唐氏综合症的表现有什么？是怎么引起的？该怎么检查？ 唐氏综合征是什么 所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为是21-三体综合征、先天愚型，主要是由染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病。 是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。 唐氏综合征的表现 患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现： 1、胎儿患上唐氏综合征的话，容貌和体型会发生变化，如眼裂小，眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。 2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯，通常智力也比平常人低，而且可能还会出现喂养困难，以及行为和性发育发展延迟。 3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题，不过如果女性长大后来月经的话，则也是有可能生育的。 4、伴有其他心脏等问题，而且白血病的发病率比一般人的要高，常常在30岁左右就出现老年痴呆症 唐氏综合征怎么引起的 唐氏综合症是怎么引起的，可从发病原因和发病机制说起。 1、发病原因 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。 2、发病机制 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。 唐氏综合征怎么检查 知道了唐氏综合症是什么，那么怎么去检查这个疾病呢，一般我们采用唐氏综合症产前筛查，简称唐筛。 唐氏综合症产前筛查是什么呢？其实唐氏综合症也称21三体综合征，唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来，再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠，其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，而一般唐氏综合症会让胎儿夭折，及时顺利生产出来，婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。

唐筛只是一个软件分析结果，属于统计学的范畴。验血的结果只是这个软件的参考标准之一。你的21三体也就是唐氏综合症的的概率是350分之1，已经合格了。合格只是说你的宝宝得唐氏的可能性非常低，差不多你生350个孩子只有1个，这也只是一个概率结论，医生是不会打包票的。唐氏综合症与家族病史无关。你的第18对染色体异常（三体）风险非常非常低。以你的年龄来说生唐氏宝宝的可能性也是很低的。个人认为你的结果既然属于合格得，就没有必要去担心。只要你的妊娠期间没有什么特别异常，比如服药、发烧、感染等，可以不必去做羊水穿刺。只要怀着健康愉快的心情去享受怀孕的喜悦就可以了。对宝宝的爱容易让准妈妈患得患失的，甚至过于紧张，唉生一个孩子真是不容易的事情啊。祝宝宝顺利诞生，健康平安！

唐氏综合征是染色体数目和结构的异常导致胎儿缺陷。这种病表现最为严重的智力障碍。在中国，每过20分钟就有一位唐筛儿出生。 1.遗传 曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的孕妇； 2.孕妇高龄 研究学者曾做统计，高龄妊娠（35岁）导致的结果，孩子罹患唐氏综合征的概率约为1/380，而20岁的产妇发生这种情况的概率仅为1/1400。 之所以把35岁定为一个界限，是因为母亲超过这个年龄后，胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。 3.其他 若妇女在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。 4.长期在放射性环境下或污染环境中生活、工作的孕妈。 5.多次流产，有习惯性流产史、早产或死胎先例的孕妈。 可以通过颈部半透明区nt超声扫描和血清免疫学联合筛查来评估胎儿化患唐氏综合征的风险，这些检查是产前保健的常规项目。 高风险孕妇下一步可进行如下检查： 羊水穿刺或绒毛活检 ，对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。 无创胎儿DNA检测。 确实是这样，这个对宝宝智商有严重影响的病症，实际上发病率很高。以前看过一项专门的调查，据说在中国，唐氏患儿的出生率是很高的，特别是在高龄产妇中，这一切确实是给新手爸爸妈妈们带来了很大的心理阴影。 所谓的唐氏综合征，又称为21-三体综合征。 其本质上是一种染色体缺陷导致的病症，最主要的表现就是宝宝的智力存在一定的问题，以及在面容上有一定的表现。唐氏综合征目前没有很好地预防手段，也没有很好地治疗手段，只能是利用产检的唐筛来判断，如果真的被检查出是高风险的话，提前流产是最好的选择。 唐氏综合征的患儿一般来说会有很明显的面部特征。 比如双眼间距宽于常人，眼睛外侧会有轻度上斜，舌头经常伸出最外面，头小脖子短，四肢也较常人小。这些面部特征一看就能看出来的。 另外，唐氏患儿还会伴随有智力低下的情况。 唐氏患儿的另外一个表现就是智力低下，而且会随着年龄的增加而变得更加明显一些，不论是智力发育还是身体发育，以及动作发育，都会比较延迟一些。 上面开心爸爸也已经说了，唐氏综合征主要是因为染色体缺陷导致的，其本质是一种染色体缺陷的病症，又被称为“先天愚型”。 之所以会被称为21-3体综合征，主要是因为患者的第21条染色体，原本是2条，现在变成了3条，导致基因发生畸变，进而对患者的智力产生一定的影响。就目前的医学研究发现， 唐氏综合征的发病原因，主要是与孕妈妈们高龄导致卵子活力减低有关， 至于爸爸方面的影响极为有限。因为唐氏患者是不能生育的，所以几乎不受爸爸的遗传影响。 所以，想要怀孕生孩子的女性，最好是尽早的怀孕，这样是避免怀有唐氏患儿的最有效方式。另外怀孕后的各种产检，也应该按时的去做，及早发现及早干预，这样才能把风险降到最低。 唐氏综合症是一种相对常见的疾病，特别是对于年龄较大的女性，许多女性在怀孕早期不注意适当的饮食调理和生活护理，这可能导致胎儿唐氏综合症产生的，不利于胎儿的 健康 成长，也可能导致胎儿的智力缺陷，也可能会引起行动不便的现象，所以应该引起重视，平时应注意唐氏筛查，这样可以有效避免宝宝出现唐氏综合症现象。 1、婴儿唐氏综合症的病因较多，有时由于染色体异常可能导致唐氏综合症的发展，很多女性经常生活在怀孕初期严重空气污染的环境中，也可能会导致患者出现了染色体方面的变化。 2、有些人可能患有唐氏综合症和其他疾病。这也可能是由于丈夫和妻子的亚 健康 状态，导致胎儿发育不良。在这种情况下，也可能会导致唐氏综合症的产生，所以应该引起重视。 3、唐氏综合症是由很多原因引起的，通常是由于妊娠早期染色体异常的现象，有些女性在妊娠早期因外伤或病毒感染，也可能导致胎儿发育异常，这可能是导致唐氏综合症的发展。 唐氏综合症对患者的影响非常大，也可能导致智力缺陷的现象所应该引起重视，并应相应调整。在怀孕的早期阶段，应该定期去医院检查预防唐氏综合症的发生。 【希望此回答能帮到您，有疑问请咨询我们医师，将免费为您解答】 对于准爸爸和准妈妈们来说，宝宝不但是爱情的结晶，而且还是他们在这个地球上生命的延续，很多准爸爸准妈妈希望宝宝以后能出人头地，但更多的准爸爸准妈妈希望的是生出一个 健康 聪明的宝宝，这样就足够了。如果宝宝被确认得了唐氏综合征，对于准爸爸准妈咪来说，是比天塌了更严重的事情。 （图片来自网络） 从生物学方面看，唐氏综合征的宝宝仅仅是比常人多出了一条21号染色体，但就因为这多出来的一条染色体，让他们出生以后注定与其他正常 健康 的孩子不一样，他们有着几乎千篇一律的面容：塌鼻子、眼距宽、头颅又小又圆、脖子很短、眼外侧上斜、舌头经常伸出来等等，这还不算，随着他们慢慢长大，唐氏宝宝的动作发育会明显比同龄宝宝迟缓，还伴有严重的智力低下，这意味着他们可能一辈子都需要亲人的照顾。 （图片来自网络） 唐氏综合征其实是属于一种基因缺陷，是在父母的生殖细胞分裂时发生错误导致的，所以无论是哪个年龄段的孕妈妈，都有可能生出唐氏宝宝，而且随着孕妈妈年龄的增大，她们的生殖细胞可能就没有那么年轻 健康 了，生出唐氏儿的可能性就越大。 （图片来自网络） 而且在孕期以及备孕期间，孕妈妈要避免接触有毒的化学物质，比如农药、各种化学药品等等，还要避免接触电离辐射，如X射线、伽马射线等等，电离辐射会引起人体化学键的断裂和胚胎染色体变异。另外，在病毒流行的季节孕妈妈要尽量避免外出，如果必须外出一定要注意不要接触被感染的人群，因为病毒感染也会造成染色体异常。 大部分的唐氏宝宝是可以通过产检筛查出来的，比如怀孕11-13周+6的NT检查，医生会通过B超测量胎儿颈后透明皮肤层的厚度，唐氏儿通常要比一般的宝宝厚。还有怀孕16-18周的唐氏筛查等，如果NT值有异常或者唐氏筛查高风险，孕妈妈最好做进一步的检查，如无创DNA或者羊水穿刺，羊水穿刺虽然有一定的危险性，但是结果是最准确的，因为它抽取的是孕妈妈的羊水里面的胎儿脱落细胞，分析胎儿细胞的DNA是否正常，羊水穿刺的准确率在99%以上，这是别的检查都做不到的，不要因为一时的疏忽而赔上宝宝一生的幸福。 祝孕妈妈们都能生出 健康 聪明的宝宝！ 你好！唐氏综合征旧称蒙古症，是一种先天性疾病，唐氏综合征最主要的问题是智能障碍。唐氏症最常发生的是染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一。 对于是什么原因导致胎儿得唐氏综合征，目前，初步认为是染色体异常而导致的，形成的直接原因是卵子在减数分裂21号染色体不分离，形成异常卵子。对于年龄过高（35岁以上）、年龄过小（20岁以下）的孕妇均是导致21-三体综合征发生的危险因素，父亲的年龄过高也有影响。随着产妇年龄的增长婴儿患综合征的风险比率唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。绝大多数唐氏综合征都来自新生突变，理论上任何一对夫妇都有生育唐氏综合征的可能，因此，孕妇有必要做唐氏综合征的产前筛查，以确保胎儿 健康 成长！ 唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体异常疾病，在活产婴儿发病率为1/1000到1/600，母亲年龄越大，发病率越高。 本病主要特征为智能落后特殊面餐和生长发自迟毁,并可伴有多种畸形。 1.特殊面容。出生时即有明显的特殊面容表呆滞。验裂小眼距宽、双眼外眦上斜可有内眦赘皮,鼻梁低平外小、腭窄小,常张口伸否流涎多,头小而圆、前囱大且关闭延迟颈短而宽,常呈嗜睡和喂养因难。 2.智能落后。这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障 碍,随年龄的增长日益明显。 3.生长发育迟缓。患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,且向内弯曲。 4.伴发畸形。部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经仅少数可有生育能力。 约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白 血病的发生率明显高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 5.皮纹特点手掌出现猿线俗称通贯手。 唐氏筛查可以帮助我们在胎儿没出生时做出诊断，从而提前采取措施。 唐氏综合征的旧称为蒙古症，属于一种先天性疾病，最主要的症状是智力障碍及面容特别，最常见的发病原因是染色体异常。唐氏综合征患儿常常有两眼间距宽，额头扁平，鼻骨短小，耳朵位置低，智力低下，缺乏生活自理能力等，给患儿和患儿家庭带来严重的困扰。因此，女性在怀孕前应该做好孕前检查及备孕准备，怀孕后积极按时做好孕检，预防一切有可能对胎儿和孕妇产生的不良影响。 唐氏综合征的发病原因最主要的一个就是孕妇年龄过大，孕妇怀孕年龄越大，胎儿患上唐氏综合征的几率越大。唐氏综合征跟染色体有关，是染色体发生异常的结果。简单点说就是母体多了一条染色体，这与母体年龄过大，卵子老化是分不开的。60％的患儿会在早孕期间夭折，母体出现先兆流产，是一种优胜劣汰的自然淘汰现象。而40％存活下来的患儿，就会先天带有智力障碍、特殊面容、生长发育障碍或多发性畸形。 唐氏综合征可以在孕妇怀孕期间，通过孕检做出筛查，孕妇抽血测定血液中HCG和甲胎蛋白算出患病率。只是，唐氏筛查存在一定风险，有引起孕妇流产的可能。但是和生下痴呆儿比起来，筛查的风险还是值得去冒的，毕竟唐氏患儿给宝宝本身和整个家庭带来的危害是终生的。怀孕前大龄孕妇感染或病毒，受孕时染色体就有可能出现异常。或者超过35岁的孕妇，曾服用或四环素等致畸药或在放射性环境工作生活过，还有接触了污染严重环境的孕妇，都需要做好唐氏筛查以确定胎儿的 健康 。 例如年龄40岁的孕妇，唐氏综合征的发病率可以到1/50，20多岁的只有不到千分之一。 现实情况下，唐氏综合征只是比较常见的非整倍体染色体发育异常中的一种而已，还有13三体综合征、18三体综合征、超雄综合征、克氏综合征等等等等一大堆染色体异常和基因异常的疾病。 平均情况下，每出生100人，就有1－2人合并染色体或基因异常；平均每个人身上存在100－300个不等的基因缺陷； 每100个人中平均5－6个人存在或大或小的出生缺陷，从染色体异常到唇腭裂、足内翻、多指畸形不等。 可能有人问哪有这么多不正常的，我怎么看不见。首先这些出生缺陷比较严重的，大部分幼年夭折了。要么就是没有自理能力，不能上正常的学校，也不能成为你的同学同事，所以感觉少而已。大部分异常的孩子都在家中，成为了家庭和 社会 的负担。从这个角度上说，人这一辈子，能顺利的出生成长，没有什么大毛病，智力又没问题，已经就很幸运了。 即便出生时表面看前来一切正常的孩子，约7－8人在成长中会出现神经系统发育迟缓的现象，表现为智力水平偏低（智商在70－90）。这个大家都有印象，上学的时候每个班都有这么几个孩子，怎么学习功课都不行，不是孩子不努力，实在是“硬件”确实有问题。 所以说，这些情况如何造成，以及如何预防，说起来容易，实际操作起来根本就不现实。顶多我们就是备孕期间忌酒忌烟，服用叶酸，加强营养而已，除此之外，也没有什么更好的办法啦。 所以说孕期的筛查，超声也好，NT也好，唐筛也好，无创，羊水穿刺等等检查，就是为了尽可能的排查这些缺陷，所以能做尽量做。即便如此，很多疾病孕期检查也不能全部发现。 （ 耳赵问答 20181102 ）唐氏综合征又称 21 三体综合征，是一种常见的先天性智力发育异常疾病，由 21 号染色体数量或结构异常引起。唐氏综合征是人类最常见、认识最深的染色体病，在新生儿中的发生率 约 1 /600- 800 ，据估计我国目前大约有 60 万以上的唐氏综合征患者，全国每年新出生的患儿多达 27000 例。 21 三体综合征 可 分为标准型（ 超过 90% 以上 ），易位型，嵌合型。标准型是唐氏综合征中最常见的类型，典型的标准型几乎都是新发生的，与父母 染色体 无关，它是配子生成过程中减数分裂时 21 号染色体发生不分离的结果。易位型 也 几乎全部是新发生的，由遗传而来的 不足 5 % 。 导致配子染色体异常的具体病因不详，有研究资料显示孕妇的年龄可能是影响因素，但也有调查数据反对这种观点。 唐氏综合征无法治疗，唯一应对的措施就是产前唐氏筛查及后续的确诊。 现在国家越来越重视优生优育，其中很多地方就实行了唐氏筛查免费政策。一方面说明国家的重视，另一方面说明唐氏儿为国家和家庭会带去很多负担。那究竟什么是唐氏综合征呢？ 唐氏综合征是一种染色体数目异常的疾病，是因为在生殖细胞发生结合或是分裂的时候出现了异常，这是父母的染色体无关的。主要表现是智力低下、特殊的面容、生殖能力低下、身高发育的障碍等。治疗方面是不可治愈的。 唐氏综合征的发生的具体病因不是很明确，但是与一下几个方面的原因有关系。第一是孕妇的年龄，高龄孕妇怀唐氏儿的风险会增加很多，与卵细胞的老化有关系。所以高龄孕妇（年纪大于35岁）可以直接做无创DNA，因为这个检查相对于唐氏筛查的准确率会高很多。其次是辐射或是药物有关系。所以孕期或是备孕期间应该避免接触射线或是有害药品。 尽量避免高龄生育，且孕期避免接触有害东西。除此之外产检很重要，及时的发现问题，例如唐氏筛查就是很重要的检查，如果有异常需要进一步查无创DNA，甚至是羊水穿刺。所以孕妈妈们不能忽略产检。

唐宝其实比自闭症好多了，唐宝智力较正常，生活能自己，只是国际面孔，而自闭症就相当恼火了，我家自闭症+癫痫，难道不绝望，岂不是不活了。哎，都不容易，既然已这样，好好活着吧，孩子需要我们。 孩子已经生了，只能好好陪伴孩子了，其实也有好多唐氏儿能生活自理的例子，积极带她锻炼，陪她快乐成长，争取做到生活自理。 养着吧。我表弟就是唐宝宝，现在三十多了，很壮。生活上，除了不会做复杂的饭（只会做泡面），其他都不用管。家在农村，跟着我三姨下地，体力活做的很好。脾气也好。唐宝宝统一的：面部基本长得一样，对音乐敏感，脾气好。当然个体捎有差异，有的偏内向，有的偏外向。跟家庭教育有很大的关系。好好养着吧，一辈子把他当长不大的小孩子。 我们村有个唐宝宝，家里养的挺好，生活基本可以自理，经常没事自己溜着玩，说话也挺到位，跟长辈打招呼，说好听的话，还会吹笛子。这样过一生但也挺快活。你好，我是北京天使儿童医院儿科医生王玲，很高兴回答你的问题 唐氏症是常发的染色体异常，98%的唐氏症并非遗传，正常人的细胞中有46个染色体，其中除了决定性别的2个染色体(xx或xy性染色体)之外，其余的44个配对形成22对的体染色体。因为唐氏症就是第21对染色体多了一个，也就是说有三个染色体21。 可以终止妊娠或者是做好心理准备迎接孩子的到来。唐氏综合征是不能治愈的，只能通过父母耐心的教育和照顾才可以让病情得到缓解，在孕妇怀孕时就有唐氏筛查这也是为了让孕妇可以知道胎儿是否有唐氏综合征，可以在孩子出生前孕妇就做好心理准备，在怀孕期间孕妇也可以选择终止妊娠，如果想继续妊娠就需要做好十足心理准备。 另外，新生婴儿刚出生时候大约可以凭借着一些外观的特征发现异常，再经由末梢血液检查染色体，就可以判断是否为唐氏症。我的孩子出生时难产，出生第三天后核磁共振检查有脑损伤，诊断为缺氧缺血性脑病。在接到报告的那一刻，我觉得天都塌了！ 缺氧缺血性脑病，严重的就是脑瘫。不幸中的万幸，我的孩子是轻度损伤，在经过了三个疗程的治疗和后期康复训练后，宝宝现在与常人无异。 我能体会你此刻的绝望！当初宝宝经常肢体抖动，医生无法判断预后如何，我做了最坏的打算。如果宝宝成脑瘫或者癫痫，我就卖掉武汉的房子，回老家农村重新生活。 这条路一定很难，没有人能帮你，只有你们一家人齐心协力！孩子自己有什么错呢？千万别把气撒到孩子身上，她的存在已经是个不幸，他唯一能依靠的只有你们了！ 首先，你要坚强起来，面对现实。不要在乎别人的眼光，除了你们一家，别人都是不相干的人。该干嘛就干嘛，给他喂奶，带他出去玩，不要去强调他的不一样，要有强大的内心，才能保护好自己的孩子。想放弃的时候，想一想是你们把他带到了这个世界，就一定要为他负责到底！ 再就是系统的康复训练。如果你们经济条件比较好，就带孩子去康复中心进行康复训练。如果没钱，就自己在网上搜资料，自己学习按摩手法、训练方式。目的只有一个，就是锻炼孩子独立生活的能力，万一有一天你们离开了他，他也能自己活下去。 其次，和有同样情况的家庭多交流经验，抱团取暖。感同身受很难做到，境遇相同的人才能有同理心，相互鼓励，相互帮助，别人的经验也能帮你少走一点弯路。 小时候，在上学路上，总会看到这样幕：一个婶婶抱着一个“宝宝”，那个宝宝是青年人的面孔，身体却是孩子的身体。长大了我才知道，那是一个瘫痪的姐姐，头部发育了，身体却一直像五六岁的样子。如今，婶婶已经变成了奶奶，但是还是十年如一日地抱着她唯一的那个孩子。小时候看到她们，我会害怕，到如今看到她们，我心里泛酸。 我们身边不幸的朋友太多了。我的外公本是一个正常人，却因为小时候感冒打针成了聋哑人，凄风苦雨度过了一生。我的高中同学，在青岛上大学时遭遇车祸，成了植物人。我镇上开超市的哥哥，因为插座起火导致一楼超市付之一炬，二楼卧室里的叔叔为了抢货错过了救援的最佳时期，ICU里住了一个月后扔撒手人寰。 唉，就算生出了正常宝宝又如何，谁又能保证孩子的一生就能一帆风顺呢？所以，打起精神，勇敢面对吧！因为没有人能帮你，除了自己！加油，祝福你！ 只要用心培养孩子一样是会成才的。看过一个报道，一名唐氏综合症患者得了奥运冠军。但是作为家长来说，培养孩子的过程是很艰辛的。比一般孩子要艰辛很多倍。我怀我娃的时候。医生就说是唐氏综合症，我考虑了几天，然后决定生下来。但是现在还是很 健康 的。娃小也不一定能看的出来。大点才知道是什么样子。 我们村也有个邻居生了唐氏宝宝，挺乖的，不要太悲观，唐氏宝宝政府会给予其相应的补贴的，你的生活并不会因为他的到来而变得万劫不复。 我住的附近有两个糖宝宝，都是30岁以上的成年人了。一个男唐宝，他家开店的，他天天在店里帮忙，取取东西，还能骑电动三轮车呢。女唐宝也可以自己洗洗衣服什么的。男唐宝整天开开心心的，最喜欢吃饺子，女唐宝每天安安静静的。 我养了很多宠物，狗、乌龟、鱼、鸟，虽然用宠物和孩子作为比较不太合适，但是这有几个共同点，每天会消耗我大量的精力去照顾它们，但是我乐此不疲，因为我喜欢它们。 养宠物尚且能做到如此开心何况是和你有血缘关系的孩子。之所以你感到绝望是你给孩子太多假设并且这些假设都是现在医疗技术实现不了的： 如果孩子能正常学习多好， 如果孩子能正常工作多好， 如果孩子能结婚生子多好， 如果孩子能给你养老多好…… 上面那些目标为何非要他去实现，还是那句老话看开一点，实在需要一个 健康 的宝宝来承载你的梦想，再生一个不就行了，把唐宝当做宠物养，管吃管穿也没多少经济压力，无聊的时候他还能陪你消遣，看着他渐渐长大也有成就感的，别给他也别给自己定太多目标太多要求， 健康 开心就好。

有必要唐氏综合症针对于新生儿的出生有非常不利的影响，对于摸清排查可以做到干预。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

问题一：查出来是唐氏综合征怎么办 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下： 1.遗传咨询 孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。 2.产前诊断 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。 问题二：什么时候检查唐氏综合征 病情分析： 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 唐氏筛查的最佳时间是孕15-20周，若提示高风险，须进一步行羊水穿刺和胎儿染色体检查，可明确是否唐氏儿。 指导意见： 建议孕21-27周行三维彩超检查，可帮助排除胎儿大器官畸形。 问题三：唐氏综合症筛查怎么看？ 你好，你的结果很好，没有风险，放心吧。 看法是你的检查结果与参考范围对比。 例如这三项重点的： 唐氏综合征风险率 检查结果： 1/17857 参考范围( 问题四：唐氏综合征患儿出生后怎样发现 唐氏综合征患儿的体征非常多样，许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。下面从患者的面部和体格特征、循环系统、消化系统、内分泌系统、神经系统、生殖系统、行为及寿命等方面对患有唐氏综合征的儿童的临床表征进行简单描述。 1. 面部和体格特征 患儿出生时一般平均体重和身长偏低，肌张力低下。较为突出的是颅面部的畸形。头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻扁平，睑裂细且向外上倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，睫毛短而稀疏，常有斜视。虹膜时有白斑，常有晶状体混浊。嘴小唇厚，舌大常外伸，耳小，低位耳，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽，有过剩的皮肤。由于软骨发育差，患者四肢较短。手宽而肥，有通贯掌，指短，第5指常内弯、短小或缺少指中节。腹部由于肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝。 TOP 2. 先天性心脏病 经超声心动图检查发现，约1／2以上的患者有先天性心脏病。主要是室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合征患儿这一潜在的致命并发症相比患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿的病情发展要快得多。 TOP 3. 血液病 虽然唐氏综合征患儿血液病的具体发病机制目浮仍知之甚少，但是已经发现唐氏综合征患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如，在新生儿或紫绀型心脏病（蓝孩子）能发现患有红细胞增多症；血小板可能增高也可能降低；虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病，但是唐氏综合征患儿发展为白血病的机率为1/150，而普通儿童的发病率只有1/2800。 TOP 4. 胃肠道畸形 消化道畸形的发病率大约为5%，主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所（3%）、 *** 闭所（0.9%）、先天性巨结肠症（0.5%）、食管气管瘘或食管闭所（0.4%）、幽门狭窄（0.3%）。 TOP 5. 内分泌系统的疾病 大约有1/141的唐氏综合征新生儿出现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人群的28倍。此外，大约有30%~50%的年长儿表现为亚临床型先天性甲状腺功能低下症。在一个研究中发现，约7%的这些患儿最终发展为甲状腺功能低下症。大约250个唐氏综合征患儿中有一个患有糖尿病，约为正常人群的2倍。 TOP 6. 神经发育和行为功能缺陷 智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。患儿智能发育缓慢，1周岁后方能坐起，3岁左右才开始走路。这些标志性动作的发育，男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说，男孩能走路的时间为26个月，而女孩则为22个月。 在生后两年内，基本由于社会的关爱，唐氏综合征患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后，明显的语言发育迟缓就出现了；唐氏综合征患儿要2岁以后才开始说简单的言语。 患儿的性格偏柔而慢，很少有攻击性，不太识数，但有时也有一定的记忆力，善于模仿别人。虽然唐氏综合征患儿是快乐和和蔼可亲的，但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明，和其他孩子们一样，他们也有其发育轮廓。此外，国外对261里患有唐氏综合征的儿童进行追踪研究发现，其行为和心理异常的发病率如下：注意力缺陷多动症（6%）、品行障碍或敌对行为（5%）、攻击行为（7%）、恐怖症（2%）、进食异常（1%）、消除困难（2%）、Tourette综合征（0.4%）、刻板行为（3%）、自残行为（1%）、孤独症（1%）。 患儿的智商通常在25－50之间。智力较好的患儿可学会......>> 问题五：唐氏综合症的小孩以后会怎么样？ 唐氏综合症，又成为21三体综合征，是指受精卵有一对半第21对染色体，最大可能是卵细胞形成时，在第一次分裂时没有正常分裂，第21对染色体全部游走到了一个卵细胞中，使这个卵细胞畸形分裂，最后和 *** 结合，形成受精卵。 其实可能是因为母方的工作环境，受孕母亲的年龄有关，原因很复杂。如果母亲的年龄较高，孩子患病的几率较大。 提醒楼主，此病无法治愈，还有，患病小孩可能同时患有先天性心脏病，很可能会夭折，希望有心理准备。 另外，还有一些资料，希望楼主注意以下，不幸遭遇，深表同情，杯水车薪，希望海涵！ 唐氏综合症是由兰顿u30fb唐博士命名的。他在一篇著名的文章中指出并解释了返祖现象是导致各种智力残疾，包括“蒙古症”的原因之一。这篇文章精于 1866 年在伦敦医院报告上，但是他所描述的证状是人们已经熟知的“蒙古痴呆症”，有关这一症状的文献报告可追溯到十九世纪初。之所以叫“蒙古痴呆症”，是因为当时人们认为有这种症状的人，面相象中国北部的蒙古人。 也许正是因为唐博士的报道引起了轰动，人们对占重度智力残疾人口总数三分之一的遗传疾病产生与日俱增的兴趣，十九世纪后，人们就将“发现”这一新的不同的门诊的荣誉归兰顿唐博士，并将这一症状称为“唐博士的综合症”。 1959 年，人们发现了唐氏综合症（现在的名称）的真正原因，或者说至少是发现了唐氏综合症是怎样发生的。 Jerome Lejeune 和他助手们在巴黎的遗传学院工作时，报道了他们的发现――唐氏综合症的基因组合中第 21 对染色体上多出了一条。人们对正常的核型里有 46 条条染色体，其中 22 对是常染色体，还有一对为性染色体。在第 21 对染色体上多出的这条染色体使唐氏综合症患者有 47 条染色体。后来的科学研究发现这是由于受孕时，第 21 对染色体在应该分开时，没有分开而造成的。 多余的那条染色体导致了患此症状的孩子生理方面和智力方面与其他人有显著差别。这些主要差别将在下面列出，但是一定要记住并不是每一个唐氏综合症儿童都具有所有的这些特征。人们还发现的多少特征与智力及后天的发展没有什么联系。良好 *** 环境比先天的基因天赋对人的影响更大。 头部 头型短小，前后径短。头后部扁平，可以说是与后脖子齐平，脖子较短较粗。大脑重量比平均值低，不过这却不应该被认为是件严重的事，因为人都有一辈子用不完的脑细胞，唐氏综合症人真正也不例外。如果不是这样，好倒是个较为严重的问题，因为和人体其他细胞不一样，脑细胞一过 20 岁就不会再生了。 有时脖子会出现严重问题。庆幸的是只有 1 。 5% 的唐氏综合症人士有这种症状，该症状称为 atlanto axial subluxation ，主要是脊柱的第一块脊骨和第二块脊骨连接松散散造成的。有些运动会让骨头错位，甚至可以致死，如：骑马、游泳、前翻滚等等。所有唐氏综合症孩子都应在三岁左右时做 X 光检查下颈部，以排除这一可能性。如果有此问题，就应提醒孩子的家人和照看者，避免做上述的运动。 既然说到了头部，讨论一下智力也是委自然的。唐氏综合症人士之间的智力差异非常大，少数人有多重残疾，他们的智商几乎无法测出，而且他们需要终生的照养；而有的则较为聪明，智商达到正常人的水平。大多数人的智商介于这两个极端之间，他们需要特殊教育的帮助。要么去特殊学校，要么去有特殊教育设施的正常学校。 大多数唐氏综合症人士都会有阿尔茨海默氏病（一种老年病）的早期情况，不过有报道显示他们的症状比大多数患阿尔茨海默氏病的人轻微些。好像是唐氏综合症人士的大脑对阿尔茨海默氏病有一定的抵抗力。这种可能性引起了许多......>> 问题六：唐氏综合症，一般都做哪些检查？ 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 1.对外周血细胞染色体核型分析 细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。 （2）易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。 （3）嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。 2.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。 3.荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。 4.产前筛查血清标志物 采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。 根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。 5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查 部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。 问题七：唐氏综合症如何确诊 唐氏儿综合症就是先天愚型儿，那个会指挥的周舟就是得的这种病。你应该带孩子去医院查查脚的问题，未必就是唐氏儿，不要自己吓自己，唐氏儿还有很多症状，下面文章有详细的说明： 唐氏综合症 1.病因： 唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。 2.症状： 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 3.治疗： 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 4.预防： 唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。 以下是唐氏综合症的检验方法介绍 1、孕妇高龄≥35岁，染色体数目的畸变发生率也无多(唐氏综合症就是21-三体染色体畸变)2、母血甲胎蛋白高值时注意开放性神经管缺陷和腹壁缺陷。低值时尤其游离雌三醇也低值时注意21-三体的可能性。3、三项母体筛查试验结果：母血甲胎蛋白、人类绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇升高或降低，三项指标再结合母亲年龄可以检测，60%唐氏综合症假阳性率约6.6%。人类绒毛膜只占性腺激素(HCG)单项指标对down"s syndnome有很高的检出率。4、可抽羊水作甲胎蛋白测定和胎儿脱落细胞核做染色体核型分析；如甲胎蛋白超标，膨出、脑积水、无脑儿等。如脊柱裂、脑脊膜膨出、脑积水、无脑儿等。如染色体核型分析呈现21-三体则可诊断胎儿为唐氏综合症。 唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症就约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。 检查结果因为各地测试的方法及参考值可能不同，所以无法确定 B超检查结果胎头光环是颅骨在B超下的显影，一般在12周就可看见...>>

唐氏综合症是一种复杂的儿科疾病，发病的原因和染色体异常是有关系的，表现是外部特征异于常人，两眼之间的距离比较快，智力比较低下，发育迟缓，性与生育能力可能会降低。

这个指的是第21号染色体出现异常的疾病，导致这种疾病的原因是非常多的和遗传是有关系的，和母亲是有关系的，也有可能是在怀孕的时候接触到一些导致畸形的物质。

唐氏综合征主要是因为染色体缺陷导致的，其本质是一种染色体缺陷的病症，又被称为“先天愚型”。之所以会被称为21-3体综合征，主要是因为患者的第21条染色体，原本是2条，现在变成了3条，导致基因发生畸变，进而对患者的智力产生一定的影响。就目前的医学研究发现，唐氏综合征的发病原因，主要是与孕妈妈们高龄导致卵子活力减低有关，至于爸爸方面的影响极为有限。因为唐氏患者是不能生育的，所以几乎不受爸爸的遗传影响。

唐氏综合征也称21-三体综合征、先天性愚型，属于常染色体畸变，是最常见的染色体疾病。 临床可见严重的智力低下，体格发育迟缓，特殊面部和身体畸形等。新生儿中该病的发病率为1/600~1/700。据不完全统计每年有2.6万多先天愚型痴呆儿出生，平均每20min就出生一例。50%的患儿可合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 其病因：根据染色体核型的不同，唐氏综合征可分为 标准型、嵌合型和易位型3种类型。 其中，单纯21-三体型和易位型在临床上不易区别，嵌合型患儿临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占百分比而定，可以从接近正常到典型表型。 （一）标准型 此型约占全部病例的95%，该型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY），+21。其发病机制系因亲代（多数为母方）生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。 (二）易位型 易位型占3.1%～5%，为发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。以D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY）-14，+t（14q2lq)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q2lq），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。 （三）嵌合体型 嵌合体型占本症的2.7%~11.9%，患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞株所占百分比而定。

这是一种疾病，属于一种唐筛的疾病，染色体缺陷病，患者身材矮小，头围小于正常头围，会出现嗜睡和喂养困难的情况。

21-三体综合征是染色体结构畸变所导致的出生缺陷类疾病，引起21-三体综合征的病因有很多，有百分之十的21-三体综合征是因为来自老爹的额外染色体。第二，环境中的致畸物质如放射线等会引起染色体畸变，如果孕前或怀上孩子期女性的腹部接受过放射线的照射，则患有21-三体综合征的几率就会变大。