【别名】裂孔疝综合征；食管裂孔疝；VanBergmann疝；间歇性裂孔疝；滑动性膈疝综合征(slidingdiaphragmaticherniasyndrome)；老年性复发性膈疝；胃心综合征(gastro-cardiacsyndrome)；膈上疝综合征；食道旁疝(parae-sophagealhernia)。裂孔疝综合征(hiatusherniasyndrome)于1932年由德国医师VonBergmann首先报道，1934年Cuuha提出用VonBergmann综合征描述老年人复发性膈疝，此名词近来很少应用，但食管裂孔疝在临床上并不少见，而且症状复杂，诊断不易。解剖学：食管裂孔之壁由横膈膜的肌肉组成，横膈右脚的肌纤维，前后分离再集合形成一个三角形缺口，直径为2.5cm左右，成为食管裂孔，食道以向前、向下、向左倾斜的方向通过食管裂孔。在正常情况下有一段长约2cm的食管位于横膈下，称为腹部食管，食管下端和食管胃连接部分分别由上及下横膈食管韧带(膜)固定于食管裂孔处，以保持其正常位置。病理生理及发病机制：吸气时，膈神经兴奋，横膈下降，使食管胃连接部的折角变小，食管裂孔亦缩小。正常食管内的压力低于大气压，而胃内则高于大气压，若以胃底压力为“0”越接近贲门越高，到食管胃连接部压力最高，可达2.5kPa，称为“高压带”，升至食管则压力迅速下降，且呈负压。在横膈下，吸气时的压力比呼气时为高。食管胃连接部在正常情况下，能防止胃内容物逆流及胃疝入，其机制如下：1.所谓“内括约肌”的存在。在食管、胃连接部，解剖上并无内括约肌，但如上所述，此处有高压带，因此使胃内容物不会逆流进入食管，出现食管裂孔疝时，此高压带压力下降，且压力高峰向食管方向移位，因此减少了防止逆流的作用。2.食管下端与贲门位置的因素。这是由于：(1)腹部食管的存在；(2)食管与胃轴位置呈锐角(His角)；(3)胃泡之存在(胃底高位)；(4)贲门开口部在胃内呈楔形突起，这些因素都可以增强自胃向食管方向的阻力。3.横膈右脚。横膈右脚之收缩或紧张使食管裂孔缩小，局部压力增加，构成高压带力量的一部分。凡某种因素破坏了以上3个因素之一，即可产生食管裂孔疝和胃向食管的逆流。【病因病理】先天因素如发育不全、膈裂孔比正常宽大松弛。食管胃韧带(膜)变长变细，失去系带作用，是使胃底向上疝出的条件；肥胖、妊娠后期、腹内肿瘤(如巨大卵巢囊肿)、腹水、脊柱后凸侧凸等使腹内压力经常增高、贲门周围的支持组织(如肌肉、韧带、筋膜)减弱等均有利于裂孔疝的形成，可使腹内压力骤然增加，常为发病的先驱因素。病理分类繁多，吴铁镛等于1976年综述提及近35年来就有50多种分类法，我国1962年中华医学会放射学会曾经提出：(1)食道裂孔障碍；(2)可恢复性食管裂孔疝；(3)不可恢复性食管裂孔症。在后二类中，按发病原因与机制的不同，又可分为先天性、后天性、牵引性与压力性等4种。近年来北京、上海等医院认为分成以下三类，比较实用。1.滑动型裂孔症(滑入型裂孔疝)。最多见，占85％~90％。食管胃连接部高于横膈，食管与胃轴构成的His角消失，胃的一部分疝入膈上，牵拉食管韧带和腹膜，构成不完全疝囊，疝囊的后壁为胃，疝比较大时，部分大肠、大网膜可进入疝囊内。本型患者，胃液易反流至食管，加上食管被疝挤压后，局部循环发生，加上食管被疝挤压后，局部循环发生障碍，故下段食管炎常见。炎症反复发作及愈合可引起食管的瘢痕性狭窄，有时炎症蔓延至食管壁外，可致食管周围炎。2.食管旁疝。食管裂孔扩大到10~12cm，食管胃连接部仍位于正常部位，胃底和大弯向上移位，高于横膈滚入胸腔，因而又有滑入型疝之称。腹膜被牵拉通过扩大的食管裂孔进入纵隔，形成完全性疝囊。3.混合型裂孔疝。最少见，食管胃连接部高于横膈，胃底和大弯在食管旁，疝入胸腔。真正的先天性食管过短症极为少见，这是由于胚胎发育障碍，食管下段及部分胃底位于胸腔内，在出生亦未下降到膈下正常位置。一般认为和后天性短食管型一样，都不能称为裂孔疝，不易与滑入型裂孔疝区别。【临床表现】本病患者年龄多在50岁以上，女性多于男性，约3：1~2。但是国内吴铁镛等的资料与上述不同，男性多于女性，约2：1。40岁以上者占64.3%。年龄最小者为14岁，最大者84岁。临床症状可分为四组：1.多部位疼痛。常见之腹痛多在中上腹，亦可单在左或右上腹。局限于剑突下的腹痛为本病较突出的症状，腹痛可单独或同时出现背痛或胸痛。少数病例呈急腹症表现而手术(尤其与胆石症或胃穿孔很难区别)，疝小者往往疼痛较重，疝大者很少剧痛。有心前区痛、阵发性心律失常、胸闷及紧束感等，有时很难与心绞痛、心肌梗死鉴别。食管裂孔疝患者中有心脏症状者占13.2%~35.7%，可分为三种情况：(1)有食管裂孔疝而无心电图改变，因有心脏症状，饱餐后诱发，很象心绞痛，而在平时或弯腰时症状往往加重；(2)食管裂孔疝伴有心电图改变，心脏无器质性病变，心电图改变是由于食管裂孔疝刺激迷走神经，而反射性地引起冠状动脉供血不足，称为食管-冠状动脉综合征，常见于没有动脉硬化的年青患者；(3)食管裂孔疝与冠心病并存。2.反流症状。由于食管裂孔的增宽和食管胃连接部高压带上移，下食管括约肌的抗反流作用明显减弱，胃内容物可自由地经贲门逆流进入食管腔内，嗳气、反酸、吐食、呕吐等均为反流症状。食管内是碱性环境，下食管黏膜在胃和肠的反流物不断刺激下可出现反流性食管炎，患者常见胸骨后灼痛、刺痛、烧心等。反流有时可在睡梦中发生，并伴吸入性肺炎。3.梗阻症状。约占14.1％～33.3％，患者有吞咽困难，部分胃疝入胸腔后可发生嵌闭，常有食管炎伴食管下段痉挛，食管腔狭窄等而出现发噎、下咽不顺等症状。贲门部附近的这些改变反射到咽部，可有咽部异物感，咽部发堵等症状。4.出血症状。出血的发生率2.5％～20.7%，甚至高达33.3％不等，多由于下食管黏膜或疝入的胃黏膜糜烂、水肿、充血、溃疡、梗塞或坏死及疝入裂孔以上部分因血液瘀滞使静脉扩张至破裂而引起出血，多为间歇性黑便，亦可有呕血等，出血量与疝入的大小无关，约占20%之患者可伴有贫血症状。纤维内窥镜检查一般不作为常规检查，而在疑有食管癌和原因不明的呕血病人，可进行食管胃纤维内窥镜检查，以作为鉴别诊断的措施，内窥镜检查可见：(1)疝本身稍带苍白的食管黏膜(食管鳞状上皮)与颗粒样桔红色胃黏膜(胃柱状上皮)的交界线位置上移，但在有食管炎时，此线看不清楚。此外在食管裂孔疝的膈面上方，于内窥镜下见到有胃黏膜的疝囊腔，具有持久的半月状光滑边缘，其上界为食管鳞状上皮与胃柱状上皮交界线，下界为膈关口处。吸气时膨胀，呼吸时消退；(2)反流性食管炎的表现：有人认为只要有食管反流即可诊为食管裂孔疝。轻症食管炎表现为皱襞粗大，表面发红，重者可有糜烂或溃疡，表面有白色纤维索性渗出物覆盖，用镜端推开时有渗血，病久者可见瘢痕和管腔狭窄。【影像学表现】X线表现1.食管裂孔疝需靠X线检查，包括：(1)抬腿腹部加压法；(2)卧位转换体位法；(3)头低足高连续服钡法等。其关键为在头低位、右侧卧位、深吸气时进行检查。2.X线检查时，呼吸动作对提高诊断率有十分重要意义，吸气时除膈下压力升高外，深吸气时膈脚收缩，食管裂孔和腹部食管向下，此时食管纵行肌肉对牵拉动作产生反射性收缩，而使食管裂孔以下的食管和贲门疝入胸腔。3.食管下段正常壶腹要与食管裂孔疝相鉴别，以避免错误地诊断为食管裂孔疝，吸气时正常壶腹立即消失(此时拍片)而食管裂孔疝消失慢些。4.有时腹部平片检查对食管旁疝的诊断也有意义，在心脏影内可见到胃底部之圆形透亮区。CT表现可显示经食管裂孔疝入纵隔内的大小不同的疝囊。增宽膨大的疝囊位于横膈中心腱上方，疝囊内为胃壁组织和(或)充有液-气平面的胃腔，与腹腔内的胃相通。食管旁型裂孔疝则可见疝入胸腔内的胃并列于远端食管周围，而贲门仍位于膈肌下方。CT对显示巨大裂孔疝并发胃扭转特别方便、有利。
